Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Rad, Aboulfazl"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 55
Tytuł:
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases
Autorzy:
Pagnamenta, Alistair T.Aff1, Aff2
Camps, CarmeAff1, Aff2
Giacopuzzi, EdoardoAff1, Aff2, Aff3
Taylor, John M.Aff2, Aff4
Hashim, MonaAff1, Aff2
Calpena, EduardoAff2, Aff5
Kaisaki, Pamela J.Aff1, Aff2
Hashimoto, Akiko
Yu, JingAff1, Aff2
Sanders, Edward
Schwessinger, Ron
Hughes, Jim R.
Lunter, GertonAff5, Aff6
Dreau, HeleneAff2, Aff7
Ferla, MatteoAff1, Aff2
Lange, LukasAff1, Aff2
Kesim, YesimAff1, Aff2
Ragoussis, VassilisAff1, Aff2
Vavoulis, Dimitrios V.Aff1, Aff2, Aff7
Allroggen, Holger
Ansorge, Olaf
Babbs, Christian
Banka, SiddharthAff10, Aff11
Baños-Piñero, Benito
Beeson, DavidAff5, Aff9
Ben-Ami, Tal
Bennett, David L.
Bento, Celeste
Blair, EdwardAff2, Aff14
Brasch-Andersen, Charlotte
Bull, Katherine R.Aff1, Aff16
Cario, Holger
Cilliers, Deirdre
Conti, Valerio
Davies, E. Graham
Dhalla, Fatima
Dacal, Beatriz Diez
Dong, YinAff5, Aff9
Dunford, James E.
Guerrini, Renzo
Harris, Adrian L.
Hartley, Jane
Hollander, Georg
Javaid, Kassim
Kane, Maureen
Kelly, Deirdre
Kelly, Dominic
Knight, Samantha J. L.Aff1, Aff2
Kreins, Alexandra Y.
Kvikstad, Erika M.Aff1, Aff2
Langman, Craig B.
Lester, Tracy
Lines, Kate E.Aff2, Aff28
Lord, Simon R.
Lu, Xin
Mansour, Sahar
Manzur, Adnan
Maroofian, Reza
Marsden, Brian
Mason, Joanne
McGowan, Simon J.
Mei, Davide
Mlcochova, Hana
Murakami, Yoshiko
Németh, Andrea H.Aff9, Aff14
Okoli, Steven
Ormondroyd, ElizabethAff2, Aff38
Ousager, Lilian Bomme
Palace, Jacqueline
Patel, Smita Y.
Pentony, Melissa M.Aff1, Aff2
Pugh, Chris
Rad, Aboulfazl
Ramesh, ArchanaAff1, Aff9
Riva, Simone G.
Roberts, IreneAff5, Aff24
Roy, Noémi
Salminen, OutiAff2, Aff7
Schilling, Kyleen D.
Scott, Caroline
Sen, Arjune
Smith, Conrad
Stevenson, Mark
Thakker, Rajesh V.
Twigg, Stephen R. F.
Uhlig, Holm H.Aff2, Aff24, Aff43
van Wijk, Richard
Vona, BarbaraAff40, Aff45, Aff46
Wall, Steven
Wang, Jing
Watkins, HughAff2, Aff38
Zak, JaroslavAff30, Aff48
Schuh, Anna H.
Kini, UshaAff2, Aff14
Wilkie, Andrew O. M.Aff2, Aff5
Popitsch, NikoAff1, Aff2, Aff49
Taylor, Jenny C.Aff1, Aff2, IDs13073023012400_cor97
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome
Autorzy:
Rad, Aboulfazl
Najafi, MaryamAff2, Aff3
Suri, Fatemeh
Abedini, SoheilaAff5, Aff6
Loum, Stephen
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Daftarian, Narsis
Murphy, David
Doosti, Mohammad
Moghaddasi, Afrooz
Ahmadieh, Hamid
Sabbaghi, Hamideh
Rajati, Mohsen
Hashemi, Narges
Vona, BarbaraAff1, Aff11, Aff12
Schmidts, MiriamAff2, Aff3, Aff13, IDs13023022022446_cor16
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Autorzy:
Koparir, Asuman
Lekszas, Caroline
Keseroglu, Kemal
Rose, Thalia
Rappl, Lena
Rad, Aboulfazl
Maroofian, Reza
Narendran, Nakul
Hasanzadeh, Atefeh
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Boschann, Felix
Kornak, Uwe
Klopocki, Eva
Özbudak, Ertuğrul M.
Vona, Barbara
Haaf, Thomas
Liedtke, Daniel
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genomics; 3/6/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-13, 13p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
Autorzy:
Hannah, Michael G.
Bugiardini, Enrico
Bertini, Enrico
Kriouile, Yamna
El-Khorassani, Mohamed
Aguennouz, Mhammed
Groppa, Stanislav
Karashova, Blagovesta M.
Goraya, Jatinder S.
Sultan, Tipu
Avdjieva, Daniela
Kathom, Hadil
Tincheva, Radka
Banu, Selina
Veggiotti, Pierangelo
Verrotti, Alberto
Lanari, Marcello
Savasta, Salvatore
Macaya, Alfons
Garavaglia, Barbara
Borgione, Eugenia
Papacostas, Savvas
Vikelis, Michail
Chelban, Viorica
Kaiyrzhanov, Rauan
Cortese, Andrea
Sullivan, Roisin
Papanicolaou, Eleni Z.
Dardiotis, Efthymios
Maqbool, Shazia
Ibrahim, Shahnaz
Kirmani, Salman
Rana, Nuzhat N.
Atawneh, Osama
Lim, Shen-Yang
Zuccotti, Gian V.
Marseglia, Gian L.
Esposito, Susanna
Shaikh, Farooq
Cogo, Paola
Corsello, Giovanni
Mangano, Salvatore
Nardello, Rosaria
Mangano, Donato
Scardamaglia, Annarita
Koutsis, George
Scuderi, Carmela
Ferrara, Pietro
Morello, Giovanna
Zollo, Massimo
Berni-Canani, Roberto
Terracciano, Luigi M.
Sisto, Antonio
Di Fabio, Sandra
Strano, Federica
Scorrano, Giovanna
Di Bella, Saverio
Di Francesco, Ludovica
Manizha, Ganieva
Isrofilov, Maksud
Guliyeva, Ulviyya
Salayev, Kamran
Khachatryan, Samson
Xiromerisiou, Georgia
Spanaki, Cleanthe
Fiorillo, Chiara
Iacomino, Michele
Gaudio, Eugenio
Munell, Francina
Gagliano, Antonella
Jan, Farida
Chimenz, Roberto
Gitto, Eloisa
Iughetti, Lorenzo
Di Rosa, Gabriella
Maghnie, Mohamad
Pettoello-Mantovani, Massimo
Gupta, Neerja
Kabra, Madhulika
Benrhouma, Hanene
Tazir, Meriem
Bottone, Gabriella
Farello, Giovanni
Delvecchio, Maurizio
Di-Donato, Giulio
Obeid, Makram
Bakhtadze, Sophia
Saadi, Nebal W.
Miraglia-Del-Giudice, Michele
Maccarone, Rita
Zaki, Maha S.
Triki, Chahnez C.
Kara, Majdi
Karimiani, Ehsan G.
Salih, Ahmed M.
Ramenghi, Luca A.
Seri, Marco
Di-Falco, Giovanna
Mandarà, Luana
Barrano, Giuseppe
Elisa, Maurizio
Cherubini, Enrico
Operto, Francesca F.
Valenzise, Mariella
Cattaneo, Antonino
Zazzeroni, Francesca
Alesse, Edoardo
Matricardi, Sara
Zafar, Faisal
Ullah, Ehsan
Afzal, Erum
Rahman, Fatima
Ahmed, Muhammad M.
Parisi, Pasquale
Spalice, Alberto
De Filippo, Maria
Licari, Amelia
Trebbi, Edoardo
Romano, Ferdinando
Heimer, Gali
Al-Khawaja, Issam
Al-Mutairi, Fuad
Alkuraya, Fowzan S.
Rizig, Mie
Shashkin, Chingiz
Zharkynbekova, Nazira
Koneyev, Kairgali
Salpietro, Vincenzo
Maroofian, Reza
Wangen, Jamie
Ciolfi, Andrea
Barresi, Sabina
Efthymiou, Stephanie
Lamaze, Angelique
Aughey, Gabriel N.
Al Mutairi, Fuad
Rad, Aboulfazl
Rocca, Clarissa
Calì, Elisa
Accogli, Andrea
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Mojarrad, Majid
Tariq, Huma
Giacopuzzi, Edoardo
Taylor, Jenny C.
Oprea, Gabriela
Skrahina, Volha
Rehman, Khalil Ur
Abd Elmaksoud, Marwa
Bassiony, Mahmoud
El Said, Huda G.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Al Shalan, Maha
Seo, Gohun
Kim, Sohyun
Lee, Hane
Khang, Rin
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Rafat, Karima
Marinakis, Nikolaos M.
Traeger-Synodinos, Joanne
Ververi, Athina
Sourmpi, Mara
Eslahi, Atieh
Khadivi Zand, Farhad
Beiraghi Toosi, Mehran
Babaei, Meisam
Jackson, Adam
Bertoli-Avella, Aida
Pagnamenta, Alistair T.
Niceta, Marcello
Battini, Roberta
Corsello, Antonio
Leoni, Chiara
Chiarelli, Francesco
Dallapiccola, Bruno
Faqeih, Eissa Ali
Tallur, Krishnaraya K.
Alfadhel, Majid
Alobeid, Eman
Maddirevula, Sateesh
Mankad, Kshitij
Banka, Siddharth
Ghayoor-Karimiani, Ehsan
Tartaglia, Marco
Chung, Wendy K.
Green, Rachel
Jepson, James E.C.
Houlden, Henry
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 4 January 2024 111(1):200-210
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 55

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies