Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Pfundt R"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-12 z 12
Tytuł:
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Autorzy:
van den Akker, W. M. R.
Brummelman, I.
Martis, L. M.
Timmermans, R. N.
Pfundt, R.
Kleefstra, T.
Willemsen, M. H.
de Vries, B. B. A.
Schuurs‐Hoeijmakers, J. H. M.
Gerkes, E. H.
Herkert, J. C.
van Essen, A. J.
Rump, P.
Vansenne, F.
Terhal, P. A.
van Gassen, K. L. I.
van Haelst, M. M.
Cristian, I.
Turner, C. E.
Cho, M. T.
Pokaż więcej
Temat:
CYCLIN-dependent kinases
CONGENITAL heart disease
DEVELOPMENTAL delay
FACIAL abnormalities
EXOMES
Źródło:
Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1000-1007, 8p, 2 Diagrams, 5 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Complex chromosome 17p rearrangements associated with low-copy repeats in two patients with congenital anomalies.
Autorzy:
Vissers, L. E. L. M.
Stankiewicz, P.
Yatsenko, S. A.
Crawford, E.
Creswick, H.
Proud, V. K.
de Vries, B. B. A.
Pfundt, R.
Marcelis, C. L. M.
Zackowski, J.
Bi, W.
van Kessel, A. Guerst
Lupski, J. R.
Veltman, J. A.
Pokaż więcej
Temat:
HUMAN abnormalities
CHROMOSOMES
HUMAN cytogenetics
DEVELOPMENTAL delay
MUSCLE hypotonia
DEVELOPMENTAL disabilities
FLUORESCENCE in situ hybridization
Źródło:
Human Genetics; Jul2007, Vol. 121 Issue 6, p697-709, 13p, 1 Color Photograph, 4 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-12 z 12

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies