Autor: "Reghan Foley, A." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy
Autorzy:: Sandra Donkervoort
Payam Mohassel
Melanie O'Leary
Devon E. Bonner
Taila Hartley
Nicole Acquaye
Astrid Brull
Tahseen Mozaffar
Mario A. Saporta
David A. Dyment
Jacinda B. Sampson
Sander Pajusalu
Christina Austin‐Tse
Kyle Hurth
Julie S. Cohen
Kirsty McWalter
Jodi Warman‐Chardon
Amy Crunk
A. Reghan Foley
Undiagnosed Diseases Network
Andrew L. Mammen
Matthew T. Wheeler
Anne O'Donnell‐Luria
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 3, Pp 629-640 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fb0a803a096f45d484f086ba7b3ad84b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical, immunohistochemical, and genetic characterization of splice-altering biallelic DES variants: Therapeutic implications
Autorzy:: Janelle Geist Hauserman
Chamindra G. Laverty
Sandra Donkervoort
Ying Hu
Sarah Silverstein
Sarah B. Neuhaus
Dimah Saade
Gabrielle Vaughn
Denise Malicki
Rupleen Kaur
Yuesheng Li
Yan Luo
Poching Liu
Patrick Burr
A. Reghan Foley
Payam Mohassel
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: desmin
skeletal myopathy
cardiomyopathy
phosphorodiamidate morpholino oligomer
fibroblast transdifferentiation
RNAseq
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100274- (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247724000137; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/74d2a8e88a514d42b9389ff296da85c8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Rycal S48168 (ARM210) for RYR1-related myopathies: a phase one, open-label, dose-escalation trialResearch in context
Autorzy:: Joshua J. Todd
Tokunbor A. Lawal
Irene C. Chrismer
Angela Kokkinis
Christopher Grunseich
Minal S. Jain
Melissa R. Waite
Victoria Biancavilla
Shavonne Pocock
Kia Brooks
Christopher J. Mendoza
Gina Norato
Ken Cheung
Willa Riekhof
Pooja Varma
Claudia Colina-Prisco
Magalie Emile-Backer
Katherine G. Meilleur
Andrew R. Marks
Yael Webb
Eugene E. Marcantonio
A. Reghan Foley
Carsten G. Bönnemann
Payam Mohassel; Pokaż więcej
Temat:: Central core disease
Congenital myopathies
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: EClinicalMedicine, Vol 68, Iss , Pp 102433- (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537024000129; https://doaj.org/toc/2589-5370
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/eaee208d483c458182ce30c47fd601c7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A comprehensive study of skeletal muscle imaging in FHL1‐related reducing body myopathy
Autorzy:: Payam Mohassel
Pomi Yun
Safoora Syeda
Abhinandan Batra
Andrew J. Bradley
Sandra Donkervoort
Soledad Monges
Julie S. Cohen
Doris G. Leung
Francina Munell
Carlos Ortez
Angel Sánchez‐Montáñez
Peter Karachunski
John Brandsema
Livija Medne
Vinay Chaudhry
Giorgio Tasca
A. Reghan Foley
Bjarne Udd
Andrew E. Arai
Glenn A. Walter
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 8, Pp 1442-1455 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/35a339c466cb40e8a5e21cd005acc393 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
Autorzy:: Hong Joo Kim
Payam Mohassel
Sandra Donkervoort
Lin Guo
Kevin O’Donovan
Maura Coughlin
Xaviere Lornage
Nicola Foulds
Simon R. Hammans
A. Reghan Foley
Charlotte M. Fare
Alice F. Ford
Masashi Ogasawara
Aki Sato
Aritoshi Iida
Pinki Munot
Gautam Ambegaonkar
Rahul Phadke
Dominic G. O’Donovan
Rebecca Buchert
Mona Grimmel
Ana Töpf
Irina T. Zaharieva
Lauren Brady
Ying Hu
Thomas E. Lloyd
Andrea Klein
Maja Steinlin
Alice Kuster
Sandra Mercier
Pascale Marcorelles
Yann Péréon
Emmanuelle Fleurence
Adnan Manzur
Sarah Ennis
Rosanna Upstill-Goddard
Luca Bello
Cinzia Bertolin
Elena Pegoraro
Leonardo Salviati
Courtney E. French
Andriy Shatillo
F. Lucy Raymond
Tobias B. Haack
Susana Quijano-Roy
Johann Böhm
Isabelle Nelson
Tanya Stojkovic
Teresinha Evangelista
Volker Straub
Norma B. Romero
Jocelyn Laporte
Francesco Muntoni
Ichizo Nishino
Mark A. Tarnopolsky
James Shorter
Carsten G. Bönnemann
J. Paul Taylor; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/43f9513e8b2941959cf7d7957b2785b1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Transcriptome analysis of collagen VI‐related muscular dystrophy muscle biopsies
Autorzy:: Eleonora Guadagnin
Payam Mohassel
Kory R. Johnson
Lin Yang
Mariarita Santi
Prech Uapinyoying
Jahannaz Dastgir
Ying Hu
Allissa Dillmann
Mark R. Cookson
A. Reghan Foley
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 11, Pp 2184-2198 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dda1fa8944874dd69ded9e0f376f266a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report
Autorzy:: Nirmala Dushyanthi Sirisena
U. M. Jayami Eshana Samaranayake
Osorio Lopes Abath Neto
A. Reghan Foley
B. A. P. Sajeewani Pathirana
Nilaksha Neththikumara
C. Sampath Paththinige
Pyara Rathnayake
Sandra Donkervoort
Carsten G. Bönnemann
Vajira H. W. Dissanayake; Pokaż więcej
Temat:: Case report
COL6A1
Collagen type VI
Consanguineous
Myopathy
Phenotypic heterogeneity
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9ccd71ddd43140c09f4f4c38669ff9ed Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Innocuous pressure sensation requires A-type afferents but not functional ΡΙΕΖΟ2 channels in humans
Autorzy:: Laura K. Case
Jaquette Liljencrantz
Nicholas Madian
Aaron Necaise
Justin Tubbs
Micaela McCall
Megan L. Bradson
Marcin Szczot
Mark H. Pitcher
Nima Ghitani
Eleni Frangos
Jonathan Cole
Diana Bharucha-Goebel
Dimah Saade
Tracy Ogata
Sandra Donkervoort
A. Reghan Foley
Carsten G. Bönnemann
Håkan Olausson
M. Catherine Bushnell
Alexander T. Chesler; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b005162b0b26483ea9700b4ecfd44b19 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy
Autorzy:: Sandra Donkervoort
Niklas Krause
Mykola Dergai
Pomi Yun
Judith Koliwer
Svetlana Gorokhova
Janelle Geist Hauserman
Beryl B Cummings
Ying Hu
Rosemarie Smith
Prech Uapinyoying
Vijay S Ganesh
Partha S Ghosh
Kristin G Monaghan
Seby L Edassery
Pia E Ferle
Sarah Silverstein
Katherine R Chao
Molly Snyder
Sara Ellingwood
Diana Bharucha‐Goebel
Susan T Iannaccone
Matteo Dal Peraro
A Reghan Foley
Jeffrey N Savas
Véronique Bolduc
Dirk Fasshauer
Carsten G Bönnemann
Michael Schwake; Pokaż więcej
Temat:: BET1
epilepsy
GOSR2
muscular dystrophy
SNARE
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/36e02f0c64b8417881fabf19320857cf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease
Autorzy:: Leslie H. Hayes
Pomi Yun
Payam Mohassel
Gina Norato
Sandra Donkervoort
Meganne E. Leach
Rachel Alvarez
Anne Rutkowski
Natalie D. Shaw
A. Reghan Foley
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: Hypoglycemia
Ketotic hypoglycemia
Congenital muscular dystrophies
Neuromuscular
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cc66bc3eb49d4cbe95e9f7527450d77a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy
Autorzy:: Payam Mohassel
Teerin Liewluck
Ying Hu
Daniel Ezzo
Tracy Ogata
Dimah Saade
Sarah Neuhaus
Véronique Bolduc
Yaqun Zou
Sandra Donkervoort
Livija Medne
Charlotte J. Sumner
P. James B. Dyck
Klaas J. Wierenga
Gihan Tennekoon
Richard S. Finkel
Jiani Chen
Thomas L. Winder
Nathan P. Staff
A. Reghan Foley
Manuel Koch
Carsten G. Bönnemann; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 10, Pp 1980-1988 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2328-9503
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8783869b7a1b4355a5a49ddec2739631 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: LAMA2-Related Dystrophies: Clinical Phenotypes, Disease Biomarkers, and Clinical Trial Readiness
Autorzy:: Anna Sarkozy
A. Reghan Foley
Alberto A. Zambon
Carsten G. Bönnemann
Francesco Muntoni; Pokaż więcej
Temat:: LAMA2
phenotype
biomarkers
clinical trial
natural history
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 13 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fnmol.2020.00123/full; https://doaj.org/toc/1662-5099
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d09901b90f1149908251b1101009f4ab Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Pneumothoraces in collagen VI-related dystrophy: a case series and recommendations for management
Autorzy:: Kristin L. Fraser
Scott Wong
A. Reghan Foley
Sameer Chhibber
Carsten G. Bönnemann
Daniel J. Lesser
Carla Grosmann
Anne Rutkowski; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: ERJ Open Research, Vol 3, Iss 2 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://openres.ersjournals.com/content/3/2/00049-2017.full; https://doaj.org/toc/2312-0541
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3db8e19eaee040ad9f8fd00cb1e33703 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: NDUFA4 Mutations Underlie Dysfunction of a Cytochrome c Oxidase Subunit Linked to Human Neurological Disease
Autorzy:: Robert D.S. Pitceathly
Shamima Rahman
Yehani Wedatilake
James M. Polke
Sebahattin Cirak
A. Reghan Foley
Anna Sailer
Matthew E. Hurles
Jim Stalker
Iain Hargreaves
Cathy E. Woodward
Mary G. Sweeney
Francesco Muntoni
Henry Houlden
Jan-Willem Taanman
Michael G. Hanna; Pokaż więcej
Temat:: Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Cell Reports, Vol 3, Iss 6, Pp 1795-1805 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124713002222; https://doaj.org/toc/2211-1247
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7f50ed1f094e41fea13e5a8a8b52cb0f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: P.25 - A common COL6A1 deep-intronic pseudo-exon inserting mutation causes a distinct phenotype of Ullrich congenital muscular dystrophy
Autorzy:: Reghan Foley, A.
Donkervoort, S.
Bolduc, V.
Hu, Y.
Cummings, B.
Lek, M.
Sarkozy, A.
Jimenez-Mallebrera, C.
Butterfield, R.
Lamande, S.
Kirschner, J.
Allamand, V.
Stojkovic, T.
Quijano-Roy, S.
Gualandi, F.
Ferlini, A.
Bertini, E.
MacArthur, D.
Muntoni, F.
Bönnemann, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S106-S106

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: G.O.21 - P4HA1 mutations cause a unique congenital disorder of connective tissue involving tendon, bone, muscle and the eye
Autorzy:: Zou, Y.
Donkervoort, S.
Salo, A.
Barnes, A.
Hu, Y.
Reghan Foley, A.
Makareeva, E.
Leach, M.
Dastgir, J.
Cohn, R.
DiNonno, W.
Leikin, S.
Marini, J.
Myllyharju, J.
Bonnemann, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2016 26 Supplement 2:S211-S212

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: P.345 - Serum biomarker discovery for congenital muscular dystrophies
Autorzy:: Bharucha-Goebel, D.
Collins, J.
Hu, Y.
Reghan Foley, A.
Donkervoort, S.
Leach, M.
Dastgir, N.
Vuillerot, C.
Meilleur, K.
Jain, M.
Waite, M.
Jacobson, S.
Gordish, H.
Rutkowski, A.
Hoffman, E.
Hathout, Y.
Bonnemann, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2016 26 Supplement 2:S189-S189

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: P.93 - MTM1-related myopathy carrier females manifest significant skeletal asymmetries and a spectrum of muscle involvement
Autorzy:: Reghan Foley, A.
Cocanougher, B.
Flynn, L.
Yun, P.
Jain, M.
Waite, M.
Vasavada, R.
de Chastonay, S.
Donkervoort, S.
Bonnemann, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2016 26 Supplement 2:S117-S117

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Extracellular matrix-driven congenital muscular dystrophies.
Autorzy:: Mohassel, Payam
Reghan Foley, A.
Bönnemann, Carsten G.; Pokaż więcej
Źródło:: Matrix Biology. Oct2018, Vol. 71, p188-204. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Reghan Foley, A."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji