Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

P445 Electrophysiologic and histologic findings following intrathecal AAV9 mediated gene transfer for giant axonal neuropathy

Autorzy:

Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Todd, J.
Lehky, T.
Norato, G.
Armao, D.
Bouldin, T.
Averion, G.
Hu, Y.
Mohassel, P.
Donkervoort, S.
Corse, A.
Foley, A.
DeLong, T.
Acquaye, N.
Hinkley, L.
Mendoza, C.
Hoke, A.
Gray, S.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S189-S190

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

P444 Ophthalmologic findings following intrathecal AAV9 mediated gene transfer for Giant Axonal Neuropathy

Autorzy:

Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Todd, J.
Huryn, L.
Norato, G.
DeLong, T.
Averion, G.
Donkervoort, S.
Foley, A.
Acquaye, N.
Mendoza, C.
Gray, S.
Zein, W.
Bonnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S189-S189

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

O16 New FDX2-loss of function phenotype presenting with blindness and myopathy with potential responsiveness to Co-enzyme Q10 analogs

Autorzy:

Foley, A.
Maio, N.
Todd, J.
Huryn, L.
Saade, D.
Neuhaus, S.
Donkervoort, S.
Hufnagel, R.
Stasheff, S.
Orbach, R.
Gurgel-Giannetti, J.
Gropman, A.
Rouault, T.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S133-S133

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

P285 Bi-allelic variants in HMGCR cause limb girdle muscular dystrophy and further implicate the mevalonate pathway in muscle disease

Autorzy:

Foley, A.
Donkervoort, S.
Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Flynn, L.
Grunseich, C.
Hu, Y.
Bruels, C.
Littel, H.
Estrella, E.
Krishnamoorthy, K.
Chao, K.
Pais, L.
Kunkel, L.
Kang, P.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S114-S114

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

O.10 First-in-human intrathecal gene transfer study for giant axonal neuropathy: Preliminary review of long-term efficacy and safety

Autorzy:

Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Todd, J.
Norato, G.
Jain, M.
Waite, M.
Armao, D.
Foley, A.
Lehky, T.
Averion, G.
Hu, Y.
Mohassel, P.
Hoke, A.
DeLong, T.
Acquaye, N.
Hinkley, L.
Chichester, J.
Mendoza, C.
Soldatos, A.
Gray, S.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S94-S94

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

P.33 Muscle ultrasound use in the initial diagnosis of childhood onset neuropathy and neuronopathy

Autorzy:

Zygmunt, A.
Deng, S.
Donkervoort, S.
Mohassel, P.
Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Neuhaus, S.
Dastgir, J.
Acquaye, N.
Hinkley, L.
Lehky, T.
Foley, A.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S57-S57

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

O.06 Long term outcomes for X-Linked myotubular Myopathy (XLMTM) with gene replacement therapy, resamirigene bilparvovec: Preliminary results from ASPIRO

Autorzy:

Shieh, P.
Kuntz, N.
Dowling, J.
Müller-Felber, W.
Blaschek, A.
Bönnemann, C.
Foley, R.
Saade, D.
Seferian, A.
Servais, L.
Bowden, A.
Sarazen, M.
Coats, J.
Lakshman, N.
Han, C.
Prasad, S.
Rico, S.
Miller, W.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S44-S44

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

OUTCOME MEASURES: EP.326 Serum neurofilament light chain analysis in giant axonal neuropathy

Autorzy:

Bharucha-Goebel, D.
Saade, D.
Paredes, E.
Hu, Y.
Saxena, A.
McCoy, P.
Averion, G.
Jain, M.
Norato, G.
Cheung, K.
Waite, M.
Foley, R.
Lehky, T.
Gray, S.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S149-S149

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

COLLAGEN RELATED MUSCLE DISEASES: EP.63 Neonatal clinical features distinguishing COL6-related dystrophy and TTN-related myopathy

Autorzy:

Mohammed, M.
Syeda, S.
Foley, A.
Donkervoort, S.
Neuhaus, S.
Saade, D.
Mohassel, P.
Bharucha-Goebel, D.
Leach, M.
Meilleur, K.
Fink, M.
Iannaccone, S.
Konersman, C.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S68-S68

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

COLLAGEN RELATED MUSCLE DISEASES: EP.60 Muscle ultrasound in COL6-related muscular dystrophy: patterns and progression

Autorzy:

Syeda, S.
Mohammed, M.
Foley, A.
Donkervoort, S.
Saade, D.
Neuhaus, S.
Mohassel, P.
Bharucha-Goebel, D.
Leach, M.
Fink, M.
Dastgir, J.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S67-S67

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

CLINICAL TRIAL HIGHLIGHTS: O.1 ASPIRO gene therapy trial in X-linked myotubular myopathy (XLMTM): update on preliminary efficacy and safety findings

Autorzy:

Shieh, P.
Kuntz, N.
Dowling, J.
Müller-Felber, W.
Blaschek, A.
Bönnemann, C.
Foley, R.
Saade, D.
Seferian, A.
Servais, L.
Lawlor, M.
Noursalehi, M.
Prasad, S.
Rico, S.
Miller, W.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S47-S47

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

Passage and Lodging within Bloodstream.

Autorzy:

Saade, D.

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Phlebology & Lymphology. Sep2021, Vol. 14 Issue 5, p1-2. 2p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:

The importance of video otoscopy in the diagnosis and treatment of chronic otitis in dogs

Autorzy:

Stephan, F.
Saade, D.
Nasser, M.

Pokaż więcej

Źródło:

Revue Veterinaire Clinique; December 2019, Vol. 54 Issue: 3-4 p95-102, 8p

Periodyk

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Tytuł:

G.P.276 - Clinical summary of eight unrelated individuals with GMPPB mutations

Autorzy:

Mathews, K.
Jensen, B.
Saade, D.
Willer, T.
Cox, M.
Mozaffar, T.
Scavina, M.
Winder, T.
Campbell, K.
Moore, S.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2015 25 Supplement 2:S268-S269

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 51.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 52.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 53.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 54.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 55.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 56.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 57.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 58.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 59.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 60.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 61.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 62.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 63.

Tytuł:

A Comparison of Infants Affected with Congenital Abnormalities Born in the Inpatient Clinic or Treated in the Outpatient Clinic of the Same Hospital in the United Arab Emirates.

Autorzy:

HOSANI, H. AL
SAADE, D.
ZAKARIA, M.
EDWARDS, M.A.
CZEIZEL, A.E.

Pokaż więcej

Źródło:

Congenital Anomalies; Dec1999, Vol. 39 Issue 4, p253-260, 8p

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 64.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 65.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 66.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 67.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 68.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 69.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 70.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 71.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 72.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 73.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 74.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 75.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 76.

Tytuł:

CONGENITAL MYOPATHIES: GENERAL AND RYR1: P.40The distinct clinical phenotype of PIEZO2 loss of function.

Autorzy:

Saade, D.
Lee, M.
Bharucha-Goebel, D.
Donkervoort, S.
Neuhaus, S.
Alter, K.
Zampieri, C.
Stanley, C.
Matsubara, J.
Nickolls, A.
Micheil Innes, A.
Mah, J.
Grosmann, C.
Nascimento, A.
Colomer, J.
Munell, F.
Haliloglu, G.
Foley, A.R.
Chesler, A.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS43-S43. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 77.

Tytuł:

CMT AND NEUROGENIC DISEASE: P.337Giant axonal neuropathy presenting as CMT2: results from the NIH natural history study.

Autorzy:

Saade, D.
Bharucha-Goebel, D.
Norato, G.
Foley, A.R.
Waite, M.
Jain, M.
Debs, S.
Vasavada, R.
Nichols, C.
Kaur, R.
Donkervoort, S.
Neuhaus, S.
Hu, Y.
Lehky, T.
Gray, S.
Fink, M.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS132-S132. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 78.

Tytuł:

NEW THERAPEUTIC APPROACHES AND THEIR READOUT: O.19First-in-human intrathecal gene transfer study for giant axonal neuropathy: review of safety, immunologic responses and interim analysis of efficacy.

Autorzy:

Saade, D.
Bharucha-Goebel, D.
Jain, M.
Waite, M.
Norato, G.
Cheung, K.
Foley, A.R.
Soldatos, A.
Rybin, D.
Lehky, T.
Ying, H.
Whitehead, M.
Calcedo Del Hoyo, R.
Jacobson, S.
Leibovitch, E.
Nath, A.
Grieger, J.
Samulski, R.
Gray, S.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS91-S92. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 79.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 80.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 81.

Tytuł:

CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES: P.243Taking on the titin: semitendinosus muscle involvement as a diagnostic marker of early onset recessive TTN-related myopathy.

Autorzy:

Neuhaus, S.
Hayes, L.
Saade, D.
Donkervoort, S.
Mohassel, P.
Dastgir, J.
Bharucha-Goebel, D.
Leach, M.
Vuillerot, C.
Iannaccone, S.
Grosmann, C.
Beggs, A.
Foley, A.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS105-S105. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 82.

Tytuł:

NEXT GENERATION SEQUENCING AND EXPERIMENTAL MYOLOGY: P.373The NIH-NNDCS/CMG integrated clinico-genomic approach to undiagnosed pediatric neuromuscular patients in the NGS era.

Autorzy:

Donkervoort, S.
Foley, A.R.
Saade, D.
Neuhaus, S.
Mohassel, P.
Bharucha-Goebel, D.
Chao, K.
Cummings, B.
Lek, M.
MacArthur, D.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS142-S142. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 83.

Tytuł:

CONGENITAL MYOPATHIES: NEMALINE AND TITINOPATHIES: P.242Neonatal presentations of recessive TTN-related myopathy: an emerging distinct clinical phenotype.

Autorzy:

Neuhaus, S.
Donkervoort, S.
Leach, M.
Iannaconne, S.
Konersman, C.
Saade, D.
Foley, A.R.
Bönnemann, C.

Pokaż więcej

Źródło:

Neuromuscular Disorders. Oct2018:Supplement 2, Vol. 28, pS105-S105. 1p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły