Temat: "Ring Chromosome" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:: Expanding the Neurological Phenotype of Ring Chromosome 10 Syndrome: A Case Report and Review of the Literature
Autorzy:: Jacopo Pruccoli
Claudio Graziano
Chiara Locatelli
Lucia Maltoni
Hodman Ahmed Sheikh Maye
Duccio Maria Cordelli; Pokaż więcej
Temat:: ring chromosome 10
r10
r(10)
neurology
neuroradiology
magnetic resonance imaging (MRI)
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 10, p 1513 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/10/1513; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/345ccc58eee847db9d7f6890d695f5dc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:: Prenatal Diagnosis of Small Supernumerary Marker Chromosome 10 by Array-Based Comparative Genomic Hybridization and Microdissected Chromosome Sequencing
Autorzy:: Igor N. Lebedev
Tatyana V. Karamysheva
Eugeny A. Elisaphenko
Alexey I. Makunin
Daria I. Zhigalina
Maria E. Lopatkina
Gleb V. Drozdov
Aleksander D. Cheremnykh
Natalia B. Torkhova
Gulnara N. Seitova
Stanislav A. Vasilyev
Anna A. Kashevarova
Ludmila P. Nazarenko
Nikolay B. Rubtsov; Pokaż więcej
Temat:: array-based comparative genomic hybridization
chromosomal microdissection
single-copy chromosome sequencing
small supernumerary marker chromosome
ring chromosome
prenatal diagnosis
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 1030 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9059/9/8/1030; https://doaj.org/toc/2227-9059
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fc2a27e1d0084a8dabf6292e7be10799 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Tytuł:: Mosaic chromosome 18 anomaly delineated in a child with dysmorphism using a three-pronged cytogenetic techniques approach: a case report
Autorzy:: Sheth, Harsh
Trivedi, Sunil
Liehr, Thomas
Patel, Ketan
Jain, Deepika
Sheth, Jayesh
Sheth, Frenny; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Tytuł:: Ring chromosomes: from formation to clinical potential
Autorzy:: Pristyazhnyuk, Inna E.
Menzorov, Aleksei G.Aff2, Aff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Protoplasma: An International Journal of Animal, Fungal and Plant Cell Biology. 255(2):439-449

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:: Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22
Autorzy:: Anna A. Kashevarova
Elena O. Belyaeva
Aleksandr M. Nikonov
Olga V. Plotnikova
Nikolay A. Skryabin
Tatyana V. Nikitina
Stanislav A. Vasilyev
Yulia S. Yakovleva
Nadezda P. Babushkina
Ekaterina N. Tolmacheva
Mariya E. Lopatkina
Renata R. Savchenko
Lyudmila P. Nazarenko
Igor N. Lebedev; Pokaż więcej
Temat:: Compound phenotype
Phelan-McDermid syndrome
FAM19A5 gene
Ring chromosome 22
Chromosome 22 monosomy
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-018-0375-3; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/39cc369923cf47e6bcbd29192692f3ea Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:: Rapid and Efficient CRISPR/Cas9-Based Mating-Type Switching of Saccharomyces cerevisiae
Autorzy:: Ze-Xiong Xie
Leslie A. Mitchell
Hui-Min Liu
Bing-Zhi Li
Duo Liu
Neta Agmon
Yi Wu
Xia Li
Xiao Zhou
Bo Li
Wen-Hai Xiao
Ming-Zhu Ding
Ying Wang
Ying-Jin Yuan
Jef D. Boeke; Pokaż więcej
Temat:: Saccharomyces cerevisiae
mating-type switching
CRISPR/Cas9
ring chromosome
polyploidy
Genetics
QH426-470
Źródło:: G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 8, Iss 1, Pp 173-183 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2160-1836
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/05bbc6daf9c74c21b12390cec18c1768 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:: Turner Syndrome and Its Variants
Autorzy:: Semra Gürsoy
Derya Erçal; Pokaż więcej
Temat:: Turner syndrome
mosaicism
isochromosome
ring chromosome
short stature
Medicine
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Journal of Pediatric Research, Vol 4, Iss 4, Pp 171-175 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://jpedres.org/archives/archive-detail/article-preview/turner-syndrome-and-ts-variants/165062147-9445; https://doaj.org/toc/2147-9445
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0c1fe12d8e104f1ab983cab077e67e56 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:: Molecular characterization and evaluation of complex rearrangements in a case of ring chromosome 15
Autorzy:: Stuti Tewari
Naznin Lubna
Raju Shah
Ahmed B. H. Al-Rikabi
Krati Shah
Jayesh Sheth
Frenny Sheth; Pokaż więcej
Temat:: Ring chromosome 15
Array-comparative genomic hybridization (aCGH)
Duplication/deletion
IGF-1R gene
Microcephaly
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 10, Iss 1, Pp 1-5 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-017-0339-z; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0fc5ddd3b4c34dad8e285a93a4349797 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:: Detection of paternal uniparental disomy 9 in a neonate with prenatally detected mosaicism for a small supernumerary marker chromosome 9 and a supernumerary ring chromosome 9
Autorzy:: Chih-Ping Chen
Ming Chen
Liang-Kai Wang
Schu-Rern Chern
Peih-Shan Wu
Shin-Wen Chen
Shih-Ting Lai
Shun-Ping Chang
Chien-Wen Yang
Chen-Wen Pan
Wayseen Wang; Pokaż więcej
Temat:: 9p duplication syndrome
Paternal uniparental disomy 9
Small supernumerary marker chromosome 9
Supernumerary ring chromosome 9
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 56, Iss 4, Pp 527-533 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455917301511; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1f108fbbdd934b0ebff98a154c07377f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:: Turner Syndrome
Autorzy:: Bhansali, Anil
Aggarwal, Anuradha
Parthan, Girish
Gogate, Yashpal; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Rounds in Endocrinology : Volume II - Pediatric Endocrinology. :261-290

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 51.

Tytuł:: Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review
Autorzy:: Paz-y-Miño, César
Proaño, Ana
Verdezoto, Stella D.
García, Juan LuisAff2, Aff3
Hernández-Rivas, Jesús MaríaAff3, Aff4
Leone, Paola E.; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 52.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 53.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 54.

Tytuł:: 46,XY,r(8)/45,XY,−8 Mosaicism as a Possible Mechanism of the Imprinted Birk-Barel Syndrome: A Case Study
Autorzy:: Anna A. Kashevarova
Tatyana V. Nikitina
Larisa I. Mikhailik
Elena O. Belyaeva
Stanislav A. Vasilyev
Mariya E. Lopatkina
Dmitry A. Fedotov
Elizaveta A. Fonova
Aleksei A. Zarubin
Aleksei A. Sivtsev
Nikolay A. Skryabin
Lyudmila P. Nazarenko
Igor N. Lebedev; Pokaż więcej
Temat:: ring chromosome 8
invdupdel(8p)
Birk-Barel syndrome
KCNK9
imprinting
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1473 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/12/1473; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1094ef1be5874118a02c32731e4a7343 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 55.

Tytuł:: Parosteal Osteosarcoma
Autorzy:: Inwards, Carrie Y.Aff5, Aff6
Wenger, Doris; Pokaż więcej
Źródło:: Tumors and Tumor-Like Lesions of Bone : For Surgical Pathologists, Orthopedic Surgeons and Radiologists. :217-226
Degree:: MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 56.

Tytuł:: Molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 8 or r(8)(::p11.22→q11.21::) in an 18-year-old female with short stature, obesity, attention deficit hyperactivity disorder, and intellectual disability
Autorzy:: Chih-Ping Chen
Shuan-Pei Lin
Schu-Rern Chern
Peih-Shan Wu
Yen-Ni Chen
Shin-Wen Chen
Chien-Wen Yang
Meng-Shan Lee
Wayseen Wang; Pokaż więcej
Temat:: attention deficit hyperactivity disorder
intellectual disability
obesity
ring chromosome 8
small supernumerary marker chromosome
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 55, Iss 6, Pp 856-860 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S102845591630198X; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0eee8bd7b4a241e8a8c6a2fec2fd5bed Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 57.

Tytuł:: Molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 8 or r(8)(::p12→q13.1::) associated with phenotypic abnormalities
Autorzy:: Chih-Ping Chen
Shuan-Pei Lin
Yi-Hui Lin
Schu-Rern Chern
Peih-Shan Wu
Yen-Ni Chen
Shin-Wen Chen
Chien-Wen Yang
Wen-Lin Chen
Wayseen Wang; Pokaż więcej
Temat:: CHD7
chromosome 8q12 duplication syndrome
mosaicism
ring chromosome 8
small supernumerary marker chromosome 8
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 55, Iss 6, Pp 852-855 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455916301978; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2c8aa067b36a408aa93ba33c9470e284 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 58.

Tytuł:: The normality of sperm in an infertile man with ring chromosome 15: a case report
Autorzy:: Nishikawa, Kazuyo
Itoi, Fumiaki
Nagahara, Miki
Jose, Mami
Matsunaga, Ayumi
Ueda, Jun
Iwamoto, Takashi; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Assisted Reproduction and Genetics: An Official Journal of the American Society for Reproductive Medicine. :1-6

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 59.

Tytuł:: Genetic Concepts and Terminology
Autorzy:: Houser, Christine M.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Genetics and Inborn Errors of Metabolism : A Practically Painless Review. :1-14

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 60.

Tytuł:: Selected Genetics Topics
Autorzy:: Houser, Christine M.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Genetics and Inborn Errors of Metabolism : A Practically Painless Review. :15-18

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Ring Chromosome"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język