Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Retinal Degeneration genetics"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-20 z 20
Tytuł :
Inherited Retinal Degenerations in Portugal: Addressing the Unmet Needs
Autorzy :
João Pedro Marques
Joana Pires
José Costa
Joaquim Murta
Rufino Silva
Pokaż więcej
Temat :
genetic therapy
genetic testing
portugal
retinal degeneration/genetics
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło :
Acta Médica Portuguesa, Vol 34, Iss 5, Pp 332-334 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/15802; https://doaj.org/toc/0870-399X; https://doaj.org/toc/1646-0758
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/975937e27be048a68ce8f42ca9c43241
Czasopismo naukowe
Tytuł :
INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.
Autorzy :
Jacoby, Monique
Cox, James J
Gayral, Stéphanie
Hampshire, Daniel J
Ayub, Mohammed
Blockmans, Marianne
Pernot, Eileen
Kisseleva, Marina V
Compère, Philippe
Schiffmann, Serge N.
Gergely, Fanni
Riley, John H
Perez-Morga, David
Woods, C Geoffrey
Schurmans, Stéphane
Pokaż więcej
Temat :
Sciences bio-médicales et agricoles
1-Phosphatidylinositol 3-Kinase -- antagonists & inhibitors
1-Phosphatidylinositol 3-Kinase -- metabolism
Animals
Bardet-Biedl Syndrome -- genetics
Cell Line
Cell Nucleus -- metabolism
Cells, Cultured
Chromones -- pharmacology
Cilia -- genetics
Cilia -- metabolism
Cilia -- pathology
Cilia -- ultrastructure
Culture Media, Serum-Free
Embryo, Mammalian -- cytology
Embryo, Mammalian -- metabolism
Enzyme Inhibitors -- pharmacology
Fibroblasts -- cytology
Fibroblasts -- metabolism
Fibroblasts -- ultrastructure
Fluorescent Antibody Technique, Direct
Fluorescent Dyes -- metabolism
Genetic Markers
Green Fluorescent Proteins -- metabolism
Humans
Indoles -- metabolism
Linkage (Genetics)
Male
Mental Retardation -- genetics
Mice
Mice, Mutant Strains
Mice, Transgenic
Microsatellite Repeats
Morpholines -- pharmacology
Mutation
Obesity -- genetics
Penis -- abnormalities
Phosphoric Monoester Hydrolases -- genetics
Pigment Epithelium of Eye -- cytology
Pigment Epithelium of Eye -- metabolism
Polymorphism, Single Nucleotide
Receptor, Platelet-Derived Growth Factor alpha -- metabolism
Retinal Degeneration -- genetics
Signal Transduction -- physiology
Transfection
Tubulin -- metabolism
Opis pliku :
1 full-text file(s): application/pdf
Tytuł :
Phenotype of three consanguineous Tunisian families with early-onset retinal degeneration caused by an R91W homozygous mutation in the RPE65 gene
Autorzy :
El Matri, L.
Ambresin, A.
Schorderet, D.F.
Kawasaki, A.
Seeliger, M.W.
Wenzel, A.
Arsenijevic, Y.
Borruat, F.X.
Munier, F.L.
Pokaż więcej
Temat :
Adult
Aged
Carrier Proteins/genetics
Consanguinity
DNA Mutational Analysis
Electroretinography
Eye Proteins/genetics
Female
Fluorescein Angiography
Genetic Markers
Homozygote
Humans
Linkage (Genetics)
Lod Score
Male
Middle Aged
Mutation
Pedigree
Phenotype
Polymerase Chain Reaction
Retinal Degeneration/ethnology
Retinal Degeneration/genetics
Tunisia/epidemiology
sense organs
Źródło :
Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie, vol. 244, no. 9, pp. 1104-12
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Inherited Retinal Degenerations in Portugal: Addressing the Unmet Needs.
Autorzy :
Marques JP; Ophthalmology Unit. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra; University Clinic of Ophthalmology. Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra; Clinical Academic Center of Coimbra. Coimbra. Portugal.
Pires J; Ophthalmology Unit. Hospital de Braga. Braga. Ophthalmology Unit. Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães. Guimarães. Portugal.
Costa J; Ophthalmology Unit. Hospital de Braga. Braga. Portugal.
Murta J; Ophthalmology Unit. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra. University Clinic of Ophthalmology. Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra. Clinical Academic Center of Coimbra. Coimbra. Portugal.
Silva R; Ophthalmology Unit. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Coimbra. University Clinic of Ophthalmology. Faculty of Medicine. University of Coimbra. Coimbra. Clinical Academic Center of Coimbra. Coimbra. Portugal.
Pokaż więcej
Źródło :
Acta medica portuguesa [Acta Med Port] 2021 May 02; Vol. 34 (5), pp. 332-334. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 08.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-20 z 20

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies