Autor: "Rafaëlle Bernard" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Rafaëlle Bernard"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-8 z 8

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy
Autorzy:: Benoît Sanson
Caroline Stalens
Céline Guien
Luisa Villa
Catherine Eng
Sitraka Rabarimeriarijaona
Rafaëlle Bernard
Pascal Cintas
Guilhem Solé
Vincent Tiffreau
Andoni Echaniz-Laguna
Armelle Magot
Raul Juntas Morales
François Constant Boyer
Aleksandra Nadaj-Pakleza
Agnès Jacquin-Piques
Christophe Béroud
Sabrina Sacconi
The French FSHD registry collaboration group; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/898889ea615c4715b332595799961f95 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells‐derived innervated muscle fibres
Autorzy:: Camille Laberthonnière
Elva‐Maria Novoa‐del‐Toro
Mégane Delourme
Raphaël Chevalier
Natacha Broucqsault
Kilian Mazaleyrat
Nathalie Streichenberger
Véronique Manel
Rafaëlle Bernard
Emmanuelle Salort Campana
Shahram Attarian
Karine Nguyen
Jérôme D. Robin
Anais Baudot
Frédérique Magdinier; Pokaż więcej
Temat:: Facioscapulohumeral dystrophy
Induced pluripotent stem cells
System biology
Pathophysiology
Sarcomere
Muscle contraction
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Human anatomy
QM1-695
Źródło:: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 13, Iss 1, Pp 621-635 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2190-5991; https://doaj.org/toc/2190-6009
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8f932ee1e4384c53a16531a5f4c02563 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Autorzy:: Céline Guien
Gaëlle Blandin
Pauline Lahaut
Benoît Sanson
Katia Nehal
Sitraka Rabarimeriarijaona
Rafaëlle Bernard
Nicolas Lévy
Sabrina Sacconi
Christophe Béroud; Pokaż więcej
Temat:: Patient registry
Database
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
FSHD
FSHD1
FSHD2
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0960-x; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1d253328860746cc93b723944ebbca3c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis.
Autorzy:: Martin Krahn
Adolfo Lopez De Munain
Nathalie Streichenberger
Rafaëlle Bernard
Christophe Pécheux
Hervé Testard
José L. Pena‐Segura
Eugenia Yoldi
Ana Cabello
Norma B. Romero
Juan J. Poza
Sandrine Bouillot‐Eimer
Xavier Ferrer
Maria Goicoechea
Federico Garcia‐Bragado
France Leturcq
J. Andoni Urtizberea
Nicolas Lévy; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Jun2006, Vol. 59 Issue 6, p905-911, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Mutation screening of the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot-Marie-Tooth Disease (Communicated by Christine van Broeckhoven).
Autorzy:: Michael Hunter
Rafaëlle Bernard
Elizabeth Freitas
Amandine Boyer
Bharti Morar
Ian J. Martins
Ivailo Tournev
Albena Jordanova
Velina Guergelcheva
Boryana Ishpekova
Ivo Kremensky
Garth Nicholson
Beate Schlotter
Hanns Lochmüller
Thomas Voit
Jaume Colomer
P.K. Thomas
Nicolas Levy
Luba Kalaydjieva; Pokaż więcej
Temat:: CHARCOT-Marie-Tooth disease
GENETIC mutation
NUCLEOTIDE sequence
GENETIC code
GENETIC polymorphisms
PHENOTYPES
ROMANIES
Źródło:: Human Mutation; Aug2003, Vol. 22 Issue 2, p129-135, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Mutation screening of the N?myc downstream?regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot?Marie?Tooth DiseaseCommunicated by Christine van Broeckhoven.
Autorzy:: Michael Hunter
Rafaëlle Bernard
Elizabeth Freitas
Amandine Boyer
Bharti Morar
Ian J. Martins
Ivailo Tournev
Albena Jordanova
Velina Guergelcheva
Boryana Ishpekova
Ivo Kremensky
Garth Nicholson
Beate Schlotter
Hanns Lochmüller
Thomas Voit
Jaume Colomer
P.K. Thomas
Nicolas Levy
Luba Kalaydjieva; Pokaż więcej
Temat:: CHARCOT-Marie-Tooth disease
GENETIC mutation
TUMOR suppressor genes
PHENOTYPES
NUCLEOTIDE sequence
EXONS (Genetics)
Źródło:: Human Mutation; Aug2003, Vol. 22 Issue 2, p129-135, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention
Autorzy:: Emmanuelle Salort-Campana
Farzad Fatehi
Sadia Beloribi-Djefaflia
Stéphane Roche
Karine Nguyen
Rafaelle Bernard
Pascal Cintas
Guilhem Solé
Françoise Bouhour
Elisabeth Ollagnon
Sabrina Sacconi
Andoni Echaniz-Laguna
Thierry Kuntzer
Nicolas Levy
Frédérique Magdinier
Shahram Attarian; Pokaż więcej
Temat:: facioscapulohumeral muscular dystrophy
fshd
phenotype
genotype
association
correlation
methylation
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 6, p 2221 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/6/2221; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e336bd6ac652411bb115097715956adf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy.
Autorzy:: Nathalie Caruso
Balàzs Herberth
Marc Bartoli
Francesca Puppo
Julie Dumonceaux
Angela Zimmermann
Simon Denadai
Marie Lebossé
Stephane Roche
Linda Geng
Frederique Magdinier
Shahram Attarian
Rafaelle Bernard
Flavio Maina
Nicolas Levy
Françoise Helmbacher; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 9, Iss 6, p e1003550 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC3681729?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/89be6cb32e364b1885a0a8efd206a0f2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-8 z 8

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies