Autor: "Pugliese, Alessia" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series
Autorzy:: Pugliese, AlessiaAff1, Aff2
Della Marina, Adela
de Paula Estephan, EduardoAff4, Aff5
Zanoteli, Edmar
Roos, AndreasAff2, Aff3, Aff6, Aff7
Schara-Schmidt, Ulrike
Hentschel, Andreas
Azuma, Yoshiteru
Töpf, Ana
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Lochmüller, HannsAff2, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13, IDs0041502312070w_cor12; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 271(3):1331-1341

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa
Autorzy:: Gutschmidt, Kristina
Musumeci, Olimpia
Díaz-Manera, JordiAff3, Aff4, Aff5
Chien, Yin-Hsiu
Knop, Karl Christian
Wenninger, Stephan
Montagnese, Federica
Pugliese, Alessia
Tavilla, Graziana
Alonso-Pérez, Jorge
Hwu, Paul Wuh-Liang
Toscano, Antonio
Schoser, Benedikt; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 268(7):2482-2492

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications
Autorzy:: D’Angelo, Roberto
Boschetti, ElisaAff2, Aff3
Amore, Giulia
Costa, Roberta
Pugliese, Alessia
Caporali, Leonardo
Gramegna, Laura LudovicaAff2, Aff6
Papa, Valentina
Vizioli, Luca
Capristo, Mariantonietta
Contin, Manuela
Mohamed, Susan
Cenacchi, Giovanna
Lodi, Raffaele
Morelli, Maria Cristina
Fasano, Luca
Pisani, Lara
Cescon, Matteo
Tonon, CaterinaAff2, Aff6
Pinna, Antonio Daniele
Dotti, Maria Teresa
Sicurelli, Francesco
Scarpelli, Mauro
Filosto, Massimiliano
Casali, Carlo
Pironi, Loris
Carelli, ValerioAff3, Aff5
De Giorgio, Roberto
Rinaldi, Rita; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 267(12):3702-3710

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja