Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Ring Chromosome"" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Prenatal diagnosis of a fetus with mosaic ring chromosome 13: Case report and review of the literature
Autorzy:
Xiao-Nan Hu
Lei-Lei Li
Qing-Yang Shi
Zhu-Ming Hu
Hong-Guo Zhang
Yu-Ting Jiang
Rui-Zhi Liu
Pokaż więcej
Temat:
Prenatal diagnosis
Ring chromosome
Chromosomal microarray analysis
Nuchal translucency
Genetic counseling
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 3, Pp 554-558 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455921000826; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/abb66f96bbd14d18a53616300af578fb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a pure ring chromosome 21 with a 4.657-Mb 21q22.3 deletion
Autorzy:
Chih-Ping Chen
Liang-Kai Wang
Schu-Rern Chern
Peih-Shan Wu
Shin-Wen Chen
Fang-Tzu Wu
Yun-Yi Chen
Dai-Dyi Town
Wayseen Wang
Pokaż więcej
Temat:
21q22.3 deletion
Prenatal diagnosis
r(21)
Ring chromosome 21
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 1, Pp 157-160 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455920303004; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4f77e29538d84592969a0d997b0780e2  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical, cytogenetic and molecular analyses of a rare case with ring chromosome 15 and review of the literature
Autorzy:
Hui-Yuan Shao
Hong-Ling Wang
Hong Wu
Xiao-Yan Liu
Zong-Yu Miao
Pokaż więcej
Temat:
SNP array
Cytogenetic
Ring chromosome 15
Micro-duplication
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 59, Iss 6, Pp 980-984 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S102845592030245X; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/05c9ddfe59a84dad84b3f96ee03c413f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The phenotype and rhGH treatment response of ring Chromosome 15 Syndrome: Case report and literature review
Autorzy:
Meiping Chen
Xiaoan Ke
Hanting Liang
Fengying Gong
Hongbo Yang
Linjie Wang
Lian Duan
Hui Pan
Dongyan Cao
Huijuan Zhu
Pokaż więcej
Temat:
clinical characteristic
rhGH treatment
ring chromosome 15
short stature
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/30ad1b26dff648b295b61a07a03c5f47  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Assessing the role of ketogenic dietary therapy in ring chromosome 20 syndrome: A patient‐led approach
Autorzy:
Donald Gordon
Allison Watson
Archana Desurkar
Laura Cowley
Thomas F. Hiemstra
Pokaż więcej
Temat:
co‐production
KDT
ketogenic dietary therapy
refractory epilepsy
ring chromosome 20 syndrome r(20)
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Epilepsia Open, Vol 5, Iss 2, Pp 295-300 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2470-9239
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c9e866019d3a4b18b77ea3074a876c7d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Case Report: The Emerging Role of Ring Chromosome 22 in Phelan-McDermid Syndrome With Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor: The First Child Treated With Growth Hormone
Autorzy:
Marco Crocco
Marta Panciroli
Claudia Milanaccio
Cristina Morerio
Antonio Verrico
Maria Luisa Garrè
Natascia Di Iorgi
Valeria Capra
Pokaż więcej
Temat:
atypical teratoid/rhabdoid tumor
growth hormone
SMARCB1
INI1
ring chromosome
midazolam
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.741062/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/46993ce8d33e491ea0a5c3bb424c7f81  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Central and peripheral dysmyelination in a 3‐year‐old girl with ring chromosome 18
Autorzy:
Dawn Brianna Lammert
David Miedema
Josiree Ochotorena
Nienke Dosa
Kalliopi Petropoulou
Roger Robert Lebel
Ai Sakonju
Pokaż więcej
Temat:
18q deletion
myelin
myelin basic protein
ring chromosome 18
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2087-2091 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8734dc58b1c445baa84c7cd89d7f8d5f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Prenatal Sonographic Features of Ring Chromosome 15: A Case Report and Literature Review
Autorzy:
Kuntharee Traisrisilp
Yuri Yanase
Krittaya Phirom
Theera Tongsong
Pokaż więcej
Temat:
prenatal diagnosis
ring chromosome 15
ultrasound
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Diagnostics, Vol 12, Iss 4, p 885 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2075-4418/12/4/885; https://doaj.org/toc/2075-4418
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c3c404e8f3b1404a8a98c83af09ec93e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Human ring chromosome registry for cases in the Chinese population: re-emphasizing Cytogenomic and clinical heterogeneity and reviewing diagnostic and treatment strategies
Autorzy:
Qiping Hu
Hongyan Chai
Wei Shu
Peining Li
Pokaż więcej
Temat:
Ring chromosome
Online registry
Ring chromosome instability
Dynamic mosaicism
Genomic imbalances
Syndromic phenotypes
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-018-0367-3; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2d1a73739d5e484ebaf0d9ee9d3e65b4  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A child with intellectual disability and dysmorphism due to complex ring chromosome 6: identification of molecular mechanism with review of literature
Autorzy:
Frenny Sheth
Thomas Liehr
Viraj Shah
Hillary Shah
Stuti Tewari
Dhaval Solanki
Sunil Trivedi
Jayesh Sheth
Pokaż więcej
Temat:
Molecular karyotyping
Molecular cytogenetics
Haploinsufficiency
Ring chromosome
R(6)
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-018-0571-0; https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/318227c7b19045c7bc1e22ac847973d7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies