Autor: "Rooryck, Caroline" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Prenatal diagnosis using array-CGH: A French experience.
Autorzy:: Rooryck, Caroline caroline.rooryck
Toutain, Jérôme
Cailley, Dorothée
Bouron, Julie
Horovitz, Jacques
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoit
Saura, Robert; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Jul2013, Vol. 56 Issue 7, p341-345. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: SCA27 is a cause of early-onset ataxia and developmental delay.
Autorzy:: Planes, Marc
Rooryck, Caroline
Vuillaume, Marie-Laure
Besnard, Lucie
Bouron, Julie
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoit
Goizet, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Paediatric Neurology; Mar2015, Vol. 19 Issue 2, p271-273, 3p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Dysmorphic features in subtelomeric 20p13 deletion excluding JAG1: A recognizable microdeletion phenotype?
Autorzy:: Moutton, Sébastien
Rooryck, Caroline
Toutain, Jérôme
Cailley, Dorothée
Bouron, Julie
Villega, Frédéric
Taupiac, Emmanuelle
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoît
Goizet, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Feb2012, Vol. 55 Issue 2, p151-155. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Characterization of a de novo balanced translocation t(9;18)(p23;q12.2) in a patient with oculoauriculovertebral spectrum
Autorzy:: Rooryck, Caroline caroline.rooryck
VuPhi, Yen
Souakri, Noui
Burgelin, Ingrid
Saura, Robert
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoît
Taine, Laurence; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Mar2010, Vol. 53 Issue 2, p104-107. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: 2.3 Mb terminal deletion in 12p13.33 associated with oculoauriculovertebral spectrum and evaluation of WNT5B as a candidate gene
Autorzy:: Rooryck, Caroline caroline.rooryck
Stef, Marianne
Burgelin, Ingrid
Simon, Delphine
Souakri, Noui
Thambo, Jean-Benoît
Chateil, Jean-François
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoît; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Nov2009, Vol. 52 Issue 6, p446-449. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: A 580kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation
Autorzy:: Rooryck, Caroline caroline.rooryck
Burgelin, Ingrid
Stef, Marianne
Taine, Laurence
Thambo, Jean-Benoît
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoît; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Jan2008, Vol. 51 Issue 1, p74-80. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
Autorzy:: Heide, Solveig
Keren, Boris
Billette de Villemeur, Thierry
Chantot-Bastaraud, Sandra
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Mignot, Cyril
Jacquette, Aurélia
Fonteneau, Eric
Lejeune, Elodie
Mach, Corinne
Marey, Isabelle
Whalen, Sandra
Lacombe, Didier
Naudion, Sophie
Rooryck, Caroline
Toutain, Annick
Caignec, Cédric Le
Haye, Damien
Olivier-Faivre, Laurence; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Pediatrics; Jun2017, Vol. 185, p160-166.e1, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Early fetal presentation of Koolen-de Vries: Case report with literature review.
Autorzy:: Sauvestre, Fanny
Marguet, Florent
Rooryck, Caroline
Vuillaume, Marie-Laure
Cardinaud, Frédéric
Laquerrière, Annie
André, Gwenaëlle
Pelluard, Fanny; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Nov2017, Vol. 60 Issue 11, p605-609. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia
Autorzy:: Fergelot, Patricia
Coupry, Isabelle
Rooryck, Caroline
Deforges, Julie
Maurat, Elise
Solé, Guilhem
Boute, Odile
Dieux-Coeslier, Anne
David, Albert
Marchal, Cécile
Thambo, Jean-Benoit
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoit
Goizet, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. May2012, Vol. 55 Issue 5, p313-318. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: SLC24A5 Mutations Are Associated with Non-Syndromic Oculocutaneous Albinism.
Autorzy:: Morice-Picard, Fanny
Lasseaux, Eulalie
François, Stéphane
Simon, Delphine
Rooryck, Caroline
Bieth, Eric
Colin, Estelle
Bonneau, Dominique
Journel, Hubert
Walraedt, Sophie
Leroy, Bart P
Meire, Francoise
Lacombe, Didier
Arveiler, Benoit; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Investigative Dermatology. Feb2014, Vol. 134 Issue 2, p568-571. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: 1.5 Mb microdeletion in 15q24 in a patient with mild OAVS phenotype
Autorzy:: Brun, Aurore
Cailley, Dorothée
Toutain, Jérôme
Bouron, Julie
Arveiler, Benoit
Lacombe, Didier
Goizet, Cyril
Rooryck, Caroline caroline.rooryck; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Feb2012, Vol. 55 Issue 2, p135-139. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3–5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis
Autorzy:: Faguer, Stanislas
De Sandre-Giovannoli, Annachiara
Hemery, Michèle
Lévy, Nicolas
Lamant, Laurence
Arveiler, Benoît
Rooryck, Caroline
Prouheze, Cathie
Vigouroux, Adeline
Chauveau, Dominique
Calvas, Patrick
Chassaing, Nicolas; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. May2011, Vol. 54 Issue 3, p310-313. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A 17q12 chromosomal duplication associated with renal disease and esophageal atresia
Autorzy:: Faguer, Stanislas
Chassaing, Nicolas
Bandin, Flavio
Prouheze, Cathie
Arveiler, Benoît
Rooryck, Caroline
Nogier, Marie-Béatrice
Chauveau, Dominique
Calvas, Patrick
Decramer, Stéphane; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Jul2011, Vol. 54 Issue 4, pe437-e440. 0p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Rooryck, Caroline"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język

Rok publikacji