Autor: "Salomons, Gajja S." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Long term follow-up in GAMT deficiency – Correlation of therapy regimen, biochemical and in vivo brain proton MR spectroscopy data
Autorzy:: Marten, Lara M.
Krätzner, Ralph
Salomons, Gajja S.
Fernandez Ojeda, Matilde
Dechent, Peter
Gärtner, Jutta
Huppke, Peter
Dreha-Kulaczewski, Steffi; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Discovery of novel diagnostic biomarkers for Sjögren-Larsson syndrome by untargeted lipidomics
Autorzy:: Vaz, Frédéric M.
Staps, Pippa
van Klinken, Jan Bert
van Lenthe, Henk
Vervaart, Martin
Wanders, Ronald J.A.
Pras-Raves, Mia L.
van Weeghel, Michel
Salomons, Gajja S.
Ferdinandusse, Sacha
Wevers, Ron A.
Willemsen, Michèl A.A.P.; Pokaż więcej
Źródło:: In BBA - Molecular and Cell Biology of Lipids March 2024 1869(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Metabolomic analyses of vigabatrin (VGB)-treated mice: GABA-transaminase inhibition significantly alters amino acid profiles in murine neural and non-neural tissues
Autorzy:: Walters, Dana C.
Arning, Erland
Bottiglieri, Teodoro
Jansen, Erwin E.W.
Salomons, Gajja S.
Brown, Madalyn N.
Schmidt, Michelle A.
Ainslie, Garrett R.
Roullet, Jean-Baptiste
Gibson, K. Michael; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurochemistry International May 2019 125:151-162

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Preemptive screening of DPYD as part of clinical practice: high prevalence of a novel exon 4 deletion in the Finnish population
Autorzy:: Saarenheimo, Jatta
Wahid, Nesna
Eigeliene, NataljaAff2, Aff3
Ravi, Ravichandra
Salomons, Gajja S.
Ojeda, Matilde Fernandez
Vijzelaar, Raymon
Jekunen, AnttiAff2, Aff3
van Kuilenburg, André B. P.; Pokaż więcej
Źródło:: Cancer Chemotherapy and Pharmacology. 87(5):657-663

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Author Correction: Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
Autorzy:: Wang, LuAff1, Aff2
Li, ZhenAff1, Aff2
Sievert, DavidAff1, Aff2
Smith, Desirée E. C.
Mendes, Marisa I.
Chen, Dillon Y.Aff2, Aff4, Aff5
Stanley, ValentinaAff1, Aff2
Ghosh, ShereenAff1, Aff2
Wang, Yulu
Kara, Majdi
Aslanger, Ayca Dilruba
Rosti, Rasim O.Aff1, Aff2
Houlden, Henry
Salomons, Gajja S.
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2, Aff4, Aff5; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Muscle Weakness, Cardiomyopathy, and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Associated with a Novel Recessive SLC25A4 Mutation
Autorzy:: von Renesse, AnjaAff13, Aff14
Morales-Gonzalez, Susanne
Gill, Esther
Salomons, Gajja S.
Stenzel, Werner
Schuelke, MarkusAff13, Aff14; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 43. 43:27-35

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients
Autorzy:: Beerepoot, ShaniceAff1, Aff2
van Dooren, Silvy J.M.
Salomons, Gajja S.Aff3, Aff4
Boelens, Jaap JanAff2, Aff5
Jacobs, Edwin H.
van der Knaap, Marjo S.Aff1, Aff7
van Kuilenburg, André B.P.
Wolf, Nicole I.Aff1, Aff8; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 21(4):289-299

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes
Autorzy:: Kirby, Trevor
Walters, Dana C.
Brown, Madalyn
Jansen, Erwin
Salomons, Gajja S.
Turgeon, Coleman
Rinaldo, Piero
Arning, Erland
Ashcraft, Paula
Bottiglieri, Teodoro
Roullet, Jean-Baptiste
Gibson, K. Michael; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 35(4):601-614

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
Autorzy:: Wang, LuAff1, Aff2
Li, ZhenAff1, Aff2
Sievert, DavidAff1, Aff2
Smith, Desirée E. C.
Mendes, Marisa I.
Chen, Dillon Y.Aff2, Aff4, Aff5
Stanley, ValentinaAff1, Aff2
Ghosh, ShereenAff1, Aff2
Wang, Yulu
Kara, Majdi
Aslanger, Ayca Dilruba
Rosti, Rasim O.Aff1, Aff2
Houlden, Henry
Salomons, Gajja S.
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2, Aff4, Aff5; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Guanidinoacetate Methyltransferase Activity in Lymphocytes, for a Fast Diagnosis
Autorzy:: Berends, Lisette M.
Struys, Eduard A.
Roos, Birthe
Holwerda, Ulbe
Jansen, Erwin E. W.
Salomons, Gajja S.
Wamelink, Mirjam M. C.; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 37. 37:13-17

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Incidence and Geographic Distribution of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase (SSADH) Deficiency
Autorzy:: Attri, Savita Verma
Singhi, Pratibha
Wiwattanadittakul, Natrujee
Goswami, Jyotindra N.
Sankhyan, Naveen
Salomons, Gajja S.
Roullett, Jean-Baptiste
Hodgeman, Ryan
Parviz, Mahsa
Gibson, K. Michael
Pearl, Phillip L.; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 34. 34:111-115

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: a common epileptic encephalopathy
Autorzy:: Coughlin, II, Curtis R.
Swanson, Michael A.
Spector, ElaineAff1, Aff2
Meeks, Naomi J. L.Aff1, Aff2
Kronquist, Kathryn E.Aff1, Aff2
Aslamy, Mezhgan
Wempe, Michael F.
van Karnebeek, Clara D. M.Aff4, Aff5
Gospe, Jr, Sidney M.Aff6, Aff7
Aziz, Verena G.
Tsai, Becky P.
Gao, Hanlin
Nagy, Peter L.
Hyland, Keith
van Dooren, Silvy J. M.
Salomons, Gajja S.
Van Hove, Johan L. K.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study
Autorzy:: Bruun, Theodora U. J.Aff1, Aff2, Aff3
Sidky, Sarah
Bandeira, Anabela O.
Debray, Francoise-Guillaume
Ficicioglu, Can
Goldstein, Jennifer
Joost, Kairit
Koeberl, Dwight D.
Luísa, Diogo
Nassogne, Marie-Cecile
O’Sullivan, Siobhan
Õunap, KatrinAff8, Aff12
Schulze, AndreasAff1, Aff2, Aff13
van Maldergem, Lionel
Salomons, Gajja S.
Mercimek-Andrews, SaadetAff1, Aff2, Aff16; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 33(3):875-884

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Creatine Deficiency Syndromes
Autorzy:: Stöckler-Ipsiroglou, Sylvia
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
Salomons, Gajja S.; Pokaż więcej
Źródło:: Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :243-248

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Correction to: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes
Autorzy:: Kirby, Trevor
Walters, Dana C.
Brown, Madalyn
Jansen, Erwin
Salomons, Gajja S.
Turgeon, Coleman
Rinaldo, Piero
Arning, Erland
Ashcraft, Paula
Bottiglieri, Teodoro
Roullet, Jean-Baptiste
Gibson, K. Michael; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 35(5):849-850

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants
Autorzy:: Pop, Ana
Williams, Monique
Struys, Eduard A.
Monné, MagnusAff2, Aff3
Jansen, Erwin E. W.
De Grassi, Anna
Kanhai, Warsha A.
Scarcia, Pasquale
Ojeda, Matilde R. Fernandez
Porcelli, Vito
van Dooren, Silvy J. M.
Lennertz, Pascal
Nota, Benjamin
Abdenur, Jose E.Aff4, Aff5
Coman, DavidAff6, Aff7
Das, Anibh Martin
El-Gharbawy, Areeg
Nuoffer, Jean-Marc
Polic, Branka
Santer, René
Weinhold, Natalie
Zuccarelli, Britton
Palmieri, FerdinandoAff2, Aff15
Palmieri, LuigiAff2, Aff15
Salomons, Gajja S.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 41(2):169-180

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Novel Association of Early Onset Hepatocellular Carcinoma with Transaldolase Deficiency
Autorzy:: LeDuc, Charles A.
Crouch, Elizabeth E.
Wilson, Ashley
Lefkowitch, Jay
Wamelink, Mirjam M. C.
Jakobs, Cornelis
Salomons, Gajja S.
Sun, Xiaoyun
Shen, YufengAff12, Aff13, Aff14
Chung, Wendy K.Aff8, Aff15, Aff16; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Volume 12. 12:121-127

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Salomons, Gajja S."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji