- Tytuł:
- Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene
- Autorzy:
- Temat:
-
clinical exome sequencing
glycosaminoglycans
Mucopolysaccharidosis VII
prenatal diagnosis
Sly syndrome
β‐glucuronidase
Medicine
Medicine (General)
R5-920 - Źródło:
- Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 2, Pp 790-795 (2021)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/2050-0904
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/173e37166dd4410fa147addb5eb33fbf  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe