Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Pfundt R"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome.
    Autorzy:
    Willemsen MH; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, Nijmegen 6500 HB, The Netherlands. />Fernandez BA
    Bacino CA
    Gerkes E
    de Brouwer AP
    Pfundt R
    Sikkema-Raddatz B
    Scherer SW
    Marshall CR
    Potocki L
    van Bokhoven H
    Kleefstra T
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2010 Apr; Vol. 18 (4), pp. 429-35. Date of Electronic Publication: 2009 Nov 18.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Chromosome Deletion*
    Zinc Fingers*
    Abnormalities, Multiple/*genetics
    Chromosomes, Human, Pair 16/*genetics
    Cognition Disorders/*genetics
    Repressor Proteins/*genetics
    Adult ; Autistic Disorder ; Child ; Child, Preschool ; Comparative Genomic Hybridization ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Male ; Nucleic Acid Hybridization ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Phenotype ; Syndrome ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
    Autorzy:
    Koolen DA; Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.
    Vissers LE
    Pfundt R
    de Leeuw N
    Knight SJ
    Regan R
    Kooy RF
    Reyniers E
    Romano C
    Fichera M
    Schinzel A
    Baumer A
    Anderlid BM
    Schoumans J
    Knoers NV
    van Kessel AG
    Sistermans EA
    Veltman JA
    Brunner HG
    de Vries BB
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2006 Sep; Vol. 38 (9), pp. 999-1001. Date of Electronic Publication: 2006 Aug 13.
    Typ publikacji:
    Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Chromosome Deletion*
    Chromosome Inversion*
    Chromosomes, Human, Pair 17*
    Polymorphism, Genetic*
    Adolescent ; Adult ; Brain/abnormalities ; Brain/diagnostic imaging ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; Face/pathology ; Female ; Gene Dosage ; Gene Frequency ; Haplotypes ; Humans ; Intellectual Disability/epidemiology ; Intellectual Disability/genetics ; Intellectual Disability/pathology ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Muscle Hypotonia/genetics ; Muscle Hypotonia/physiopathology ; Physical Chromosome Mapping ; Prevalence ; Radiography ; Receptors, Corticotropin-Releasing Hormone/genetics ; Syndrome ; tau Proteins/genetics
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies