Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Rooryck, Caroline"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping
Autorzy :
Réant, PatriciaAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff8, IDs10554020018237_cor1
Testet, EmilieAff1, Aff2
Reynaud, AmélieAff1, Aff4
Bourque, CatherineAff1, Aff7
Michaud, MatthieuAff1, Aff2
Rooryck, CarolineAff1, Aff2, Aff3, Aff6
Goizet, CyrilAff1, Aff2, Aff6
Lacombe, DidierAff1, Aff2, Aff6
de-Précigout, Valérie
Peyrou, Jérôme
Cochet, HubertAff1, Aff2, Aff3
Lafitte, StéphaneAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Pokaż więcej
Źródło :
The International Journal of Cardiovascular Imaging: X-Ray Imaging, Intravascular Imaging, Echocardiography, Nuclear Cardiology, Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging. 36(7):1333-1342
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
Autorzy :
Trimouille, AurélienAff1, Aff2
Marguet, Florent
Sauvestre, Fanny
Lasseaux, Eulalie
Pelluard, Fanny
Martin-Négrier, Marie-Laure
Plaisant, Claudio
Rooryck, CarolineAff1, Aff2
Lacombe, DidierAff1, Aff2
Arveiler, BenoîtAff1, Aff2
Boespflug-Tanguy, Odile
Naudion, Sophie
Laquerrière, AnnieAff3, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica Communications. 8(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1295-1307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture
Autorzy :
Trimouille, AurélienAff1, Aff2
Tingaud-Sequeira, Angèle
Pennamen, PerrineAff1, Aff2
André, Gwenaelle
Bouron, Julie
Boucher, Cécile
Fergelot, PatriciaAff1, Aff2
Lacombe, DidierAff1, Aff2
Arveiler, BenoitAff1, Aff2
Rooryck, CarolineAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(3):384-388
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Calvo, Amparo Sanchis
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2160-2161
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CRISPR-Cas9 genome editing induces megabase-scale chromosomal truncations
Autorzy :
Cullot, GrégoireAff1, Aff2
Boutin, JulianAff1, Aff2, Aff3
Toutain, Jérôme
Prat, FlorenceAff1, Aff2
Pennamen, Perrine
Rooryck, Caroline
Teichmann, MartinAff1, Aff5
Rousseau, EmilieAff1, Aff5
Lamrissi-Garcia, IsabelleAff1, Aff2
Guyonnet-Duperat, VéroniqueAff2, Aff6
Bibeyran, AliceAff2, Aff6
Lalanne, MagalieAff1, Aff2
Prouzet-Mauléon, ValérieAff1, Aff7
Turcq, BéatriceAff1, Aff7
Ged, CécileAff1, Aff2, Aff3, Aff8
Blouin, Jean-MarcAff1, Aff2, Aff3, Aff8
Richard, EmmanuelAff1, Aff2, Aff3, Aff8
Dabernat, SandrineAff1, Aff2, Aff3
Moreau-Gaudry, FrançoisAff1, Aff2, Aff3, Aff6, Aff8
Bedel, AurélieAff1, Aff2, Aff3, Aff8
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Characterization of hypertrophic cardiomyopathy according to global, regional, and multi-layer longitudinal strain analysis, and prediction of sudden cardiac death
Autorzy :
Vergé, Marie-Philippe
Cochet, HubertAff2, Aff3, Aff4
Reynaud, AmélieAff2, Aff3
Morlon, LucasAff2, Aff3
Peyrou, JérômeAff2, Aff3
Vincent, CécileAff2, Aff3
Rooryck, CarolineAff2, Aff3, Aff4
Ritter, PhilippeAff2, Aff3, Aff4
Lafitte, StéphaneAff2, Aff3, Aff4
Réant, PatriciaAff2, Aff3, Aff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
The International Journal of Cardiovascular Imaging: X-Ray Imaging, Echocardiography, Nuclear Cardiology Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging. 34(7):1091-1098
Czasopismo naukowe
Tytuł :
19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference
Autorzy :
Trimouille, Aurélien
Houcinat, Nada
Vuillaume, Marie-Laure
Fergelot, PatriciaAff1, Aff2
Boucher, Cécile
Toutain, Jérôme
Caignec, Cédric Le
Vincent, Marie
Nizon, Mathilde
Andrieux, Joris
Vanlerberghe, Clémence
Delobel, Bruno
Duban, Bénédicte
Mansour, Sahar
Baple, Emma
McKeown, Colina
Poke, Gemma
Robertshaw, Kate
Fifield, Eve
Fabretto, Antonella
Pecile, Vanna
Gasparini, PaoloAff9, Aff10
Carrozzi, Marco
Lacombe, DidierAff1, Aff2
Arveiler, BenoîtAff1, Aff2
Rooryck, CarolineAff1, Aff2
Moutton, Sébastien
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(1):85-93
Czasopismo naukowe
Tytuł :
BMP9 and BMP10 are necessary for proper closure of the ductus arteriosus
Autorzy :
Levet Sandrine
Ouarné Marie
Ciais Delphine
Coutton Charles
Subileau Mariela
Mallet Christine
Ricard Nicolas
Bidart Marie
Debillon Thierry
Faravelli Francesca
Rooryck Caroline
Feige Jean-Jacques
Tillet Emmanuelle
Bailly Sabine
Pokaż więcej
Źródło :
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 112(25):E3207-E3215
Dostęp URL :
https://www.jstor.org/stable/26463892
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies