Autor: "Pfundt R" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Myoclonic-Atonic Epilepsy Caused by a Novel de Novo Heterozygous Missense Variant in the SLC6A1 Gene: Brief Discussion of the Literature and Detailed Case Description of a Severely Intellectually Disabled Adult Male Patient
Autorzy:: Verhoeven W
Zuijdam J
Scheick A
van Nieuwenhuijsen F
Zwemer AS
Pfundt R
Egger J; Pokaż więcej
Temat:: myoclonic-atonic epilepsy
slc6a1
missense variant
intellectual disability
epilepsy
autism.
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: International Medical Case Reports Journal, Vol Volume 15, Pp 753-759 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/myoclonic-atonic-epilepsy-caused-by-a-novel-de-novo-heterozygous-misse-peer-reviewed-fulltext-article-IMCRJ; https://doaj.org/toc/1179-142X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4e999ae130ea46358b8099f136c3f1f1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A Patient with Moderate Intellectual Disability and 49, XXXYY Karyotype
Autorzy:: Verhoeven WMA
Egger JIM
Mergler S
Meijer TAA
Pfundt R
Willemsen MH; Pokaż więcej
Temat:: 49
xxxyy pentasomy
klinefelter syndrome
testosterone
autism
treatment design
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: International Journal of General Medicine, Vol Volume 15, Pp 2799-2806 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/a-patient-with-moderate-intellectual-disability-and-49-xxxyy-karyotype-peer-reviewed-fulltext-article-IJGM; https://doaj.org/toc/1178-7074
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a334b50f003a487d90d4ccc6a6ff8b02 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A de novo CTNNB1 Novel Splice Variant in an Adult Female with Severe Intellectual Disability
Autorzy:: Verhoeven WMA
Egger JIM
Jongbloed RE
Meijer van Putten M
de Bruin-van Zandwijk M
Zwemer AS
Pfundt R
Willemsen MH; Pokaż więcej
Temat:: heterozygous splice site variant
ctnnb1
nedsdv
autism
intellectual disability
distal spastic tetraparesis
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: International Medical Case Reports Journal, Vol Volume 13, Pp 487-492 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/a-de-novo-ctnnb1-novel-splice-variant-in-an-adult-female-with-severe-i-peer-reviewed-article-IMCRJ; https://doaj.org/toc/1179-142X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b733ef1dea784ac3bcea07b93cb1eee8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Phenotypic characterization of an older adult male with late-onset epilepsy and a novel mutation in ASXL3 shows overlap with the associated Bainbridge-Ropers syndrome
Autorzy:: Verhoeven W
Egger J
Räkers E
van Erkelens A
Pfundt R
Willemsen MH; Pokaż więcej
Temat:: Bainbridge-Ropers syndrome
ASLX3
frameshift mutation
epilepsy
intellectual disability.
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 14, Pp 867-870 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/phenotypic-characterization-of-an-older-adult-male-with-late-onset-epi-peer-reviewed-article-NDT; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4109ab8c6a5b40e7972de4f34a7450c5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Copy number variants in a sample of patients with psychotic disorders: is standard screening relevant for actual clinical practice?
Autorzy:: Van de Kerkhof NW
Feenstra I
van der Heijden FM, De Leeuw N
Pfundt R
Stöber G
Egger JI
Verhoeven WM; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol 2012, Iss default, Pp 295-300 (2012)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.dovepress.com/copy-number-variants-in-a-sample-of-patients-with-psychotic-disorders--a10380; https://doaj.org/toc/1176-6328; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d281e501daf24a47a322ed6059308933 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism
Autorzy:: Bramswig, Nuria C.Aff1, IDs004390161743x_cor1
Lüdecke, H.-J.Aff1, Aff2
Pettersson, M.Aff3, Aff4
Albrecht, B.
Bernier, R. A.
Cremer, K.
Eichler, E. E.
Falkenstein, D.Aff1, Aff2
Gerdts, J.
Jansen, S.
Kuechler, A.
Kvarnung, M.Aff3, Aff4, Aff9
Lindstrand, A.Aff3, Aff4, Aff9
Nilsson, D.Aff3, Aff4, Aff9, Aff10
Nordgren, A.Aff3, Aff4, Aff9
Pfundt, R.
Spruijt, L.
Surowy, H. M.
de Vries, B. B. A.
Wieland, T.Aff11, Aff12
Engels, H.
Strom, T. M.Aff11, Aff12
Kleefstra, T.
Wieczorek, D.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 136(2):179-192

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Congenital myopathy caused by a novel missense mutation in the CFL2 gene
Autorzy:: Ockeloen, C.W.
Gilhuis, H.J.
Pfundt, R.
Kamsteeg, E.J.
Agrawal, P.B.
Beggs, A.H.
Dara Hama-Amin, A.
Diekstra, A.
Knoers, N.V.A.M.
Lammens, M.
van Alfen, N.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders July 2012 22(7):632-639

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: ‘Splitting versus lumping’: Temple–Baraitser and Zimmermann–Laband Syndromes
Autorzy:: Bramswig, Nuria C.
Ockeloen, C. W.
Czeschik, J. C.
van Essen, A. J.
Pfundt, R.
Smeitink, J.
Poll-The, B. T.
Engels, H.
Strom, T. M.
Wieczorek, D.
Kleefstra, T.
Lüdecke, H.-J.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. October 2015 134(10):1089-1097

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: Deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals
Autorzy:: Bijlsma, E.K.
Gijsbers, A.C.J.
Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.
van Haeringen, A.
Fransen van de Putte, D.E.
Anderlid, B.-M.
Lundin, J.
Lapunzina, P.
Pérez Jurado, L.A.
Delle Chiaie, B.
Loeys, B.
Menten, B.
Oostra, A.
Verhelst, H.
Amor, D.J.
Bruno, D.L.
van Essen, A.J.
Hordijk, R.
Sikkema-Raddatz, B.
Verbruggen, K.T.
Jongmans, M.C.J.
Pfundt, R.
Reeser, H.M.
Breuning, M.H.
Ruivenkamp, C.A.L.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2009 52(2):77-87

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Pfundt R"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji