Autor: "Sanchez-Valle, Amarilis" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A novel mutation in GLUD1 causing hyperinsulinism-hyperammonemia in a patient with high density of homozygosity on microarray: a case report.
Autorzy:: Odom J; USF Morsani College of Medicine, 12901 Bruce B Downs Blvd, Tampa, FL, USA.
Gieron-Korthals M; Department of Pediatrics, USF Health South Tampa Center for Advanced Healthcare, 2 Tampa General Circle, Tampa, FL, 33606, USA.; USF Department of Neurology, 12901 Bruce B Downs Blvd, MDC 55, Tampa, FL, 33612, USA.
Shulman D; Department of Pediatrics, USF Health South Tampa Center for Advanced Healthcare, 2 Tampa General Circle, Tampa, FL, 33606, USA.
Newkirk P; Department of Pediatrics, USF Health South Tampa Center for Advanced Healthcare, 2 Tampa General Circle, Tampa, FL, 33606, USA.
Prijoles E; Greenwood Genetic Center, 101 Gregor Mendel Circle, Greenwood, SC, 29646, USA.
Sanchez-Valle A; Department of Pediatrics, USF Health South Tampa Center for Advanced Healthcare, 2 Tampa General Circle, Tampa, FL, 33606, USA. .; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of medical case reports [J Med Case Rep] 2016 Feb 02; Vol. 10, pp. 25. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 02.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:: Abnormalities, Multiple/*genetics
Developmental Disabilities/*genetics
Glutamate Dehydrogenase/*genetics
Hyperinsulinism/*genetics
Hypoglycemia/*genetics
Child, Preschool ; Female ; Fetal Growth Retardation ; Homozygote ; Humans ; Hyperinsulinism/drug therapy ; Hypoglycemia/drug therapy ; Mutation ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis
SCR Disease Name:: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Sanchez-Valle, Amarilis"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język