Autor: "Rojas RF" - OpacWWW

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Tytuł:: A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Autorzy:: Ortega-Recalde O; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
Moreno MB; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
Vergara JI; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
Fonseca DJ; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.; Department of Molecular Genetics, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.
Rojas RF; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
Mosquera H; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
Medina CL; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
Restrepo CM; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.; Department of Molecular Genetics, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.
Laissue P; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.; Department of Molecular Genetics, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical and experimental dermatology [Clin Exp Dermatol] 2015 Oct; Vol. 40 (7), pp. 757-60. Date of Electronic Publication: 2015 Mar 09.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Genetic Predisposition to Disease*
Mutation*
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital/*genetics
RNA Splice Sites/*genetics
Transglutaminases/*genetics
Adult ; Female ; Genes, Recessive ; Humans

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