Autor: "Peter Witters" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Long-term safety and clinical outcomes of olipudase alfa enzyme replacement therapy in pediatric patients with acid sphingomyelinase deficiency: two-year results
Autorzy:: George A. Diaz
Roberto Giugliani
Nathalie Guffon
Simon A. Jones
Eugen Mengel
Maurizio Scarpa
Peter Witters
Abhimanyu Yarramaneni
Jing Li
Nicole M. Armstrong
Yong Kim
Catherine Ortemann-Renon
Monica Kumar; Pokaż więcej
Temat:: Recombinant human acid sphingomyelinase
Dose escalation
Organomegaly
Lung diffusing capacity
Acid sphingomyelinase deficiency
Niemann–Pick type B
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f4e53439dfaf4da68e483c036ee34ded Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Cystic fibrosis and alpha-1 antitrypsin deficiency: case report and review of literature
Autorzy:: Evi Jaspers
Ine Van Dijck
Ilse Hoffman
Noël Knops
Xavier Stéphenne
Peter Witters
Marijke Proesmans; Pokaż więcej
Temat:: Cystic fibrosis
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Case report
Infant liver transplant
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cbb56eb12a5f4c169d537a6f7e84b1e9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Correction : Long-term safety and clinical outcomes of olipudase alfa enzyme replacement therapy in pediatric patients with acid sphingomyelinase deficiency: two-year results
Autorzy:: George A. Diaz
Roberto Giugliani
Nathalie Gufon
Simon A. Jones
Eugen Mengel
Maurizio Scarpa
Peter Witters
Abhimanyu Yarramaneni
Jing Li
Nicole M. Armstrong
Yong Kim
Catherine Ortemann-Renon
Monica Kumar; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-2 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/65f7613973fa4218b3015341ebaca0dd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Pyruvate and uridine rescue the metabolic profile of OXPHOS dysfunction
Autorzy:: Isabelle Adant
Matthew Bird
Bram Decru
Petra Windmolders
Marie Wallays
Peter de Witte
Daisy Rymen
Peter Witters
Pieter Vermeersch
David Cassiman
Bart Ghesquière; Pokaż więcej
Temat:: Primary mitochondrial disease
OXPHOS
Aspartic acid
Treatment
Pyruvate and uridine
Internal medicine
RC31-1245
Źródło:: Molecular Metabolism, Vol 63, Iss , Pp 101537- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2212877822001065; https://doaj.org/toc/2212-8778
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7ed8e9ba5937483b8ad271db0b82cab8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: D-galactose supplementation in individuals with PMM2-CDG: results of a multicenter, open label, prospective pilot clinical trial
Autorzy:: Peter Witters
Hans Andersson
Jaak Jaeken
Laura Tseng
Clara D. M. van Karnebeek
Dirk J. Lefeber
David Cassiman
Eva Morava; Pokaż więcej
Temat:: PMM2-CDG
D-galactose
Glycosylation
Congenital disorder of glycosylation (CDG)
Nijmegen pediatric CDG rating scale (NPCRS)
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/98a47cb41a374cca87a5af553766ff34 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study
Autorzy:: Peter Witters
Andrew C. Edmondson
Christina Lam
Christin Johnsen
Marc C. Patterson
Kimiyo M. Raymond
Miao He
Hudson H. Freeze
Eva Morava; Pokaż więcej
Temat:: Phosphomannomutase 2
Congenital disorders of glycosylation
PMM2-CDG
Natural history study
Transferrin
Biomarker
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/41e06f0bf6614be19ee60576819b8b92 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis
Autorzy:: Stijn L.M. in ’t Groen
Douglas O.S. de Faria
Alessandro Iuliano
Johanna M.P. van den Hout
Hannie Douben
Trijnie Dijkhuizen
David Cassiman
Peter Witters
Miguel-Ángel Barba Romero
Annelies de Klein
Galhana M. Somers-Bolman
Jasper J. Saris
Lies H. Hoefsloot
Ans T. van der Ploeg
Atze J. Bergsma
W.W.M. Pim Pijnappel; Pokaż więcej
Temat:: glycogen storage disease type II
Pompe disease
diagnostics
mosaicism
segmental uniparental isodisomy
Genetics
QH426-470
Cytology
QH573-671
Źródło:: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 337-348 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050120300073; https://doaj.org/toc/2329-0501
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e6495002c7f2473f996cb5f819b48be9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Biallelic variants in MESD, which encodes a WNT-signaling-related protein, in four new families with recessively inherited osteogenesis imperfecta
Autorzy:: Thao T. Tran
Rachel B. Keller
Brecht Guillemyn
Melanie Pepin
Jane E. Corteville
Samir Khatib
Mohammad-Sadegh Fallah
Sirous Zeinali
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Paul Coucke
Peter Witters
Elena Levtchenko
Hamideh Bagherian
Deborah A. Nickerson
Michael J. Bamshad
Jessica X. Chong
Peter H. Byers; Pokaż więcej
Temat:: osteogenesis imperfecta
OI
LRP5
LRP6
KDEL receptor
protein recycling from the Golgi
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 2, Iss 4, Pp 100051- (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247721000324; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/48903d8149a8425083091af497e532e3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients
Autorzy:: Hossein Moravej
Ruqaiah Altassan
Jaak Jaeken
Gregory M. Enns
Carolyn Ellaway
Shanti Balasubramaniam
Pascale De Lonlay
David Coman
Saadet Mercimek‐Andrews
Peter Witters
Eva Morava; Pokaż więcej
Temat:: CDG
congenital disorder(s) of glycosylation
diazoxide
hyperinsulinism
hypoglycemia
phosphomannomutase 2
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło:: JIMD Reports, Vol 51, Iss 1, Pp 76-81 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/151cd56dc2504f1ca67551566a900c29 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Understanding Inborn Errors of Metabolism through Metabolomics
Autorzy:: Karen Driesen
Peter Witters; Pokaż więcej
Temat:: inborn errors of metabolism
metabolomics
stable isotopes
Microbiology
QR1-502
Źródło:: Metabolites, Vol 12, Iss 5, p 398 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2218-1989/12/5/398; https://doaj.org/toc/2218-1989
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/66170b61b4f34221b9d0ce0867602f5e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Liver transplantation for very severe hepatopulmonary syndrome due to vitamin A-induced chronic liver disease in a patient with Shwachman-Diamond syndrome
Autorzy:: Giorgia Bucciol
David Cassiman
Tania Roskams
Marleen Renard
Ilse Hoffman
Peter Witters
Rik Schrijvers
Heidi Schaballie
Barbara Bosch
Maria Caterina Putti
Olivier Gheysens
Noel Knops
Marc Gewillig
Djalila Mekahli
Jacques Pirenne
Isabelle Meyts; Pokaż więcej
Temat:: Vitamin A
Liver transplantation
Shwachman-Diamond syndrome
Hepatopulmonary syndrome
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0818-2; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2f912709928d489d8347e68140e863f3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Genotype-Phenotype Correlations in PMM2-CDG
Autorzy:: Laurien Vaes
Daisy Rymen
David Cassiman
Anna Ligezka
Nele Vanhoutvin
Dulce Quelhas
Eva Morava
Peter Witters; Pokaż więcej
Temat:: PMM2-CDG
NPCRS
congenital disorders of glycosylation
genotype
mutation
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 11, p 1658 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/11/1658; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fa5a42e1e7824189a707a7573818f6a6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Gastrostomy Tube Insertion in Pediatric Patients With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD): Current Practice
Autorzy:: Kathrin Burgmaier
Joy Brandt
Rukshana Shroff
Peter Witters
Lutz T. Weber
Jörg Dötsch
Franz Schaefer
Djalila Mekahli
Max C. Liebau; Pokaż więcej
Temat:: ARPKD
congenital hepatic fibrosis
portal hypertension
peritoneal dialysis
PKHD1
pediatric polycystic kidney disease
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Frontiers in Pediatrics, Vol 6 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2018.00164/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e4b3c9633b084ef7abf42c9fc8544d26 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Oxygraphy Versus Enzymology for the Biochemical Diagnosis of Primary Mitochondrial Disease
Autorzy:: Matthew J Bird
Isabelle Adant
Petra Windmolders
Ingrid Vander Elst
Catarina Felgueira
Ruqaiah Altassan
Sarah C Gruenert
Bart Ghesquière
Peter Witters
David Cassiman
Pieter Vermeersch; Pokaż więcej
Temat:: primary mitochondrial disease (pmd)
enzymology
oxygraphy
oxidative phosphorylation (oxphos)
respiration
diagnostics
Microbiology
QR1-502
Źródło:: Metabolites, Vol 9, Iss 10, p 220 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2218-1989/9/10/220; https://doaj.org/toc/2218-1989
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dda1e59b199d4f488e2056a64195c05c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Optimisation of children z-score calculation based on new statistical techniques.
Autorzy:: Antonio Martinez-Millana
Jessie M Hulst
Mieke Boon
Peter Witters
Carlos Fernandez-Llatas
Ines Asseiceira
Joaquin Calvo-Lerma
Ignacio Basagoiti
Vicente Traver
Kris De Boeck
Carmen Ribes-Koninckx; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0208362 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2d3d2e58cd0b4954a7258bbf2cdf3f42 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Autorzy:: Peter Witters
David Cassiman
Eva Morava; Pokaż więcej
Temat:: galactose
mannose
congenital disorders of glycosylation (CDG)
treatment
glycosylation
diet
Nutrition. Foods and food supply
TX341-641
Źródło:: Nutrients, Vol 9, Iss 11, p 1222 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6643/9/11/1222; https://doaj.org/toc/2072-6643
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/13d53557e10c4a7bb0ef181758dd7dde Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Peter Witters"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język