Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Primary microcephaly"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 182
Tytuł:
Genetic susceptibility of vitamin D receptor gene polymorphisms on autosomal recessive primary microcephaly patients in Pakistani population: a case-control and in-silico study
Autorzy:
Aslam, KomalAff1, Aff2
Anjum, Iram
Aslam, Kanwal
Haq, Rukhama
Bashir, RasheedaAff1, IDs11033023086811_cor5
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 50(10):8049-8059
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Autosomal recessive primary microcephaly type 2 associated with a novel WDR62 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript
Autorzy:
Haizhu Chen
Ying Zheng
Hua Wu
Naiqing Cai
Guorong Xu
Yi Lin
Jin-Jing Li
Pokaż więcej
Temat:
microcephaly
autosomal recessive primary microcephaly type 2
WDR62 mutation
epilepsy
consanguineous marriage
brain malformation
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1341864/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f63a3d526d974c7ca4072f172e4be996  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
X‐linked mental retardation‐hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene
Autorzy:
Fatemeh Shakarami
Mehdi Jahani
Zahra Nouri
Mohammad Amin Tabatabaiefar
Pokaż więcej
Temat:
ATRX
Exome sequencing
Iranian population
primary microcephaly
X‐linked mental retardation
XLMR
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/925f65b536c6485ba12a20f03e0c292b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Molecular evolutionary analysis of human primary microcephaly genes
Autorzy:
Nashaiman Pervaiz
Hongen Kang
Yiming Bao
Amir Ali Abbasi
Pokaż więcej
Temat:
Molecular evolution
Brain
Primary microcephaly
MCPH
Primates
Positive selection
Ecology
QH540-549.5
Evolution
QH359-425
Źródło:
BMC Ecology and Evolution, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2730-7182
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d4059369683842898a4987d68e88975e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly
Autorzy:
T. Batool
S. Irshad
K. Mahmood
Pokaż więcej
Temat:
Primary microcephaly
ASPM gene
Whole-exome sequencing
Novel mutation
Science
Biology (General)
QH301-705.5
Zoology
QL1-991
Botany
QK1-989
Źródło:
Brazilian Journal of Biology, Vol 83 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-69842023000100151&tlng=en; https://doaj.org/toc/1678-4375
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/576a62e3886a4e23a5e71e64c89c00b1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A case report of microcephaly and refractory West syndrome associated with WDR62 mutation
Autorzy:
Ping Zhou
Xin Ding
Qi Zeng
Huafang Zou
Jianxiang Liao
Dezhi Cao
Pokaż więcej
Temat:
Autosomal recessive primary microcephaly 2
WDR62
West syndrome
Refractory epilepsy
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Acta Epileptologica, Vol 2, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s42494-020-00012-2; https://doaj.org/toc/2524-4434
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/34af2326ae414d8895880cf5abbec5ab  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Whole Exome Sequencing Identifies Three Novel Mutations in the ASPM Gene From Saudi Families Leading to Primary Microcephaly
Autorzy:
Muhammad Imran Naseer
Angham Abdulrahman Abdulkareem
Osama Yousef Muthaffar
Sameera Sogaty
Hiba Alkhatabi
Sarah Almaghrabi
Adeel G. Chaudhary
Pokaż więcej
Temat:
ASPM
primary microcephaly
whole exom sequencing
Saudi population
MCPH
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.627122/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6a65631b3f314ae18ee7a9b60daf7005  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 182

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies