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Tytuł:
Abnormal Cellular Phenotypes Induced by Three TMPO /LAP2 Variants Identified in Men with Cardiomyopathies.
Autorzy:
Vadrot N; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Ader F; APHP-Sorbonne Université, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Service de Biochimie Métabolique, HU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.; Faculté de Pharmacie Paris Descartes, Département 3, Université Paris Cité, F-75006 Paris, France.
Moulin M; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Merlant M; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
Chapon F; Service d'anatomopathologie, CHU de Caen, F-14000 Caen, France.
Gandjbakhch E; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.; Département de cardiologie, APHP-Sorbonne Université, HU Pitié Salpêtrière- Charles Foix, F-75610 Paris, France.
Labombarda F; Service de Cardiologie, CHU de Caen, Université de Caen Normandie, F-14000 Caen, France.
Maragnes P; Cardiologie pédiatrique, Service de pédiatrie, CHU de Caen, F-14000 Caen, France.
Réant P; Service de Cardiologie, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux, INSERM 1045, Université de Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France.
Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, F-33000 Bordeaux, France.
Probst V; Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques, CHU de Nantes, F-44000 Nantes, France.
Donal E; Centre Cardio-Pneumologique, CHU de Rennes Hôpital de Pontchaillou, F-35000 Rennes, France.
Richard P; APHP-Sorbonne Université, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Service de Biochimie Métabolique, HU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.; INSERM, UMR_S 1166, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.
Ferreiro A; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.; APHP, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Institut de Myologie, Neuromyology Department, CHU Pitié Salpêtrière-Charles Foix, F-75013 Paris, France.
Buendia B; Basic and Translational Myology Laboratory, Université Paris Cité, BFA, UMR 8251, CNRS, F-75013 Paris, France.
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Źródło:
Cells [Cells] 2023 Jan 16; Vol. 12 (2). Date of Electronic Publication: 2023 Jan 16.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes*
Cardiomyopathies*/genetics
Female ; Male ; Mice ; Animals ; Chromatin ; Phenotype
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Tytuł:
Impact of donor ferritin testing on iron deficiency prevention and blood availability in France: A cohort simulation study.
Autorzy:
Richard P; Medical Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Fillet AM; Medical Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Malard L; Medical Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Leclerc C; Blood Product Collection Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Chanut C; Innovation and Projects Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Woimant G; Medical Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Jacquot C; Blood Product Collection Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Leleu H; Public Health Expertise, Paris, France.
Morel P; Medical Department, Etablissement Français du Sang, la Plaine Saint-Denis, France.
Vimont A; Public Health Expertise, Paris, France.
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Źródło:
Vox sanguinis [Vox Sang] 2023 Jan; Vol. 118 (1), pp. 24-32. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 25.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Iron Deficiencies*
Anemia*
Humans ; Iron/therapeutic use ; Ferritins ; Blood Donors ; France
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Tytuł:
Risk of a blood donation contaminated with hepatitis E virus entering the blood supply before the implementation of universal RNA screening in France.
Autorzy:
Pillonel J; Santé publique France, Saint Maurice, France.
Maugard C; Etablissement Français du Sang Occitanie, Montpellier, France.
Sommen C; Santé publique France, Saint Maurice, France.
Figoni J; Santé publique France, Saint Maurice, France.
Pierre C; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.
LeCam S; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.
Richard P; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.
Morel P; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.; UMR 1098 RIGHT INSERM, Université de Franche-Comté Etablissement Français du Sang, Besançon, France.
Gallian P; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille, IRD 190, Inserm 1207, Marseille, France.
Laperche S; Etablissement Français du Sang, La Plaine St-Denis, France.; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille, IRD 190, Inserm 1207, Marseille, France.
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Źródło:
Vox sanguinis [Vox Sang] 2022 Dec; Vol. 117 (12), pp. 1411-1414. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 17.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Hepatitis E virus*/genetics
Hepatitis E*/diagnosis
Hepatitis E*/epidemiology
Male ; Female ; Humans ; Blood Donation ; Blood Donors ; RNA, Viral
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Tytuł:
Reduced neutralizing antibody potency of COVID-19 convalescent vaccinated plasma against SARS-CoV-2 Omicron variant.
Autorzy:
Gallian P; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.
Amroun A; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.
Laperche S; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.
Le Cam S; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Brisbarre N; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.; Etablissement français du Sang Provence Alpes Côte d'Azur et Corse, Marseille, France.
Malard L; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Nurtop E; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.
Isnard C; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.; Etablissement français du Sang Provence Alpes Côte d'Azur et Corse, Marseille, France.
Richard P; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Morel P; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; UMR RIGHT 1098, Inserm, Etablissement Français du Sang, University of Franche-Comté, Besançon, France.
Tiberghien P; Etablissement Français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; UMR RIGHT 1098, Inserm, Etablissement Français du Sang, University of Franche-Comté, Besançon, France.
de Lamballerie X; Unité des Virus Emergents (UVE: Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207), Marseille, France.
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Źródło:
Vox sanguinis [Vox Sang] 2022 Jul; Vol. 117 (7), pp. 971-975. Date of Electronic Publication: 2022 May 16.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
COVID-19*/therapy
SARS-CoV-2*
Antibodies, Neutralizing ; Antibodies, Viral ; Humans ; Immunization, Passive ; COVID-19 Serotherapy
SCR Organism:
SARS-CoV-2 variants
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Tytuł:
COVID-19 convalescent plasma: Evolving strategies for serological screening in France.
Autorzy:
Gallian P; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207, IHU Méditerranée Infection, Marseille, France.
Le Cam S; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Brisbarre N; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207, IHU Méditerranée Infection, Marseille, France.; Etablissement français du Sang Provence Alpes Côte d'Azur et Corse, Marseille, France.
Pastorino B; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207, IHU Méditerranée Infection, Marseille, France.
Amroun A; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207, IHU Méditerranée Infection, Marseille, France.
Malard L; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
de Lamballerie X; Unité des Virus Émergents (UVE), Aix-Marseille Univ, IRD 190, Inserm 1207, IHU Méditerranée Infection, Marseille, France.
Bliem C; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Richard P; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.
Morel P; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; UMR RIGHT 1098, Inserm, EFS, Université de Franche Comté, Besançon, France.
Tiberghien P; Etablissement français du Sang, La Plaine Saint Denis, France.; UMR RIGHT 1098, Inserm, EFS, Université de Franche Comté, Besançon, France.
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Źródło:
Vox sanguinis [Vox Sang] 2022 Apr; Vol. 117 (4), pp. 606-610. Date of Electronic Publication: 2021 Dec 12.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
COVID-19*/diagnosis
COVID-19*/therapy
Antibodies, Neutralizing ; Antibodies, Viral ; Humans ; Immunization, Passive ; Retrospective Studies ; SARS-CoV-2 ; COVID-19 Serotherapy
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Tytuł:
Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation.
Autorzy:
Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Juntas Morales R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Chapon F; Département de pathologie, Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.
Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Lacourt D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Pégeot H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
Uro-Coste E; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Centre Hospitalier Universitaire Toulouse, Toulouse, France.
Giovannini D; Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
Leboucq N; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, 34090, France.
Mallaret M; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Lagrange E; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
Rigau V; Département de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
Gaudon K; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM, UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
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Źródło:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2021 Sep; Vol. 8 (9), pp. 1906-1912. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 27.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Connectin/*genetics
Muscular Dystrophies/*genetics
Muscular Dystrophies/*pathology
Muscular Dystrophies/*physiopathology
Aged ; Aged, 80 and over ; DNA Copy Number Variations ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Phenotype
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Tytuł:
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1 -related overlap disorder.
Autorzy:
Foy M; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
De Mazancourt P; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
Métay C; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Carlier R; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.; APHP GHU Paris-Saclay DMU Smart Imaging Service de radiologie Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
Allamand V; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.; Unit of Muscle Biology Department of Experimental Medical Science Lund University Lund Sweden.
Gartioux C; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Gillas F; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
Miri N; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
Jobic V; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Mekki A; APHP GHU Paris-Saclay DMU Smart Imaging Service de radiologie Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
Richard P; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Michot C; INSERM UMR_S1163 Institut des Maladies Génétiques Imagine Hôpital Necker Enfants Malades Paris France.; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non Vasculaires Hôpital Necker Enfants Malades Paris France.
Benistan K; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.
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Źródło:
Clinical case reports [Clin Case Rep] 2021 Jun 26; Vol. 9 (9), pp. e04128. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 26 (Print Publication: 2021).
Typ publikacji:
Case Reports
Raport
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Tytuł:
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
Autorzy:
Bordet C; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Brice S; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, F75013 Paris, France.
Maupain C; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, department of cardiology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Gandjbakhch E; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, department of cardiology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France.
Isidor B; Department of Genetics, Nantes University Hospital, 44000 Nantes, France.
Palmyre A; APHP, department of Genetics, Ambroise Paré University Hospital, 92100 Boulogne-Billancourt, France.
Moerman A; Department of Genetics, Lille University Hospital, Jeanne de Flandre Hospital, 59000 Lille, France.
Toutain A; Department of Medical Genetics, Tours University Hospital, 37044 Tours, France.
Akloul L; Department of Medical Genetics, Rennes University Hospital, 35000 Rennes, France.
Brehin AC; Normandie University, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, F 76000, Rouen, France.
Sawka C; Medical Genetics Unit, FHU TRANSLAD and GIMI Institute, Dijon University Hospital, 21000 Dijon, France.
Rooryck-Thambo C; Department of Medical Genetics, CHU Bordeaux, Bordeaux, France, F-33000 Bordeaux, France.
Schaefer E; Department of Genetics, Strasbourg University Hospital, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, 67200 Strasbourg, France.
Nguyen K; Department of Medical Genetics, APHM, Timone Hospital, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille University, 13000 Marseille, France.
Dupin Deguine D; Department of Medical Genetics, Toulouse University Hospital, 31300 Toulouse, France.
Rouzier C; Department of Medical Genetics, Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, 06000 Nice, France.
Billy G; Department of Medical Genetics, Centre Hospitalo-Universitaire Grenoble Alpes, 38700 Grenoble, France.
Séné K; Clinical Genetics Unit, University Hospital, Guadeloupe University Hospital, 97159 Guadalupe Island, France.
Denjoy I; APHP, Department of cardiology, Referral Center for hereditary heart disease, Bichat Hospital, 75018 Paris, France.
Leheup B; Department of Medical Genetics, University Hospital, 54042 Nancy, France.
Planes M; Department of Medical Genetics, University Hospital Morvan, 29200 Brest, France.
Mazzella JM; APHP, Department of Medical Genetics, Hôpital Européen Georges Pompidou,75015 Paris, France.
Staraci S; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Hebert M; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Le Boette E; Department of Genetics, Saint Brieuc Hospital, 22000 Saint-Brieuc, France.
Michon CC; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Babonneau ML; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Curjol A; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Bekhechi A; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Mansouri R; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Raji I; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Pruny JF; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, Department of cardiology, Referral Center for hereditary heart disease, Bichat Hospital, 75018 Paris, France.
Fressart V; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Ader F; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Faculté de Pharmacie Paris Descartes, Département 3, 75006 Paris, France.
Richard P; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France.
Tezenas du Montcel S; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, F75013, Paris, France.
Gargiulo M; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, F75013, Paris, France.; Institut of Myologie, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
Charron P; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France.; APHP, department of Genetics, Ambroise Paré University Hospital, 92100 Boulogne-Billancourt, France.; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.
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Źródło:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2020 May 06; Vol. 9 (5). Date of Electronic Publication: 2020 May 06.
Typ publikacji:
Journal Article
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
A new congenital multicore titinopathy associated with fast myosin heavy chain deficiency.
Autorzy:
Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, EA 7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Metay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Villanova M; Neuromuscular Rehabilitation Unit, Nirgisoli Hopsital, Bologna, Italy.
Carlier RY; DMU Smart Imaging, Medical Imaging Department Raymond Poincaré Teaching Hospital, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), GHU Paris-Saclay University, Garches, France.; INSERM U 1179, University of Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ) Paris-Saclay, Garches, France.
Pegoraro E; Neurology Department, Padova University, Padova, Italy.
Juntas Morales R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, EA 7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Stojkovic T; Myology Institute, Neuromuscular Pathology Reference Center, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
Richard I; Généthon, INSERM, UMR951 INTEGRARE Research Unit, 91002, Evry, France.
Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, INSERM UMRS1166, UPMC Paris 6, Paris, France.
Romero NB; Myology Institute, Neuromuscular Pathology Reference Center, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.; Unit of Neuromuscular Morphology, Institute of Myology, Pitié-SalpêtrièreUniversity Hospital, Paris, France.
Granzier H; Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Arizona, MRB 325. 1656 E Mabel Street, Tucson, Arizona, 85724-5217.
Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, EA 7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Malfatti E; Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, Garches, France.; U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie Appliquées, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares, EA 7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
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Źródło:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2020 May; Vol. 7 (5), pp. 846-854. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 19.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Muscular Diseases*/congenital
Muscular Diseases*/genetics
Muscular Diseases*/metabolism
Muscular Diseases*/pathology
Connectin/*genetics
Myosin Heavy Chains/*deficiency
Adolescent ; Child ; Deltoid Muscle/pathology ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Siblings
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA -Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice.
Autorzy:
Mosbah H; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Vatier C; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Boccara F; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Jéru I; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Lascols O; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Vantyghem MC; Inserm U1190-EGID (European Genomic Institute for Diabetes), Endocrinology, Diabetology and Metabolism Department, CHU Lille, 59000 Lille, France.
Fève B; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Donadille B; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Sarrazin E; Reference Center of Neuromuscular Rare Diseases, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France.
Benabbou S; Cardiology Department, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France.
Inamo J; Cardiology Department, CHU Fort de France, Pierre Zobda Quitman Hospital, 97200 Martinique, France.
Ederhy S; National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.; Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France.
Cohen A; National Institute of Health and Medical Research, Department of Cardiology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.; Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France.
Neraud B; Department of Internal Medecine, Foch Hospital, 92150 Suresnes, France.
Richard P; Inserm UMRS1166, Sorbonne University, 75013 Paris, France.; AP-HP Pitié Salpêtrière-Charles Foix University Hospital, Functional Unit of Molecular and Cellular Cardiogenetics and Myogenetics, Department of Metabolic Biochemistry, 75013 Paris, France.
Picard F; AP-HP Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Citeé University, 75006 Paris, France.
Christin-Maitre S; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
Redheuil A; AP-HP/LIB (INSERM-CNRS- Sorbonne University)/ICAN Imaging Core Lab, Institute of Cardiology, AP-HP Pitié Salpêtrière Hospital, Department of Cardiovascular Imaging, 75013 Paris, France.
Wahbi K; AP-HP Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Citeé University, 75006 Paris, France.; Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), Inserm UMRS970, 75015 Paris, France.
Vigouroux C; Inserm UMRS938, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, 75012 Paris, France.; Reference Center of Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.; Department of Molecular Biology and Genetics, AP-HP Saint-Antoine Hospital, 75012 Paris, France.
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Źródło:
Cells [Cells] 2020 Mar 20; Vol. 9 (3). Date of Electronic Publication: 2020 Mar 20.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cardiovascular Diseases/*pathology
Lamin Type A/*genetics
Lipodystrophy/*genetics
Adult ; Cardiovascular Diseases/diagnostic imaging ; Coronary Angiography ; Electrocardiography ; Female ; Humans ; Lipodystrophy/diagnostic imaging ; Male ; Pedigree ; Phenotype
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Tytuł:
External validation of risk factors for malignant ventricular arrhythmias in lamin A/C mutation carriers.
Autorzy:
Thuillot M; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Maupain C; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.; ACTION Study Group, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Gandjbakhch E; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.
Waintraub X; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Hidden-Lucet F; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.
Isnard R; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.; ACTION Study Group, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Ader F; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Rouanet S; ACTION Study Group, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Statistic Unit, StatEthic, Levallois-Perret, France.
Richard P; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Charron P; APHP, Département de Cardiologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM UMRS 1166 and ICAN Institute, Sorbonne Université, Paris, France.; APHP, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Źródło:
European journal of heart failure [Eur J Heart Fail] 2019 Feb; Vol. 21 (2), pp. 253-254. Date of Electronic Publication: 2019 Jan 09.
Typ publikacji:
Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
DNA/*genetics
Lamin Type A/*genetics
Risk Assessment/*methods
Tachycardia, Ventricular/*genetics
Adult ; DNA Mutational Analysis ; Female ; Humans ; Lamin Type A/metabolism ; Male ; Prognosis ; Risk Factors ; Tachycardia, Ventricular/epidemiology ; Tachycardia, Ventricular/metabolism
Raport
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Tytuł:
Temporal trends in Human T-Lymphotropic virus 1 (HTLV-1) associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) incidence in Martinique over 25 years (1986-2010).
Autorzy:
Olindo S; Department of Neurology, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.
Jeannin S; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Saint-Vil M; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Signate A; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Edimonana-Kaptue M; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Joux J; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Merle H; Department of Ophtalmology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Richard P; Etablissement Français du Sang de Martinique, Martinique, France.
Granjeaud S; Aix-Marseille University, CNRS, INSERM, Institut Paoli Calmettes, CRCM, CIBI Plateform, Marseille France.
Cabre P; Department of Neurology, University Hospital of Martinique, Martinique, France.
Smadja D; Department of Neurology, Hospital of Sud-Francilien, Corbeil-Essonnes, France.
Cesaire R; Department of Virology, University Hospital of Martinique, Martinique, France and EA 4537, Université des Antilles et de la Guyane, Martinique, France.
Lezin A; Department of Virology, University Hospital of Martinique, Martinique, France and EA 4537, Université des Antilles et de la Guyane, Martinique, France.
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Źródło:
PLoS neglected tropical diseases [PLoS Negl Trop Dis] 2018 Mar 19; Vol. 12 (3), pp. e0006304. Date of Electronic Publication: 2018 Mar 19 (Print Publication: 2018).
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
HTLV-I Antibodies/*blood
HTLV-I Infections/*epidemiology
Paraparesis, Tropical Spastic/*epidemiology
Spinal Cord Diseases/*epidemiology
Adult ; Aged ; Female ; HTLV-I Infections/virology ; Human T-lymphotropic virus 1/immunology ; Human T-lymphotropic virus 1/isolation & purification ; Humans ; Incidence ; Male ; Martinique/epidemiology ; Middle Aged ; Paraparesis, Tropical Spastic/immunology ; Paraparesis, Tropical Spastic/virology ; Poisson Distribution ; Public Health ; Risk Factors ; Seroepidemiologic Studies ; Spinal Cord Diseases/immunology ; Spinal Cord Diseases/virology ; Time Factors
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Tytuł:
Contribution of exome sequencing for genetic diagnostic in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia.
Autorzy:
Fedida J; INSERM, UMR_S1166, ICAN, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Cardiologie, Paris, France.
Fressart V; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique, Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.
Charron P; AP-HP, Groupe Hospitalier Ambroise Paré, Département de Cardiologie, Boulogne, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Paris, France.
Surget E; INSERM, UMR_S1166, ICAN, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Hery T; INSERM, UMR_S1166, ICAN, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Richard P; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique, Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.
Donal E; Département de Cardiologie, Hopital Pontchaillou, Rennes, France.
Keren B; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Service de Biochimie Métabolique, Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.
Duthoit G; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Cardiologie, Paris, France.
Hidden-Lucet F; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Cardiologie, Paris, France.
Villard E; INSERM, UMR_S1166, ICAN, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Gandjbakhch E; INSERM, UMR_S1166, ICAN, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Cardiologie, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Paris, France.
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Źródło:
PloS one [PLoS One] 2017 Aug 02; Vol. 12 (8), pp. e0181840. Date of Electronic Publication: 2017 Aug 02 (Print Publication: 2017).
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Gene Regulatory Networks*
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/*genetics
Genome-Wide Association Study/*methods
Sequence Analysis, DNA/*methods
Adolescent ; Adult ; Aged ; Electron Transport Complex IV/genetics ; Exome ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Plakophilins/genetics ; Presenilin-1/genetics ; RNA-Binding Proteins/genetics ; Sequence Deletion ; Trans-Activators/genetics ; Young Adult
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Tytuł:
Epidemiology of Chikungunya Virus Outbreaks in Guadeloupe and Martinique, 2014: An Observational Study in Volunteer Blood Donors.
Autorzy:
Gallian P; Etablissement Français du Sang (EFS) Alpes Méditerranée, Marseille, France.; Aix Marseille Université, IRD U190, INSERM U1207, EHESP: 'Emergence des Pathologies Virales', Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.; Etablissement Français du Sang (EFS) La Plaine-Saint-Denis, France.
Leparc-Goffart I; Aix Marseille Université, IRD U190, INSERM U1207, EHESP: 'Emergence des Pathologies Virales', Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.; Centre National de Référence (CNR) des Arbovirus, Institut de Recherche Biomédicale des Armée, Hôpital d'Instruction des Armées Laveran, Marseille, France.
Richard P; Etablissement Français du Sang (EFS) Martinique, Fort de France, France.
Maire F; Etablissement Français du Sang (EFS) Guadeloupe-Guyane, Point a Pitre, France.
Flusin O; Aix Marseille Université, IRD U190, INSERM U1207, EHESP: 'Emergence des Pathologies Virales', Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.; Centre National de Référence (CNR) des Arbovirus, Institut de Recherche Biomédicale des Armée, Hôpital d'Instruction des Armées Laveran, Marseille, France.
Djoudi R; Etablissement Français du Sang (EFS) La Plaine-Saint-Denis, France.
Chiaroni J; Etablissement Français du Sang (EFS) Alpes Méditerranée, Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.
Charrel R; Aix Marseille Université, IRD U190, INSERM U1207, EHESP: 'Emergence des Pathologies Virales', Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.
Tiberghien P; Etablissement Français du Sang (EFS) La Plaine-Saint-Denis, France.; Université de Franche- Comté, Besançon, France.
de Lamballerie X; Aix Marseille Université, IRD U190, INSERM U1207, EHESP: 'Emergence des Pathologies Virales', Marseille, France.; Institut Hospitalo Universitaire (IHU) Méditerranée Infection, Marseille, France.
Pokaż więcej
Źródło:
PLoS neglected tropical diseases [PLoS Negl Trop Dis] 2017 Jan 12; Vol. 11 (1), pp. e0005254. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 12 (Print Publication: 2017).
Typ publikacji:
Journal Article; Observational Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Blood/*virology
Chikungunya Fever/*blood
Chikungunya virus/*isolation & purification
Adult ; Aged ; Antibodies, Viral/blood ; Blood Donors/statistics & numerical data ; Chikungunya Fever/epidemiology ; Chikungunya Fever/virology ; Chikungunya virus/classification ; Chikungunya virus/genetics ; Female ; Guadeloupe/epidemiology ; Humans ; Male ; Martinique/epidemiology ; Middle Aged ; Prospective Studies ; Retrospective Studies ; Seroepidemiologic Studies ; Volunteers ; Young Adult
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Tytuł:
New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease.
Autorzy:
Nalini A; Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences, Bengaluru, Karnataka, India.
Gayathri N
Richard P
Cobo AM
Urtizberea JA
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Źródło:
Neurology India [Neurol India] 2013 Nov-Dec; Vol. 61 (6), pp. 622-6.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Mutation*
Cardiomyopathies/*genetics
Desmin/*genetics
Muscular Dystrophies/*genetics
Adult ; Asian People/genetics ; Base Sequence ; Cardiomyopathies/pathology ; Cardiomyopathies/physiopathology ; Female ; Humans ; India ; Male ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Muscular Dystrophies/pathology ; Muscular Dystrophies/physiopathology ; Pedigree
SCR Disease Name:
Myopathy, Myofibrillar, Desmin-Related
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Tytuł:
A novel genetic variant in the transcription factor Islet-1 exerts gain of function on myocyte enhancer factor 2C promoter activity.
Autorzy:
Friedrich FW; Department of Experimental Pharmacology and Toxicology, Cardiovascular Research Center, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Dilanian G
Khattar P
Juhr D
Gueneau L
Charron P
Fressart V
Vilquin JT
Isnard R
Gouya L
Richard P
Hammoudi N
Komajda M
Bonne G
Eschenhagen T
Dubourg O
Villard E
Carrier L
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Źródło:
European journal of heart failure [Eur J Heart Fail] 2013 Mar; Vol. 15 (3), pp. 267-76. Date of Electronic Publication: 2012 Nov 14.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cardiomyopathies/*genetics
LIM-Homeodomain Proteins/*genetics
MADS Domain Proteins/*metabolism
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss/*genetics
Myogenic Regulatory Factors/*metabolism
Transcription Factors/*genetics
5' Untranslated Regions/genetics ; Adult ; Animals ; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/genetics ; CHO Cells ; Cardiomyopathy, Dilated/genetics ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics ; Case-Control Studies ; Cohort Studies ; Cricetinae ; Cricetulus ; Exons ; Female ; Gene Transfer Techniques ; Genetic Predisposition to Disease ; HEK293 Cells ; Heterozygote ; Homozygote ; Humans ; Introns ; MEF2 Transcription Factors ; Male ; Mutation, Missense ; Pedigree ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Promoter Regions, Genetic
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Tytuł:
A mutation causes MuSK reduced sensitivity to agrin and congenital myasthenia.
Autorzy:
Ben Ammar A; Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Soltanzadeh P
Bauché S
Richard P
Goillot E
Herbst R
Gaudon K
Huzé C
Schaeffer L
Yamanashi Y
Higuchi O
Taly A
Koenig J
Leroy JP
Hentati F
Najmabadi H
Kahrizi K
Ilkhani M
Fardeau M
Eymard B
Hantaï D
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Źródło:
PloS one [PLoS One] 2013; Vol. 8 (1), pp. e53826. Date of Electronic Publication: 2013 Jan 09.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Muscle Weakness*/genetics
Muscle Weakness*/metabolism
Muscle Weakness*/physiopathology
Muscle, Skeletal*/innervation
Muscle, Skeletal*/physiopathology
Myasthenic Syndromes, Congenital*/genetics
Myasthenic Syndromes, Congenital*/metabolism
Myasthenic Syndromes, Congenital*/physiopathology
Neuromuscular Junction*/genetics
Neuromuscular Junction*/metabolism
Neuromuscular Junction*/physiopathology
Receptor Protein-Tyrosine Kinases/*genetics
Receptors, Cholinergic/*genetics
Agrin/metabolism ; Animals ; Child ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mice ; Muscle Proteins/genetics ; Muscle Proteins/metabolism ; Mutation, Missense ; Receptor Protein-Tyrosine Kinases/metabolism ; Receptors, Cholinergic/metabolism ; Receptors, Growth Factor/genetics ; Receptors, Growth Factor/metabolism ; Signal Transduction ; Synaptic Transmission/genetics
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