Autor: "Rooryck, Caroline" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
Autorzy:: Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Cuesta, Isabel
Danis, Daniel
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Gao, Fei
Gilissen, Christian
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Matalonga, Leslie
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
Paske, Iris B.A.W. te
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
Trimouille, Aurélien
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Vitobello, Antonio
Zurek, Birte
Abbot, Kristin M.
Banka, Siddharth
Benetti, Elisa
de Boer, Elke
Casari, Giorgio
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Ellwanger, Kornelia
Faivre, Laurence
Graessner, Holm
Haack, Tobias B.
Hammarsjö, Anna
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Hugon, Anne
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Lindstrand, Anna
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Nordgren, Ann
Pettersson, Maria
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Votypka, Pavel
Vyshka, Klea
Zguro, Kristina
Yaldiz, Burcu
Laurie, Steve
de Reuver, Rick
Kwint, Michael
Pfundt, Rolph
Willemsen, Michèl A.A.P.
Vries, Bert B.A. de
Vitobello, A.
Vissers, Lisenka E.L.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum
Autorzy:: Tingaud-Sequeira, Angèle
Trimouille, AurélienAff1, Aff2
Salaria, ManjuAff3, Aff6
Stapleton, Rachel
Claverol, Stéphane
Plaisant, Claudio
Bonneu, Marc
Lopez, Estelle
Arveiler, BenoitAff1, Aff2
Lacombe, DidierAff1, Aff2
Rooryck, CarolineAff1, Aff2, IDs00439021022556_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 140(6):933-944

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability
Autorzy:: Heide, Solveig
Keren, Boris
Billette de Villemeur, Thierry
Chantot-Bastaraud, Sandra
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Mignot, Cyril
Jacquette, Aurélia
Fonteneau, Eric
Lejeune, Elodie
Mach, Corinne
Marey, Isabelle
Whalen, Sandra
Lacombe, Didier
Naudion, Sophie
Rooryck, Caroline
Toutain, Annick
Caignec, Cédric Le
Haye, Damien
Olivier-Faivre, Laurence
Masurel-Paulet, Alice
Thauvin-Robinet, Christel
Lesne, Fabien
Faudet, Anne
Ville, Dorothée
des Portes, Vincent
Sanlaville, Damien
Siffroi, Jean-Pierre
Moutard, Marie-Laure
Héron, Delphine; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics June 2017 185:160-166

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping
Autorzy:: Réant, PatriciaAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff8
Testet, EmilieAff1, Aff2
Reynaud, AmélieAff1, Aff4
Bourque, CatherineAff1, Aff7
Michaud, MatthieuAff1, Aff2
Rooryck, CarolineAff1, Aff2, Aff3, Aff6
Goizet, CyrilAff1, Aff2, Aff6
Lacombe, DidierAff1, Aff2, Aff6
de-Précigout, Valérie
Peyrou, Jérôme
Cochet, HubertAff1, Aff2, Aff3
Lafitte, StéphaneAff1, Aff2, Aff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: The International Journal of Cardiovascular Imaging: X-Ray Imaging, Intravascular Imaging, Echocardiography, Nuclear Cardiology, Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging. 36(7):1333-1342

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
Autorzy:: Trimouille, AurélienAff1, Aff2
Marguet, Florent
Sauvestre, Fanny
Lasseaux, Eulalie
Pelluard, Fanny
Martin-Négrier, Marie-Laure
Plaisant, Claudio
Rooryck, CarolineAff1, Aff2
Lacombe, DidierAff1, Aff2
Arveiler, BenoîtAff1, Aff2
Boespflug-Tanguy, Odile
Naudion, Sophie
Laquerrière, AnnieAff3, Aff6; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome
Autorzy:: Tabet, Anne-ClaudeAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Rolland, ThomasAff2, Aff3, Aff4
Ducloy, MarieAff2, Aff3, Aff4
Lévy, Jonathan
Buratti, JulienAff2, Aff3, Aff4
Mathieu, AlexandreAff2, Aff3, Aff4
Haye, Damien
Perrin, Laurence
Dupont, Céline
Passemard, Sandrine
Capri, Yline
Verloes, Alain
Drunat, Séverine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Marey, Isabelle
Jacquette, Aurélia
Whalen, Sandra
Pipiras, Eva
Benzacken, Brigitte
Chantot-Bastaraud, Sandra
Afenjar, Alexandra
Héron, Delphine
Le Caignec, Cédric
Beneteau, Claire
Pichon, Olivier
Isidor, Bertrand
David, Albert
El Khattabi, Laila
Kemeny, Stephan
Gouas, Laetitia
Vago, Philippe
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Faivre, Laurence
Missirian, Chantal
Philip, Nicole
Sanlaville, Damien
Edery, Patrick
Satre, Véronique
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Dieterich, Klaus
Vuillaume, Marie-Laure
Rooryck, Caroline
Lacombe, Didier
Pinson, Lucile
Gatinois, Vincent
Puechberty, Jacques
Chiesa, Jean
Lespinasse, James
Dubourg, Christèle
Quelin, Chloé
Fradin, Mélanie
Journel, Hubert
Toutain, Annick
Martin, Dominique
Benmansour, Abdelamdjid
Leblond, Claire S.Aff2, Aff3, Aff4
Toro, RobertoAff2, Aff3, Aff4
Amsellem, Frédérique
Delorme, RichardAff2, Aff3, Aff4, Aff29
Bourgeron, ThomasAff2, Aff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 4(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Prenatal retinoic acid exposure reveals candidate genes for craniofacial disorders
Autorzy:: Berenguer, Marie
Darnaudery, Muriel
Claverol, Stéphane
Bonneu, Marc
Lacombe, DidierAff1, Aff4
Rooryck, CarolineAff1, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Cardiac Contractility Modulation in a Model of Repaired Tetralogy of Fallot: A Sheep Model
Autorzy:: Roubertie, Francois
Eschalier, Romain
Zemmoura, Adlane
Thambo, Jean-Benoit
Rooryck, Caroline
Labrousse, Louis
Ploux, Sylvain
Ritter, Philippe
Haïssaguerre, Michel
Dos Santos, Pierre
Bordachar, Pierre; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Cardiology. June 2016 37(5):826-833

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia
Autorzy:: Fergelot, Patricia
Coupry, Isabelle
Rooryck, Caroline
Deforges, Julie
Maurat, Elise
Solé, Guilhem
Boute, Odile
Dieux-Coeslier, Anne
David, Albert
Marchal, Cécile
Thambo, Jean-Benoit
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoit
Goizet, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2012 55(5):313-318

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Abnormal Cellular Phenotypes Induced by Three TMPO /LAP2 Variants Identified in Men with Cardiomyopathies.
Autorzy:: Vadrot, Nathalie
Ader, Flavie
Moulin, Maryline
Merlant, Marie
Chapon, Françoise
Gandjbakhch, Estelle
Labombarda, Fabien
Maragnes, Pascale
Réant, Patricia
Rooryck, Caroline
Probst, Vincent
Donal, Erwan
Richard, Pascale
Ferreiro, Ana
Buendia, Brigitte; Pokaż więcej
Temat:: PHENOTYPES
GENETIC variation
MYOCARDIUM
MISSENSE mutation
CARDIOMYOPATHIES
HISTONES
Źródło:: Cells (2073-4409); Jan2023, Vol. 12 Issue 2, p337, 27p
Terminy geograficzne:: PAPHOS (Cyprus)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Early fetal presentation of Koolen-de Vries: Case report with literature review
Autorzy:: Sauvestre, Fanny
Marguet, Florent
Rooryck, Caroline
Vuillaume, Marie-Laure
Cardinaud, Frédéric
Laquerrière, Annie
André, Gwenaëlle
Pelluard, Fanny; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2017 60(11):605-609

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Rooryck, Caroline"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Rok publikacji