Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Plaiasu, Vasilica"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers
Autorzy:
Tylki-Szymańska, Anna
Almássy, Zsuzsanna
Christophidou-Anastasiadou, Violetta
Avdjieva-Tzavella, Daniela
Barisic, Ingeborg
Cerkauskiene, Rimante
Cuturilo, GoranAff7, Aff8
Djiordjevic, Maja
Gucev, Zoran
Hlavata, Anna
Kieć-Wilk, Beata
Magner, MartinAff13, Aff14
Pecin, Ivan
Plaiasu, Vasilica
Samardzic, Mira
Zafeiriou, Dimitrios
Zaganas, Ioannis
Lampe, ChristinaAff20, IDs1302302202285x_cor18
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries
Autorzy:
Magner, MartinAff1, IDs13023022023327_cor1
Almássy, Zsuzsanna
Gucev, Zoran
Kieć-Wilk, Beata
Plaiasu, Vasilica
Tylki-Szymańska, Anna
Zafeiriou, Dimitrios
Zaganas, Ioannis
Lampe, Christina
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann–Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations
Autorzy:
Lessel, Davor
Ozel, Ayse Bilge
Campbell, Susan E.
Saadi, Abdelkrim
Arlt, Martin F.
McSweeney, Keisha Melodi
Plaiasu, Vasilica
Szakszon, Katalin
Szőllős, Anna
Rusu, Cristina
Rojas, Armando J.
Lopez-Valdez, Jaime
Thiele, Holger
Nürnberg, PeterAff11, Aff12, Aff13
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.
Li, Jun Z.
Kubisch, Christian
Glover, Thomas W.
Gordon, Leslie B.Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 137(11-12):921-939
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel C19orf12 loss-of-function variant leading to neurodegeneration with brain iron accumulation.
Autorzy:
Lefter, Antonia
Mitrea, Iulia
Mitrea, Dan
Plaiasu, Vasilica
Bertoli-Avella, Aida
Beetz, Christian
Cozma, Liviu
Tulbă, Delia
Mitu, Cristina Elena
Popescu, Bogdan Ovidiu
Pokaż więcej
Temat:
NEURODEGENERATION
MITOCHONDRIAL membranes
IRON overload
IRON
GENETIC variation
Źródło:
Neurocase (Taylor & Francis Ltd); Dec 2021, Vol. 27 Issue 6, p481-483, 3p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies