Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Pfundt R"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Autorzy:
van den Akker, W. M. R.
Brummelman, I.
Martis, L. M.
Timmermans, R. N.
Pfundt, R.
Kleefstra, T.
Willemsen, M. H.
de Vries, B. B. A.
Schuurs‐Hoeijmakers, J. H. M.
Gerkes, E. H.
Herkert, J. C.
van Essen, A. J.
Rump, P.
Vansenne, F.
Terhal, P. A.
van Gassen, K. L. I.
van Haelst, M. M.
Cristian, I.
Turner, C. E.
Cho, M. T.
Pokaż więcej
Temat:
CYCLIN-dependent kinases
CONGENITAL heart disease
DEVELOPMENTAL delay
FACIAL abnormalities
EXOMES
Źródło:
Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1000-1007, 8p, 2 Diagrams, 5 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł:
De novo variants in KLF7 are a potential novel cause of developmental delay/intellectual disability, neuromuscular and psychiatric symptoms.
Autorzy:
Powis, Z.
Petrik, I.
Huether, R.
Tang, S.
Shinde, D. N.
Cohen, J. S.
Escolar, D.
Burton, J.
van Ravenswaaij‐Arts, C. M. A.
Sival, D. A.
Kleefstra, T.
Pfundt, R.
Stegmann, A. P. A.
Chikarmane, R.
Begtrup, A.
Pokaż więcej
Temat:
AUTISM
DISABILITIES
TRANSCRIPTION factors
EXONS (Genetics)
ZINC-finger proteins
Źródło:
Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1030-1038, 10p, 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 1 Chart
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies