Autor: "Rendon, Augusto" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
Autorzy:: Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1356-1376

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
Autorzy:: McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
Robinson, Robert
Rosser, Elisabeth
Faravelli, Francesca
Schrag, Anette
Schott, Jonathan M
Warner, Thomas T
Wood, Nicholas W
Bourn, David
Eggleton, Kelly
Labrum, Robyn
Twiss, Philip
Abbs, Stephen
Santos, Liana
Almheiri, Ghareesa
Sheikh, Isabella
Vandrovcova, Jana
Patch, Christine
Taylor Tavares, Ana Lisa
Hyder, Zerin
Need, Anna
Brittain, Helen
Baple, Emma
Moutsianas, Loukas
Deshpande, Viraj
Perry, Denise L
Ajay, Subramanian S.
Chawla, Aditi
Rajan, Vani
Oprych, Kathryn
Chinnery, Patrick F
Douglas, Angela
Wilson, Gill
Ellard, Sian
Temple, I Karen
Mumford, Andrew
McMullan, Dom
Naresh, Kikkeri
Flinter, Frances A
Taylor, Jenny C
Greenhalgh, Lynn
Newman, William
Brennan, Paul
Sayer, John A
Raymond, F Lucy
Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
Elgar, Greg
Foulger, Rebecca E.
Furió-Tarí, Pedro
Hackett, Joanne
Halai, Dina
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Holman, James
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kayikci, Melis
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Odhams, Chris A.
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Riesgo-Ferreiro, Pablo
Rogers, Tim
Ryten, Mina
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smedley, Damian
Sosinsky, Alona
Spooner, William
Stevens, Helen E.
Stuckey, Alexander
Sultana, Razvan
Thompson, Simon R.
Tregidgo, Carolyn
Walsh, Emma
Watters, Sarah A.
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Ibañez, Kristina
Polke, James; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology March 2022 21(3):234-245

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare
Autorzy:: Rehm, Heidi L.
Page, Angela J.H.
Smith, Lindsay
Adams, Jeremy B.
Alterovitz, Gil
Babb, Lawrence J.
Barkley, Maxmillian P.
Baudis, Michael
Beauvais, Michael J.S.
Beck, Tim
Beckmann, Jacques S.
Beltran, Sergi
Bernick, David
Bernier, Alexander
Bonfield, James K.
Boughtwood, Tiffany F.
Bourque, Guillaume
Bowers, Sarion R.
Brookes, Anthony J.
Brudno, Michael
Brush, Matthew H.
Bujold, David
Burdett, Tony
Buske, Orion J.
Cabili, Moran N.
Cameron, Daniel L.
Carroll, Robert J.
Casas-Silva, Esmeralda
Chakravarty, Debyani
Chaudhari, Bimal P.
Chen, Shu Hui
Cherry, J. Michael
Chung, Justina
Cline, Melissa
Clissold, Hayley L.
Cook-Deegan, Robert M.
Courtot, Mélanie
Cunningham, Fiona
Cupak, Miro
Davies, Robert M.
Denisko, Danielle
Doerr, Megan J.
Dolman, Lena I.
Dove, Edward S.
Dursi, L. Jonathan
Dyke, Stephanie O.M.
Eddy, James A.
Eilbeck, Karen
Ellrott, Kyle P.
Fairley, Susan
Fakhro, Khalid A.
Firth, Helen V.
Fitzsimons, Michael S.
Fiume, Marc
Flicek, Paul
Fore, Ian M.
Freeberg, Mallory A.
Freimuth, Robert R.
Fromont, Lauren A.
Fuerth, Jonathan
Gaff, Clara L.
Gan, Weiniu
Ghanaim, Elena M.
Glazer, David
Green, Robert C.
Griffith, Malachi
Griffith, Obi L.
Grossman, Robert L.
Groza, Tudor
Guidry Auvil, Jaime M.
Guigó, Roderic
Gupta, Dipayan
Haendel, Melissa A.
Hamosh, Ada
Hansen, David P.
Hart, Reece K.
Hartley, Dean Mitchell
Haussler, David
Hendricks-Sturrup, Rachele M.
Ho, Calvin W.L.
Hobb, Ashley E.
Hoffman, Michael M.
Hofmann, Oliver M.
Holub, Petr
Hsu, Jacob Shujui
Hubaux, Jean-Pierre
Hunt, Sarah E.
Husami, Ammar
Jacobsen, Julius O.
Jamuar, Saumya S.
Janes, Elizabeth L.
Jeanson, Francis
Jené, Aina
Johns, Amber L.
Joly, Yann
Jones, Steven J.M.
Kanitz, Alexander
Kato, Kazuto
Keane, Thomas M.
Kekesi-Lafrance, Kristina
Kelleher, Jerome
Kerry, Giselle
Khor, Seik-Soon
Knoppers, Bartha M.
Konopko, Melissa A.
Kosaki, Kenjiro
Kuba, Martin
Lawson, Jonathan
Leinonen, Rasko
Li, Stephanie
Lin, Michael F.
Linden, Mikael
Liu, Xianglin
Liyanage, Isuru Udara
Lopez, Javier
Lucassen, Anneke M.
Lukowski, Michael
Mann, Alice L.
Marshall, John
Mattioni, Michele
Metke-Jimenez, Alejandro
Middleton, Anna
Milne, Richard J.
Molnár-Gábor, Fruzsina
Mulder, Nicola
Munoz-Torres, Monica C.
Nag, Rishi
Nakagawa, Hidewaki
Nasir, Jamal
Navarro, Arcadi
Nelson, Tristan H.
Niewielska, Ania
Nisselle, Amy
Niu, Jeffrey
Nyrönen, Tommi H.
O’Connor, Brian D.
Oesterle, Sabine
Ogishima, Soichi
Ota Wang, Vivian
Paglione, Laura A.D.
Palumbo, Emilio
Parkinson, Helen E.
Philippakis, Anthony A.
Pizarro, Angel D.
Prlic, Andreas
Rambla, Jordi
Rendon, Augusto
Rider, Renee A.
Robinson, Peter N.
Rodarmer, Kurt W.
Rodriguez, Laura Lyman
Rubin, Alan F.
Rueda, Manuel
Rushton, Gregory A.
Ryan, Rosalyn S.
Saunders, Gary I.
Schuilenburg, Helen
Schwede, Torsten
Scollen, Serena
Senf, Alexander
Sheffield, Nathan C.
Skantharajah, Neerjah
Smith, Albert V.
Sofia, Heidi J.
Spalding, Dylan
Spurdle, Amanda B.
Stark, Zornitza
Stein, Lincoln D.
Suematsu, Makoto
Tan, Patrick
Tedds, Jonathan A.
Thomson, Alastair A.
Thorogood, Adrian
Tickle, Timothy L.
Tokunaga, Katsushi
Törnroos, Juha
Torrents, David
Upchurch, Sean
Valencia, Alfonso
Guimera, Roman Valls
Vamathevan, Jessica
Varma, Susheel
Vears, Danya F.
Viner, Coby
Voisin, Craig
Wagner, Alex H.
Wallace, Susan E.
Walsh, Brian P.
Williams, Marc S.
Winkler, Eva C.
Wold, Barbara J.
Wood, Grant M.
Woolley, J. Patrick
Yamasaki, Chisato
Yates, Andrew D.
Yung, Christina K.
Zass, Lyndon J.
Zaytseva, Ksenia
Zhang, Junjun
Goodhand, Peter
North, Kathryn
Birney, Ewan; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Genomics 10 November 2021 1(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
Autorzy:: Kousathanas, Athanasios
Pairo-Castineira, ErolaAff2, Aff3
Rawlik, Konrad
Stuckey, Alex
Odhams, Christopher A.
Walker, Susan
Russell, Clark D.Aff2, Aff4
Malinauskas, Tomas
Wu, Yang
Millar, Jonathan
Shen, XiaAff7, Aff8
Elliott, Katherine S.
Griffiths, Fiona
Oosthuyzen, Wilna
Morrice, Kirstie
Keating, Sean
Wang, Bo
Rhodes, Daniel
Klaric, Lucija
Zechner, Marie
Parkinson, Nick
Siddiq, Afshan
Goddard, Peter
Donovan, Sally
Maslove, David
Nichol, Alistair
Semple, Malcolm G.Aff13, Aff14
Zainy, Tala
Maleady-Crowe, Fiona
Todd, Linda
Salehi, Shahla
Knight, Julian
Elgar, Greg
Chan, Georgia
Arumugam, Prabhu
Patch, Christine
Rendon, Augusto
Bentley, David
Kingsley, Clare
Kosmicki, Jack A.
Horowitz, Julie E.
Baras, Aris
Abecasis, Goncalo R.
Ferreira, Manuel A. R.
Justice, Anne
Mirshahi, Tooraj
Oetjens, Matthew
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Verma, Anurag
Fowler, Tom A.Aff1, Aff19
Shankar-Hari, Manu
Summers, Charlotte
Hinds, Charles
Horby, Peter
Ling, Lowell
McAuley, DannyAff25, Aff26
Montgomery, Hugh
Openshaw, Peter J. M.Aff28, Aff29
Elliott, Paul
Walsh, Timothy
Tenesa, AlbertAff2, Aff3, Aff8
Fawkes, Angie
Murphy, Lee
Rowan, Kathy
Ponting, Chris P.
Vitart, Veronique
Wilson, James F.Aff3, Aff8
Yang, JianAff32, Aff33
Bretherick, Andrew D.
Scott, Richard H.Aff1, Aff34
Hendry, Sara Clohisey
Moutsianas, Loukas
Law, Andy
Caulfield, Mark J.Aff1, Aff35, IDs41586022045766_cor78
Baillie, J. KennethAff2, Aff3, Aff4, Aff10, IDs41586022045766_cor79; Pokaż więcej
Źródło:: Nature: International weekly journal of science. 607(7917):97-103

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Copy-number analysis from genome sequencing data of 11,754 rare-disease parent-child trios: A model for identifying autosomal recessive human gene knockouts including a novel gene for autosomal recessive retinopathy
Autorzy:: Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Elgar, Greg
Fowler, Tom
Giess, Adam
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Pereira, Mariana Buongermino
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Olinger, Eric
Wilson, Ian J.
Orr, Sarah
Barroso-Gil, Miguel
Neatu, Ruxandra
Atan, Denize
Sayer, John A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Genetics in Medicine Open 2024 2

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: PyCellBase, an efficient python package for easy retrieval of biological data from heterogeneous sources
Autorzy:: Perez-Gil, Daniel
Lopez, Francisco J.
Dopazo, JoaquinAff2, Aff3
Marin-Garcia, PabloAff4, Aff5
Rendon, AugustoAff1, Aff6
Medina, Ignacio; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Bioinformatics. 20(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Transcriptional diversity during lineage commitment of human blood progenitors
Autorzy:: Chen, Lu
Kostadima, Myrto
Martens, Joost H. A.
Canu, Giovanni
Garcia, Sara P.
Turro, Ernest
Downes, Kate
Macaulay, Iain C.
Bielczyk-Maczynska, Ewa
Coe, Sophia
Farrow, Samantha
Poudel, Pawan
Burden, Frances
Jansen, Sjoert B. G.
Astle, William J.
Attwood, Antony
Bariana, Tadbir
de Bono, Bernard
Breschi, Alessandra
Chambers, John C.
Consortium, BRIDGE
Choudry, Fizzah A.
Clarke, Laura
Coupland, Paul
van der Ent, Martijn
Erber, Wendy N.
Jansen, Joop H.
Favier, Rémi
Fenech, Matthew E.
Foad, Nicola
Freson, Kathleen
van Geet, Chris
Gomez, Keith
Guigo, Roderic
Hampshire, Daniel
Kelly, Anne M.
Kerstens, Hindrik H. D.
Kooner, Jaspal S.
Laffan, Michael
Lentaigne, Claire
Labalette, Charlotte
Martin, Tiphaine
Meacham, Stuart
Mumford, Andrew
Nürnberg, Sylvia
Palumbo, Emilio
van der Reijden, Bert A.
Richardson, David
Sammut, Stephen J.
Slodkowicz, Greg
Tamuri, Asif U.
Vasquez, Louella
Voss, Katrin
Watt, Stephen
Westbury, Sarah
Flicek, Paul
Loos, Remco
Goldman, Nick
Bertone, Paul
Read, Randy J.
Richardson, Sylvia
Cvejic, Ana
Soranzo, Nicole
Ouwehand, Willem H.
Stunnenberg, Hendrik G.
Frontini, Mattia
Rendon, Augusto; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2014 Sep . 345(6204), 1580-1580.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/24917692 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges.
Autorzy:: Bick, David
Ahmed, Arzoo
Deen, Dasha
Ferlini, Alessandra
Garnier, Nicolas
Kasperaviciute, Dalia
Leblond, Mathilde
Pichini, Amanda
Rendon, Augusto
Satija, Aditi
Tuff-Lacey, Alice
Scott, Richard H.; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Sep2022, Vol. 8 Issue 3, pN.PAG-N.PAG, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Transcription factor co-localization patterns affect human cell type-specific gene expression
Autorzy:: Wang Dennis
Rendon Augusto
Ouwehand Willem
Wernisch Lorenz; Pokaż więcej
Temat:: Transcriptional regulation
Gene expression
ChIP-Seq
Regression modeling
Biotechnology
TP248.13-248.65
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Genomics, Vol 13, Iss 1, p 263 (2012)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.biomedcentral.com/1471-2164/13/263; https://doaj.org/toc/1471-2164
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fa8ad85faa684f2dad78f0cdbb8ffd92 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Rendon, Augusto"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji