Autor: "Richard, Pascale" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes
Autorzy:: Stojkovic, Tanya
Masingue, Marion
Turmel, Helène
Hezode-Arzel, Marianne
Béhin, Anthony
Leonard-Louis, Sarah
Bassez, Guillaume
Bauché, Stéphanie
Blondy, Patricia
Richard, Pascale
Sternberg, Damien
Eymard, Bruno
Fournier, Emmanuel
Villar-Quiles, Rocío Nur; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2022 32(11-12):870-878

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy
Autorzy:: Caggiano, Serena
Khirani, Sonia
Dabaj, Ivana
Cavassa, Eliana
Amaddeo, Alessandro
Arroyo, Jorge Olmo
Desguerre, Isabelle
Richard, Pascale
Cutrera, Renato
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Quijano-Roy, Susana
Fauroux, Brigitte; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders August 2017 27(8):747-755

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation
Autorzy:: Bolocan, Anamaria
Quijano-Roy, Susana
Seferian, Andreea M.
Baumann, Clarisse
Allamand, Valérie
Richard, Pascale
Estournet, Brigitte
Carlier, Robert
Cavé, Hélène
Gartioux, Corine
Blin, Nathalie
Le Moing, Anne-Gaëlle
Gidaro, Teresa
Germain, Dominique P.
Fardeau, Michel
Voit, Thomas
Servais, Laurent
Romero, Norma Beatriz; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders November 2014 24(11):993-998

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations
Autorzy:: Jarraya, Mohamed
Quijano-Roy, Susana
Monnier, Nicole
Béhin, Anthony
Avila-Smirnov, Daniela
Romero, Norma Beatriz
Allamand, Valérie
Richard, Pascale
Barois, Annie
May, Adrien
Estournet, Brigitte
Mercuri, Eugenio
Carlier, Pierre G.
Carlier, Robert-Yves; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 1 October 2012 22 Supplement 2:S137-S147

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study
Autorzy:: Wahbi, Karim
Béhin, Anthony
Charron, Philippe
Dunand, Murielle
Richard, Pascale
Meune, Christophe
Vicart, Patrick
Laforêt, Pascal
Stojkovic, Tanya
Bécane, Henri Marc
Kuntzer, Thierry
Duboc, Denis; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders March 2012 22(3):211-218

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Telethonin-deficiency initially presenting as a congenital muscular dystrophy
Autorzy:: Ferreiro, Ana
Mezmezian, Monica
Olivé, Montse
Herlicoviez, Danielle
Fardeau, Michel
Richard, Pascale
Romero, Norma Beatriz; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2011 21(6):433-438

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Desmin myopathy with severe cardiomyopathy in a Uruguayan family due to a codon deletion in a new location within the desmin 1A rod domain
Autorzy:: Vernengo, Luis
Chourbagi, Oussama
Panuncio, Ana
Lilienbaum, Alain
Batonnet-Pichon, Sabrina
Bruston, Francine
Rodrigues-Lima, Fernando
Mesa, Rosario
Pizzarossa, Carlos
Demay, Laurence
Richard, Pascale
Vicart, Patrick
Rodriguez, Maria-Mirta; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2010 20(3):178-187

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia
Autorzy:: Stojkovic, Tanya
Hammouda, El Hadi
Richard, Pascale
López de Munain, Adolfo
Ruiz-Martinez, Javier
Camaño Gonzalez, Pilar
Laforêt, Pascal
Pénisson-Besnier, Isabelle
Ferrer, Xavier
Lacour, Arnaud
Lacomblez, Lucette
Claeys, Kristl G.
Maurage, Claude-Alain
Fardeau, Michel
Eymard, Bruno; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2009 19(5):316-323

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Rigid spine syndrome revealing late-onset Pompe disease
Autorzy:: Laforêt, Pascal
Doppler, Valérie
Caillaud, Catherine
Laloui, Kenza
Claeys, Kristl G.
Richard, Pascale
Ferreiro, Ana
Eymard, Bruno; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2010 20(2):128-130

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation
Autorzy:: Uro-Coste, Emmanuelle
Arné-Bes, Marie-Christine
Pellissier, Jean-François
Richard, Pascale
Levade, Thierry
Heitz, François
Figarella-Branger, Dominique
Delisle, Marie-Bernadette; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2009 19(2):163-166

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Germinal mosaicism for LMNA mimics autosomal recessive congenital muscular dystrophy
Autorzy:: Makri, Samira
Clarke, Nigel F.
Richard, Pascale
Maugenre, Svetlana
Demay, Laurence
Bonne, Gisèle
Guicheney, Pascale; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2009 19(1):26-28

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Erratum to ‘Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia’ [Neuromuscular Disorders 19 (2009) 316–323]
Autorzy:: Stojkovic, Tanya
Hammouda, El Hadi
Richard, Pascale
Munain, Adolfo López de
Ruiz-Martinez, Javier
Camaño, Pilar
Laforêt, Pascal
Pénisson-Besnier, Isabelle
Ferrer, Xavier
Lacour, Arnaud
Lacomblez, Lucette
Claeys, Kristl G.
Maurage, Claude-Alain
Fardeau, Michel
Eymard, Bruno; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders March 2011 21(3):e1-e1

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: A new mutation in PRKAG2 gene causing hypertrophic cardiomyopathy with conduction system disease and muscular glycogenosis
Autorzy:: Laforêt, Pascal
Richard, Pascale
Said, Mina Ait
Romero, Norma Beatriz
Lacene, Emmanuelle
Leroy, Jean-Paul
Baussan, Christiane
Hogrel, Jean-Yves
Lavergne, Thomas
Wahbi, Karim
Hainque, Bernard
Duboc, Denis; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Mar2006, Vol. 16 Issue 3, p178-182. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Prenatal diagnosis in laminin α2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: A collective experience of five international centers
Autorzy:: Vainzof, Mariz
Richard, Pascale
Herrmann, Ralf
Jimenez-Mallebrera, Cecilia
Talim, Beril
Yamamoto, Lydia U.
Ledeuil, Céline
Mein, Rachael
Abbs, Stephen
Brockington, Martin
Romero, Norma B.
Zatz, Mayana
Topaloglu, Haluk
Voit, Thomas
Sewry, Caroline
Muntoni, Francesco
Guicheney, Pascale
Tomé, Fernando M.S.; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Oct2005, Vol. 15 Issue 9/10, p588-594. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Deletion of the LMNA initiator codon leading to a neurogenic variant of autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy
Autorzy:: Walter, Maggie C.
Witt, Thomas N.
Weigel, Beate Schlotter
Reilich, Peter
Richard, Pascale
Pongratz, Dieter
Bonne, Gisèle
Wehnert, Manfred S.
Lochmüller, Hanns; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Jan2005, Vol. 15 Issue 1, p40-44. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Electrophysiological and morphological characterization of a case of autosomal recessive congenital myasthenic syndrome with acetylcholine receptor deficiency due to a N88K rapsyn homozygous mutation
Autorzy:: Yasaki, Eriko
Prioleau, Cassandra
Barbier, Julien
Richard, Pascale
Andreux, Frédéric
Leroy, Jean-Paul
Dartevelle, Philippe
Koenig, Jeanine
Molgó, Jordi
Fardeau, Michel
Eymard, Bruno
Hantaï, Daniel; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Jan2004, Vol. 14 Issue 1, p24. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Frequent low penetrance mutations in the Lamin A/C gene, causing Emery Dreifuss muscular dystrophy
Autorzy:: Vytopil, Michal
Ricci, Enzo
Dello Russo, Antonio
Hanisch, Frank
Neudecker, Stephan
Zierz, Stephan
Ricotti, Roberta
Demay, Laurence
Richard, Pascale
Wehnert, Manfred
Bonne, Gisèle
Merlini, Luciano
Toniolo, Daniela; Pokaż więcej
Źródło:: Neuromuscular Disorders. Dec2002, Vol. 12 Issue 10, p958-963. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Richard, Pascale"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Język

Rok publikacji