Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Rooryck, Caroline"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism.
    Autorzy:
    Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Plaisant C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Pennamen P; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Gaston L; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Monfermé S; Service d'Ophtalmologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Morice-Picard F; Service de Dermatologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Pigment cell & melanoma research [Pigment Cell Melanoma Res] 2018 Jul; Vol. 31 (4), pp. 466-474. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 14.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Alleles*
    Comparative Genomic Hybridization*
    Gene Rearrangement*
    High-Throughput Nucleotide Sequencing*
    Molecular Diagnostic Techniques*
    Albinism/*diagnosis
    Albinism/*genetics
    Female ; Humans ; Male
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    High-resolution array- CGH in patients with oculocutaneous albinism identifies new deletions of the TYR, OCA2, and SLC45A2 genes and a complex rearrangement of the OCA2 gene.
    Autorzy:
    Morice ‐ Picard, Fanny
    Lasseaux, Eulalie
    Cailley, Dorothée
    Gros, Audrey
    Toutain, Jérome
    Plaisant, Claudio
    Simon, Delphine
    François, Stéphane
    Gilbert ‐ Dussardier, Brigitte
    Kaplan, Josseline
    Rooryck, Caroline
    Lacombe, Didier
    Arveiler, Benoit
    Pokaż więcej
    Temat:
    COMPARATIVE genomic hybridization
    ALBINOS & albinism
    EXONS (Genetics)
    MOLECULAR diagnosis
    NUCLEOTIDE sequence
    INTRONS
    DELETION mutation
    Źródło:
    Pigment Cell & Melanoma Research; Jan2014, Vol. 27 Issue 1, p59-71, 13p
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies