Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Rolf H. Zetterström"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-15 z 15
Tytuł:
Case report: IKZF1-related early-onset CID is expected to be missed in TREC-based SCID screening but can be identified by determination of KREC levels
Autorzy:
Christofer Äng
Rolf H. Zetterström
Kim Ramme
Emma Axelsen
Per Marits
Mikael Sundin
Pokaż więcej
Temat:
SCID
IKZF1
Ikaros
newborn screening
CID
HCT (hematopoietic cell transplant)
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2023.1257581/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1c268ad9a06d468c851c7b2051401294  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a Swedish cohort: Clinical symptoms, newborn screening, enzyme activity, and genetics
Autorzy:
David Olsson
Michela Barbaro
Charlotte Haglind
Maria Halldin
Svetlana Lajic
Sara Tucci
Rolf H. Zetterström
Anna Nordenström
Pokaż więcej
Temat:
clinical outcome
newborn screening
Sweden
very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 181-190 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8328a7b424524de6862a3d3efb445668  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Update on the Swedish Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
Autorzy:
Rolf H. Zetterström
Leif Karlsson
Henrik Falhammar
Svetlana Lajic
Anna Nordenström
Pokaż więcej
Temat:
neonatal screening
congenital adrenal hyperplasia
CAH
21-hydroxylase deficiency
CYP21A2
dried blood spots
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 3, p 71 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2409-515X/6/3/71; https://doaj.org/toc/2409-515X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/88728411b2b34c108d3df776fd82629b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The Success of a Screening Program Is Largely Dependent on Close Collaboration between the Laboratory and the Clinical Follow-Up of the Patients
Autorzy:
Svetlana Lajic
Leif Karlsson
Rolf H. Zetterström
Henrik Falhammar
Anna Nordenström
Pokaż więcej
Temat:
neonatal screening
congenital adrenal hyperplasia
CAH
21-hydroxylase deficiency
long-term outcome
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 3, p 68 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2409-515X/6/3/68; https://doaj.org/toc/2409-515X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f5470f832d3d48f0acbc2d9e9bcb7e66  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
MCEE Mutations in an Adult Patient with Parkinson’s Disease, Dementia, Stroke and Elevated Levels of Methylmalonic Acid
Autorzy:
Mattias Andréasson
Rolf H. Zetterström
Ulrika von Döbeln
Anna Wedell
Per Svenningsson
Pokaż więcej
Temat:
methylmalonic acidemia
methylmalonic acid
methyl-CoA epimerase
MCEE gene
cobalamin
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 11, p 2631 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/1422-0067/20/11/2631; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7f62d3754175446abe61725ac2e62e15  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Surge of immune cell formation at birth differs by mode of delivery and infant characteristics-A population-based cohort study.
Autorzy:
Titus Schlinzig
Stefan Johansson
Olof Stephansson
Lennart Hammarström
Rolf H Zetterström
Ulrika von Döbeln
Sven Cnattingius
Mikael Norman
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Science
Źródło:
PLoS ONE, Vol 12, Iss 9, p e0184748 (2017)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://europepmc.org/articles/PMC5599043?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e997f52cd7ca4d7dbda1ff7e230fa731  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-15 z 15

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies