Autor: "Samuel F Berkovic" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: State transitions through inhibitory interneurons in a cortical network model.
Autorzy:: Alexander Bryson
Samuel F Berkovic
Steven Petrou
David B Grayden; Pokaż więcej
Temat:: Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: PLoS Computational Biology, Vol 17, Iss 10, p e1009521 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1553-734X; https://doaj.org/toc/1553-7358
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b1c70c995cf946a084eb9e65c8d6ffe3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Applying the ILAE diagnostic criteria for Lennox‐Gastaut syndrome in the real‐world setting: A multicenter retrospective cohort study
Autorzy:: Russell Nightscales
Zhibin Chen
Sarah Barnard
Clarissa Auvrez
Gerard Tao
Shobi Sivathamboo
Caitlin Bennett
Maria Rychkova
Wendyl D'Souza
Samuel F. Berkovic
John‐Paul Nicolo
Terence J. O'Brien
Piero Perucca
Ingrid E. Scheffer
Patrick Kwan; Pokaż więcej
Temat:: diagnosis
Lennox‐Gastaut syndrome
multicenter study
video‐EEG monitoring
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Epilepsia Open, Vol 9, Iss 2, Pp 602-612 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2470-9239
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5ce51fa4d8a44da7853fe51fc102ebf0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: KANSL1 variation is not a major contributing factor in self-limited focal epilepsy syndromes of childhood.
Autorzy:: Kenneth A Myers
Amelia McGlade
Bernd A Neubauer
Dennis Lal
Samuel F Berkovic
Ingrid E Scheffer
Michael S Hildebrand; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 13, Iss 1, p e0191546 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC5774806?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/024d1dae9f6f4184a110a863f70e7b83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
Autorzy:: Xiaolin Zhu
Raghavendra Padmanabhan
Brett Copeland
Joshua Bridgers
Zhong Ren
Sitharthan Kamalakaran
Ailbhe O'Driscoll-Collins
Samuel F Berkovic
Ingrid E Scheffer
Annapurna Poduri
Davide Mei
Renzo Guerrini
Daniel H Lowenstein
Andrew S Allen
Erin L Heinzen
David B Goldstein; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 13, Iss 11, p e1007104 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC5724893?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8e9360c193ab42e2a28283275adfbd6b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The genetic basis of music ability
Autorzy:: Yi Ting eTan
Gary E McPherson
Isabelle ePeretz
Samuel F Berkovic
Sarah J Wilson; Pokaż więcej
Temat:: Genome
Music
review
genetic
music perception
music production
Psychology
BF1-990
Źródło:: Frontiers in Psychology, Vol 5 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fpsyg.2014.00658/full; https://doaj.org/toc/1664-1078
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d5338d15ba084c63936803f51bb5538d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Harnessing gene expression networks to prioritize candidate epileptic encephalopathy genes.
Autorzy:: Karen L Oliver
Vesna Lukic
Natalie P Thorne
Samuel F Berkovic
Ingrid E Scheffer
Melanie Bahlo; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 9, Iss 7, p e102079 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC4090166?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d82644309fc2439694e88e470e3d1fc7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Risk of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) with lamotrigine and other sodium channel‐modulating antiseizure medications
Autorzy:: Russell Nightscales
Sarah Barnard
Juliana Laze
Zhibin Chen
Gerard Tao
Clarissa Auvrez
Shobi Sivathamboo
Mark J. Cook
Patrick Kwan
Daniel Friedman
Samuel F. Berkovic
Wendyl D'Souza
Piero Perucca
Orrin Devinsky
Terence J. O'Brien; Pokaż więcej
Temat:: Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Epilepsia Open, Vol 8, Iss 2, Pp 334-345 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2470-9239
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1dae4077d38c41c78a910a4a7028fd91 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma
Autorzy:: Timothy E. Green
Atsushi Fujita
Navid Ghaderi
Erin L. Heinzen
Naomichi Matsumoto
Karl Martin Klein
Samuel F. Berkovic
Michael S. Hildebrand; Pokaż więcej
Temat:: Sonic hedgehog signalling
Hypothalamic hamartoma
Mosaicism
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Neurobiology of Disease, Vol 185, Iss , Pp 106261- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996123002760; https://doaj.org/toc/1095-953X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/978ff4f601e5419aad7e87976f85333c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Mosaic variants detectable in blood extend the clinicogenetic spectrum of GLI3-related hypothalamic hamartoma
Autorzy:: Timothy E. Green
Mark F. Bennett
Ilka Immisch
Jeremy L. Freeman
Karl Martin Klein
John F. Kerrigan
Lata Vadlamudi
Erin L. Heinzen
Ingrid E. Scheffer
A. Simon Harvey
Felix Rosenow
Michael S. Hildebrand
Samuel F. Berkovic; Pokaż więcej
Temat:: GLI3 gene
Hypothalamic hamartoma
Mosaicism
Pallister-Hall syndrome
Polydactyly
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100810- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423008191; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/939d0ee271c64f53839c1bf55c7c6650 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder
Autorzy:: Thuong T. Ha
Rosemary Burgess
Morgan Newman
Ching Moey
Simone A. Mandelstam
Alison E. Gardner
Atma M. Ivancevic
Duyen Pham
Raman Kumar
Nicholas Smith
Chirag Patel
Stephen Malone
Monique M. Ryan
Sophie Calvert
Clare L. van Eyk
Michael Lardelli
Samuel F. Berkovic
Richard J. Leventer
Linda J. Richards
Ingrid E. Scheffer
Jozef Gecz
Mark A. Corbett; Pokaż więcej
Temat:: X-linked
sex bias
DNA sequencing
developmental epileptic encephalopathy
wnt signalling
DNA repair
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1565 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1565; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/89718b00c75a4121b61bbb3e4d0cd75d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies
Autorzy:: Johanna Krüger
Julian Schubert
Josua Kegele
Audrey Labalme
Miaomiao Mao
Jacqueline Heighway
Guiscard Seebohm
Pu Yan
Mahmoud Koko
Kezban Aslan-Kara
Hande Caglayan
Bernhard J. Steinhoff
Yvonne G. Weber
Pascale Keo-Kosal
Samuel F. Berkovic
Michael S. Hildebrand
Steven Petrou
Roland Krause
Patrick May
Gaetan Lesca
Snezana Maljevic
Holger Lerche; Pokaż więcej
Temat:: KCNQ5
Genetic generalized epilepsy
Exome sequencing
Loss-of-function
Patch-clamp
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: EBioMedicine, Vol 84, Iss , Pp 104244- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422004261; https://doaj.org/toc/2352-3964
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/aa9f823e4e9b426daf63245606235ec0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy
Autorzy:: Géza Berecki
Katherine L. Helbig
Tyson L. Ware
Bronwyn Grinton
Cara M. Skraban
Eric D. Marsh
Samuel F. Berkovic
Steven Petrou; Pokaż więcej
Temat:: CACNA1G mutation
voltage-dependent T-type calcium channel
developmental and epileptic encephalopathy
deep cerebellar nuclei
gain of function
loss of function
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 17, p 6333 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/17/6333; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/18bbdf389c3a461b850bea79b4f810a5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Changes in cortical excitability differentiate generalized and focal epilepsy.
Autorzy:: Radwa A. B. Badawy
Josie M. Curatolo
Mark Newton
Samuel F. Berkovic
Richard A. L. Macdonell; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Apr2007, Vol. 61 Issue 4, p324-331, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Early seizures after temporal lobectomy predict subsequent seizure recurrence.
Autorzy:: Anne M. McIntosh
Renate M. Kalnins
L. Anne Mitchell
Samuel F. Berkovic; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Feb2005, Vol. 57 Issue 2, p283-288, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Is benign rolandic epilepsy genetically determined?
Autorzy:: Lata Vadlamudi
A. Simon Harvey
Mary M. Connellan
Roger L. Milne
John L. Hopper
Ingrid E. Scheffer
Samuel F. Berkovic; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Jul2004, Vol. 56 Issue 1, p129-132, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Benign familial neonatal‐infantile seizures: Characterization of a new sodium channelopathy.
Autorzy:: Samuel F. Berkovic
Sarah E. Heron
Lucio Giordano
Carla Marini
Renzo Guerrini
Robert E. Kaplan
Antonio Gambardella
Ortrud K. Steinlein
Bronwyn E. Grinton
Joanne T. Dean
Laura Bordo
Bree L. Hodgson
Toshiyuki Yamamoto
John C. Mulley
Federico Zara
Ingrid E. Scheffer; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Apr2004, Vol. 55 Issue 4, p550-557, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Genetic variation of CACNA1H in idiopathic generalized epilepsy.
Autorzy:: Sarah E. Heron
Hilary A. Phillips
John C. Mulley
Aziz Mazarib
Miriam Y. Neufeld
Samuel F. Berkovic
Ingrid E. Scheffer; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; Apr2004, Vol. 55 Issue 4, p595-596, 2p