Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Pfundt R"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Phenotypic characterization of an older adult male with late-onset epilepsy and a novel mutation in ASXL3 shows overlap with the associated Bainbridge-Ropers syndrome
Autorzy :
Verhoeven W
Egger J
Räkers E
van Erkelens A
Pfundt R
Willemsen MH
Pokaż więcej
Źródło :
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 14, Pp 867-870 (2018)
Temat :
Bainbridge-Ropers syndrome
ASLX3
frameshift mutation
epilepsy
intellectual disability.
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.dovepress.com/phenotypic-characterization-of-an-older-adult-male-with-late-onset-epi-peer-reviewed-article-NDT; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/4109ab8c6a5b40e7972de4f34a7450c5
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism
Autorzy :
Bramswig, Nuria C.
Lüdecke, H.-J.
Pettersson, M.
Albrecht, B.
Bernier, R. A.
Cremer, K.
Eichler, E. E.
Falkenstein, D.
Gerdts, J.
Jansen, S.
Kuechler, A.
Kvarnung, M.
Lindstrand, A.
Nilsson, D.
Nordgren, A.
Pfundt, R.
Spruijt, L.
Surowy, H. M.
de Vries, B. B. A.
Wieland, T.
Engels, H.
Strom, T. M.
Kleefstra, T.
Wieczorek, D.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. February 2017 136(2):179-192
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Variation in a range of mTOR-related genes associates with intracranial volume and intellectual disability
Autorzy :
Reijnders, M. R. F.
Kousi, M.
van Woerden, G. M.
Klein, M.
Bralten, J.
Mancini, G. M. S.
van Essen, T.
Proietti-Onori, M.
Smeets, E. E. J.
van Gastel, M.
Stegmann, A. P. A.
Stevens, S. J. C.
Lelieveld, S. H.
Gilissen, C.
Pfundt, R.
Tan, P. L.
Kleefstra, T.
Franke, B.Aff1, Aff9
Elgersma, Y.
Katsanis, N.
Brunner, H. G.Aff1, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 8(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Copy number variants in a sample of patients with psychotic disorders: is standard screening relevant for actual clinical practice?
Autorzy :
Van de Kerkhof NW
Feenstra I
van der Heijden FM,  De Leeuw N
Pfundt R
Stöber G
Egger JI
Verhoeven WM
Pokaż więcej
Źródło :
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol 2012, Iss default, Pp 295-300 (2012)
Temat :
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.dovepress.com/copy-number-variants-in-a-sample-of-patients-with-psychotic-disorders--a10380; https://doaj.org/toc/1176-6328; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d281e501daf24a47a322ed6059308933
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: Deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals
Autorzy :
BIJLSMA, E. K
GIJSBERS, A. C. J
LOEYS, B
MENTEN, B
OOSTRA, A
VERHELST, H
AMOR, D. J
BRUNO, D. L
VAN ESSEN, A. J
HORDIJK, R
SIKKEMA-RADDATZ, B
VERBRUGGEN, K. T
SCHUURS-HOEIJMAKERS, J. H. M
JONGMANS, M. C. J
PFUNDT, R
REESER, H. M
BREUNING, M. H
RUIVENKAMP, C. A. L
VAN HAERINGEN, A
FRANSEN VAN DE PUTTE, D. E
ANDERLID, B.-M
LUNDIN, J
LAPUNZINA, P
PEREZ JURADO, L. A
DELLE CHIAIE, B
VAN RAVENSWAAIJ-ARTS, Conny M. A
KLEEFSTRA, Tjitske
Pokaż więcej
Źródło :
Emerging Microdeletion and Microduplication SyndromesEuropean journal of medical genetics. 52(2-3):77-87
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Autisme
Autism
Autismo
Chromosome
Cromosoma
Délétion
Deletion
Deleción
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Malade
Patient
Enfermo
Normal
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Récidivant
Recurrent
Recidivante
Récidive
Relapse
Recaida
Syndrome
Síndrome
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Microdélétion
Microdeletion
Chromosome 16p11.2
Microdeletion syndrome
Variable phenotype
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21749878
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pure subtelomeric microduplications as a cause of mental retardation
Autorzy :
RUITER, E. M
KOOLEN, D. A
KLEEFSTRA, T
NILLESEN, W. M
PFUNDT, R
DE LEEUW, N
HAMEL, B. C. J
BRUNNER, H. G
SISTERMANS, E. A
DE VRIES, B. B. A
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical genetics. 72(4):362-368
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Trouble développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
MLPA
array CGH
mental retardation
microduplication
subtelomeric rearrangements
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Biologie moleculaire et cellulaire
Molecular and cellular biology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=19070936
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies