Autor: "Restagno, Gabriella" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Exercise intolerance and recurrent myoglobinuria as the only expression of Xp21 Becker type muscular dystrophy
Autorzy:: Doriguzzi, Carlo
Palmucci, Laura
Mongini, Tiziana
Chiadò-Piat, Loredana
Restagno, Gabriella
Ferrone, Marina; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology; May 1993, Vol. 240 Issue: 5 p269-271, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Small frameshift deletions within the COL4A5 gene in juvenile-onset Alport syndrome
Autorzy:: Renieri, Alessandra
Seri, Marco
Galli, Lucia
Cosci, Pablo
Imbasciati, Enrico
Massella, Laura
Rizzoni, Gianfranco
Restagno, Gabriella
Carbonara, Angelo O.
Stramignoni, Emanuele
Basolo, Bruno
Piccoli, Giuseppe
De Marchi, Mario; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. October 1993 92(4):417-420

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Severe and long-lasting disruption of T-cell receptor diversity in human myeloma after high-dose chemotherapy and autologous peripheral blood progenitor cell infusion.
Autorzy:: Mariani, Sara
Coscia, Marta
Even, Jos
Peola, Silvia
Foglietta, Myriam
Boccadoro, Mario
Sbaiz, Luca
Restagno, Gabriella
Pileri, Alessandro
Massaia, Massimo; Pokaż więcej
Źródło:: British Journal of Haematology. Jun2001, Vol. 113 Issue 4, p1051-1059. 9p. 1 Diagram, 3 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Pyrosequencing for detection of mutations in the connexin 26 (GJB2) and mitochondrial 12S RNA (MTRNR1) genes associated with hereditary hearing loss.
Autorzy:: Ferraris, Alessandro
Rappaport, Eric
Santacroce, Rosa
Pollak, Eleanor
Krantz, Ian
Toth, Stephen
Lysholm, Frida
Margaglione, Maurizio
Restagno, Gabriella
Dallapiccola, Bruno
Surrey, Saul
Fortina, Paolo; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Oct2002, Vol. 20 Issue 4, p312-320, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: No evidence of fetal DNA persistence in maternal plasma after pregnancy
Autorzy:: Smid, Maddalena
Galbiati, Silvia
Vassallo, Antonia
Gambini, Dania
Ferrari, Augusto
Viora, Elsa
Pagliano, Marco
Restagno, Gabriella
Ferrari, Maurizio
Cremonesi, Laura; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. May 2003 112(5-6):617-618

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Disease penetrance in amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the SOD1gene
Autorzy:: Andersen, Peter M.
Restagno, Gabriella
Stewart, Heather G.
Chiò, Adriano; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; February 2004, Vol. 55 Issue: 2 p298-299, 2p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Disease penetrance in amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the SOD1 gene
Autorzy:: Andersen, Peter M.
Restagno, Gabriella
Stewart, Heather G.
Chiò, Adriano; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; February 2004, Vol. 55 Issue: 2 p298-299, 2p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Fetal DNA detection in maternal plasma throughout gestation.
Autorzy:: Galbiati, Silvia
Smid, Maddalena
Gambini, Dania
Ferrari, Augusto
Restagno, Gabriella
Viora, Elsa
Campogrande, Mario
Bastonero, Simona
Pagliano, Marco
Calza, Stefano
Ferrari, Maurizio
Cremonesi, Laura; Pokaż więcej
Temat:: DNA
NUCLEIC acids
GENES
FETUS
PREGNANT women
PREGNANCY
PRENATAL genetic testing
DIAGNOSIS
Źródło:: Human Genetics; Jul2005, Vol. 117 Issue 2/3, p243-248, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Crohn disease and cystic fibrosis
Autorzy:: Calvo, Pier Luigi
Baldi, Maurizio
Lerro, Pietro
Bignamini, Elisabetta
Restagno, Gabriella
Barbera, Christiana; Pokaż więcej
Źródło:: In Digestive and Liver Disease 2006 38(10):A114-A114

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Different approaches for noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases based on PNA-mediated enriched PCR.
Autorzy:: Galbiati S; Genomic Unit for the Diagnosis of Human Pathologies, San Raffaele Scientific Institute, Via Olgettina 58, 20132 Milan, Italy.
Restagno G
Foglieni B
Bonalumi S
Travi M
Piga A
Sbaiz L
Chiari M
Damin F
Smid M
Valsecchi L
Pasi F
Ferrari A
Ferrari M
Cremonesi L; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of the New York Academy of Sciences [Ann N Y Acad Sci] 2006 Sep; Vol. 1075, pp. 137-43.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Genetic Diseases, Inborn/*diagnosis
Peptide Nucleic Acids/*metabolism
Polymerase Chain Reaction/*methods
Prenatal Diagnosis/*methods
DNA/blood ; DNA Mutational Analysis ; Humans ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Peptide Nucleic Acids/genetics ; Sequence Analysis, DNA

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data
Autorzy:: Schymick, Jennifer C
Scholz, Sonja W
Fung, Hon-Chung
Britton, Angela
Arepalli, Sampath
Gibbs, J Raphael
Lombardo, Federica
Matarin, Mar
Kasperaviciute, Dalia
Hernandez, Dena G
Crews, Cynthia
Bruijn, Lucie
Rothstein, Jeffrey
Mora, Gabriele
Restagno, Gabriella
Chiò, Adriano
Singleton, Andrew
Hardy, John
Traynor, Bryan J; Pokaż więcej
Źródło:: In Lancet Neurology 2007 6(4):322-328

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: The rare G93D mutation causes a slowly progressing lower motor neuron disease.
Autorzy:: Restagno G; Molecular Diagnosis and Genetic Counselling Unit, Children's Hospital, Turin.
Lombardo F
Sbaiz L
Mari C
Gellera C
Alimonti D
Calvo A
Tarenzi L
Chiò A; Pokaż więcej
Źródło:: Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases [Amyotroph Lateral Scler] 2008; Vol. 9 (1), pp. 35-9.
Typ publikacji:: Case Reports; Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Motor Neuron Disease/*enzymology
Motor Neuron Disease/*genetics
Mutation/*genetics
Superoxide Dismutase/*genetics
Age Factors ; Aged ; Aged, 80 and over ; Base Sequence ; Disease Progression ; Female ; Genetic Carrier Screening ; Hair Follicle/chemistry ; Hair Follicle/pathology ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Motor Neuron Disease/pathology ; Pedigree ; Penetrance ; Superoxide Dismutase/chemistry ; Superoxide Dismutase/physiology ; Superoxide Dismutase-1

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: In vivo specific reduction of arylsulfatase B enzymatic activity in children with cystic fibrosis
Autorzy:: Ferrero, Giovanni Battista
Pagliardini, Severo
Veljkovic, Aleksandar
Porta, Francesco
Bena, Cristina
Tardivo, Irene
Restagno, Gabriella
Silengo, Margherita Cirillo
Bignamini, Elisabetta; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Metabolism. May2008, Vol. 94 Issue 1, p139-139. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation
Autorzy:: Chiò, Adriano
Restagno, Gabriella
Brunetti, Maura
Ossola, Irene
Calvo, Andrea
Mora, Gabriele
Sabatelli, Mario
Monsurrò, Maria Rosaria
Battistini, Stefania
Mandrioli, Jessica
Salvi, Fabrizio
Spataro, Rossella
Schymick, Jennifer
Traynor, Bryan J.
La Bella, Vincenzo; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurobiology of Aging 2009 30(8):1272-1275

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Ovarian hyper-stimulation syndrome after spontaneous conception.
Autorzy:: Lussiana C; Molecular Genetics Laboratory, OIRM Hospital, Torino, Italy.
Guani B
Restagno G
Rovei V
Menato G
Revelli A
Massobrio M; Pokaż więcej
Źródło:: Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology [Gynecol Endocrinol] 2009 Jul; Vol. 25 (7), pp. 455-9.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:: Fertilization*
Ovarian Hyperstimulation Syndrome/*genetics
Pregnancy Complications/*genetics
Receptors, FSH/*genetics
Adult ; Chorionic Gonadotropin/blood ; Female ; Humans ; Hypothyroidism/complications ; Hypothyroidism/genetics ; Introns/genetics ; Mutation ; Ovarian Hyperstimulation Syndrome/complications ; Pregnancy ; Pregnancy Complications/diagnosis ; Pregnancy Trimester, Second

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: The Type of LDLR Gene Mutation Predicts Cardiovascular Risk in Children with Familial Hypercholesterolemia.
Autorzy:: Guardamagna, Ornella
Restagno, Gabriella
Rolfo, Elio
Pederiva, Cristina
Martini, Scipione
Abello, Francesca
Baracco, Viviana
Pisciotta, Livia
Pino, Elisabetta
Calandra, Sebastiano
Bertolini, Stefano; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Pediatrics; Aug2009, Vol. 155 Issue 2, p199-204.e2, 0p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Restagno, Gabriella"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji