Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Rooryck, Caroline"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-6 z 6
Tytuł:
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a de novo missense variant of PUM1.
Autorzy:
Bonnemason‐Carrere, Paul
Morice‐Picard, Fanny
Pennamen, Perrine
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Goizet, Cyril
Hellegouarch, Mélanie
Lacombe, Didier
Plaisant, Claudio
Raclet, Virginie
Rooryck, Caroline
Lasseaux, Eulalie
Trimouille, Aurélien
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2019, Vol. 179 Issue 6, p1030-1033, 4p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Autorzy:
Nizon, Mathilde
Andrieux, Joris
Rooryck, Caroline
de Blois, Marie‐Christine
Bourel‐Ponchel, Emilie
Bourgois, Béatrice
Boute, Odile
David, Albert
Delobel, Bruno
Duban‐Bedu, Bénédicte
Giuliano, Fabienne
Goldenberg, Alice
Grotto, Sarah
Héron, Delphine
Karmous‐Benailly, Houda
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Lapierre, Jean‐Michel
Le Caignec, Cédric
Le Galloudec, Eric
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2015, Vol. 167A Issue 1, p111-122, 12p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.
Autorzy:
Vu, Phi Yen
Toutain, Jérôme
Cappellen, David
Delrue, Marie-Ange
Daoud, Hussein
Moneim, Azza Abd El
Barat, Pascal
Montaubin, Orianne
Bonnet, Françoise
Dai, Zong Qi
Philippe, Christophe
Tran, Cong Toai
Rooryck, Caroline
Arveiler, Benoît
Saura, Robert
Briault, Sylvain
Lacombe, Didier
Taine, Laurence
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Nov2012, Vol. 158A Issue 11, p2849-2856, 8p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures.
Autorzy:
Thierry, Gaelle
Bénéteau, Claire
Pichon, Olivier
Flori, Elisabeth
Isidor, Bertrand
Popelard, Françoise
Delrue, Marie-Ange
Duboscq-Bidot, Laetitia
Thuresson, Ann-Charlotte
van Bon, Bregje W.M.
Cailley, Dorothée
Rooryck, Caroline
Paubel, Agathe
Metay, Corinne
Dusser, Anne
Pasquier, Laurent
Béri, Mylène
Bonnet, Céline
Jaillard, Sylvie
Dubourg, Christèle
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2012, Vol. 158A Issue 7, p1633-1640, 8p
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-6 z 6

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies