Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Sanchis-Juan, Alba"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 84
Tytuł:
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
Autorzy:
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
Austin-Tse, Christina
Bamshad, Mike
Barseghyan, Hayk
Baxter, Samantha
Behera, Sairam
Beheshti, Shaghayegh
Bejerano, Gill
Berger, Seth
Bernstein, Jon
Best, Sabrina
Blankenmeister, Benjamin
Blue, Elizabeth
Boerwinkle, Eric
Bonkowski, Emily
Bonner, Devon
Boone, Philip
Bornhorst, Miriam
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Brand, Harrison
Buckingham, Kati
Calame, Daniel
Casadei, Silvia
Chadwick, Lisa
Chavez, Clarisa
Chen, Ziwei
Chinn, Ivan
Chong, Jessica
Coban-Akdemir, Zeynep
Cohen, Andrea J.
Conner, Sarah
Conomos, Matthew
Coveler, Karen
Cui, Ya Allen
Currin, Sara
Daber, Robert
Dardas, Zain
Davis, Colleen
Dawood, Moez
de Dios, Ivan
de Esch, Celine
Delaney, Meghan
Délot, Emmanuèle
DiTroia, Stephanie
Doddapaneni, Harsha
Du, Haowei
Duan, Ruizhi
Dugan-Perez, Shannon
Duong, Nhat
Duyzend, Michael
Eichler, Evan
Emami, Sara
Fatih, Jawid
Fraser, Jamie
Fusaro, Vincent
Galey, Miranda
Ganesh, Vijay
Garimella, Kiran
Gibbs, Richard
Gifford, Casey
Ginsburg, Amy
Goddard, Pagé
Gogarten, Stephanie
Gogate, Nikhita
Gordon, William
Gorzynski, John E.
Greenleaf, William
Grochowski, Christopher
Groopman, Emily
Guarischi Sousa, Rodrigo
Gudmundsson, Sanna
Gulati, Ashima
Guo, Daniel
Hale, Walker
Hall, Stacey
Harvey, William
Hawley, Megan
Heavner, Ben
Herman, Isabella
Horike-Pyne, Martha
Hu, Jianhong
Huang, Yongqing
Hwang, James
Jarvik, Gail
Jensen, Tanner
Jhangiani, Shalini
Jimenez-Morales, David
Jin, Christopher
Saad, Ahmed K.
Kahn-Kirby, Amanda
Kain, Jessica
Kaur, Parneet
Keehan, Laura
Knoblach, Susan
Ko, Arthur
Kohler, Jennefer
Kundaje, Anshul
Kundu, Soumya
Lancaster, Samuel M.
Larsson, Katie
Lemire, Gabrielle
Lewis, Richard
Li, Wei
Li, Yidan
Liu, Pengfei
LoTempio, Jonathan
Lupski, James
Ma, Jialan
MacArthur, Daniel
Mahmoud, Medhat
Malani, Nirav
Mangilog, Brian
Marafi, Dana
Marmolejos, Sofia
Marten, Daniel
Martinez, Eva
Marvin, Colby
Marwaha, Shruti
Kumara Mastrorosa, Francesco
Matalon, Dena
May, Susanne
McGee, Sean
Meador, Lauren
Mefford, Heather
Rodrigo Mendez, Hector
Miller, Alexander
Miller, Danny E.
Mitani, Tadahiro
Montgomery, Stephen
Moussa, Hala Mohamed
Moyses, Mariana
Munderloh, Chloe
Muzny, Donna
Nelson, Sarah
Neu, Matthew B.
Nguyen, Jonathan
Nguyen, Thuy-mi P.
Nussbaum, Robert
Nykamp, Keith
O'Callaghan, William
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie
Olsen, Jeren
Osei-Owusu, Ikeoluwa
O'Donnell-Luria, Anne
Padhi, Evin
Pais, Lynn
Pan, Miao
Panchal, Piyush
Patterson, Karynne
Payne, Sheryl
Pehlivan, Davut
Petrowski, Paul
Pham, Alicia
Pitsava, Georgia
Podesta, Astaria
Ponce, Sarah
Posey, Jennifer
Prosser, Jaime
Quertermous, Thomas
Rai, Archana
Ramani, Arun
Rehm, Heidi
Reuter, Chloe
Reuter, Jason
Richardson, Matthew
Rivera-Munoz, Andres
Rubio, Oriane
Sabo, Aniko
Salani, Monica
Samocha, Kaitlin
Sanchis-Juan, Alba
Savage, Sarah
Scott, Stuart
Scott, Evette
Sedlazeck, Fritz
Shah, Gulalai
Shojaie, Ali
Singh, Mugdha
Smith, Josh
Smith, Kevin
Snow, Hana
Snyder, Michael
Socarras, Kayla
Starita, Lea
Stark, Brigitte
Stenton, Sarah
Stergachis, Andrew
Stilp, Adrienne
Sundaram, Laksshman
Sutton, V. Reid
Tai, Jui-Cheng
Talkowski, Michael
Tise, Christina
Tong, Catherine
Tsao, Philip
Ungar, Rachel
VanNoy, Grace
Vilain, Eric
Voutos, Isabella
Walker, Kim
Weisburd, Ben
Weiss, Jeff
Wellington, Chris
Weng, Ziming
Westheimer, Emily
Wheeler, Marsha
Wheeler, Matthew
Wiel, Laurens
Wilson, Michael
Wojcik, Monica
Wong, Quenna
Wong, Issac
Xiao, Changrui
Yadav, Rachita
Yi, Qian
Yuan, Bo
Zhao, Jianhua
Zhen, Jimmy
Zhou, Harry
Wojcik, Monica H.
Reuter, Chloe M.
Duyzend, Michael H.
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Starita, Lea M.
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1229-1248
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children
Autorzy:
French, Courtney E.
Delon, Isabelle
Dolling, Helen
Sanchis-Juan, Alba
Shamardina, Olga
Mégy, Karyn
Abbs, Stephen
Austin, Topun
Bowdin, Sarah
Branco, Ricardo G.Aff1, Aff2, Aff3
Firth, Helen
NIHR BioResource—Rare Disease
Next Generation Children Project
Rowitch, David H.
Raymond, F. LucyAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Intensive Care Medicine. 45(5):627-636
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A
Autorzy:
Steward, Charles A.Aff1, Aff2, IDs4152501901067_cor1
Roovers, JolienAff3, Aff4
Suner, Marie-MartheAff2, Aff5
Gonzalez, Jose M.Aff2, Aff5
Uszczynska-Ratajczak, BarbaraAff6, Aff7, Aff8
Pervouchine, Dmitri
Fitzgerald, Stephen
Viola, MargaridaAff3, Aff4
Stamberger, HannahAff3, Aff4, Aff10
Hamdan, Fadi F.
Ceulemans, Berten
Leroy, Patricia
Nava, CarolineAff14, Aff15
Lepine, Anne
Tapanari, ElectraAff2, Aff5
Keiller, Don
Abbs, Stephen
Sanchis-Juan, Alba
Grozeva, Detelina
Rogers, Anthony S.
Diekhans, Mark
Guigó, RodericAff6, Aff7
Petryszak, Robert
Minassian, Berge A.Aff22, Aff23
Cavalleri, Gianpiero
Vitsios, Dimitrios
Petrovski, Slavé
Harrow, JenniferAff2, Aff5, Aff26
Flicek, Paul
Lucy Raymond, F.
Lench, Nicholas J.Aff1, Aff27
Jonghe, Peter DeAff3, Aff4, Aff10
Mudge, Jonathan M.Aff2, Aff5
Weckhuysen, SarahAff3, Aff4, Aff10
Sisodiya, Sanjay M.Aff28, Aff29
Frankish, AdamAff2, Aff5, IDs4152501901067_cor36
Pokaż więcej
Źródło:
npj Genomic Medicine. 4(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
Autorzy:
Sanchis-Juan, AlbaAff1, Aff2
Stephens, JonathanAff1, Aff2
French, Courtney E.
Gleadall, NicholasAff1, Aff2
Mégy, KarynAff1, Aff2
Penkett, ChristopherAff1, Aff2
Shamardina, OlgaAff1, Aff2
Stirrups, KathleenAff1, Aff2
Delon, Isabelle
Dewhurst, EleanorAff1, Aff2
Dolling, HelenAff1, Aff2
Erwood, MarieAff1, Aff2
Grozeva, Detelina
Stefanucci, LucaAff1, Aff6, Aff7
Arno, GavinAff8, Aff9
Webster, Andrew R.Aff8, Aff9
Cole, Trevor
Austin, Topun
Branco, Ricardo Garcia
Ouwehand, Willem H.Aff1, Aff2
Raymond, F. LucyAff2, Aff5
Carss, Keren J.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 10(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Structural analysis of pathogenic missense mutations in GABRA2 and identification of a novel de novo variant in the desensitization gate.
Autorzy:
Sanchis‐Juan, Alba (AUTHOR)
Hasenahuer, Marcia A. (AUTHOR)
Baker, James A. (AUTHOR)
McTague, Amy (AUTHOR)
Barwick, Katy (AUTHOR)
Kurian, Manju A. (AUTHOR)
Duarte, Sofia T. (AUTHOR)
Carss, Keren J. (AUTHOR)
Thornton, Janet (AUTHOR)
Raymond, F. Lucy (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2020, Vol. 8 Issue 7, p1-15. 15p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 84

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies