Autor: "Sanlaville, Damien" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Creatinine levels in French children with Down syndrome up to ten years old.
Autorzy:: Pautonnier, Joanna
Goutte, Sylvie
Dubourg, Laurence Derain
Bacchetta, Justine
Ranchin, Bruno
Rabilloud, Muriel
Sanlaville, Damien; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics; Apr2024, Vol. 183 Issue 4, p1953-1957, 5p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Kidney and urological involvement in Down syndrome: frequent, underestimated, but associated with impaired quality of life and risk of kidney failure.
Autorzy:: Ranchin, Bruno
Bidault, Valeska
Zekre, Franck
DeMul, Aurelie
Sanlaville, Damien
Bacchetta, Justine; Pokaż więcej
Temat:: KIDNEY abnormalities
CHRONIC kidney failure
HYPERURICEMIA
DOWN syndrome
KIDNEY failure
FETAL growth retardation
RISK assessment
KIDNEY diseases
LOW birth weight
QUALITY of life
TESTIS tumors
CREATININE
FETAL ultrasonic imaging
DISEASE risk factors
DISEASE complications
Źródło:: Pediatric Nephrology; Feb2024, Vol. 39 Issue 2, p347-355, 9p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: GRIN1 variants associated with neurodevelopmental disorders reveal channel gating pathomechanisms.
Autorzy:: Ragnarsson, Lotten
Zhang, Zihan
Das, Sooraj S.
Tran, Poanna
Andersson, Åsa
des Portes, Vincent
Desmettre Altuzarra, Cecilia
Remerand, Ganaelle
Labalme, Audrey
Chatron, Nicolas
Sanlaville, Damien
Lesca, Gaetan
Anggono, Victor
Vetter, Irina
Keramidas, Angelo; Pokaż więcej
Temat:: METHYL aspartate receptors
NEUROLOGICAL disorders
MAGNESIUM ions
DEVELOPMENTAL delay
MISSENSE mutation
Źródło:: Epilepsia (Series 4); Dec2023, Vol. 64 Issue 12, p3377-3388, 12p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Autorzy:: Bouras, Ahmed
Guidara, Souhir
Leone, Mélanie
Buisson, Adrien
Martin-Denavit, Tanguy
Dussart, Sophie
Lasset, Christine
Giraud, Sophie
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Kherraf, Zine-Eddine
Sanlaville, Damien
Fert-Ferrer, Sandra
Lebrun, Marine
Bonadona, Valerie
Calender, Alain
Boutry-Kryza, Nadia; Pokaż więcej
Temat:: DNA analysis
REVERSE transcriptase polymerase chain reaction
OVARIAN tumors
GENETIC mutation
SEQUENCE analysis
BRCA genes
RETROSPECTIVE studies
GENETIC testing
BREAST tumors
Źródło:: Cancers; Jul2023, Vol. 15 Issue 13, p3420, 15p
Terminy geograficzne:: FRANCE

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Autorzy:: Masson, Julie
Pebrel‐Richard, Céline
Egloff, Matthieu
Frétigny, Mathilde
Beaumont, Marion
Uguen, Kevin
Rollat‐Farnier, Pierre‐Antoine
Diguet, Flavie
Perthus, Isabelle
Le Gudayer, Gwenaël
Haye, Damien
Dupeyron, Marie‐Noëlle Bonnet
Putoux, Audrey
Raskin‐Champion, Fabienne
Till, Marianne
Chatron, Nicolas
Doray, Bérénice
Bardel, Claire
Vinciguerra, Christine
Sanlaville, Damien; Pokaż więcej
Temat:: MEIOSIS
FLUORESCENCE in situ hybridization
WHOLE genome sequencing
CHROMOSOMAL rearrangement
PRENATAL diagnosis
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2023, Vol. 103 Issue 4, p401-412, 12p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Case report: 7p22.3 deletion and 8q24.3 duplication in a patient with epilepsy and psychomotor delay-Does both possibly act to modulate a candidate gene region for the patient’s phenotype? R.
Autorzy:: Touhami, Rahma
Foddha, Hajer
Alix, Eudeline
Jalloul, Afef
Mougou-Zerelli, Soumaya
Saad, Ali
Sanlaville, Damien
Khelil, Amel Haj; Pokaż więcej
Źródło:: Frontiers in Genetics; 1/9/2023, Vol. 13, p1-7, 7p, 1 Chart, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Autorzy:: Schöpflin, Robert
Melo, Uirá Souto
Moeinzadeh, Hossein
Heller, David
Laupert, Verena
Hertzberg, Jakob
Holtgrewe, Manuel
Alavi, Nico
Klever, Marius-Konstantin
Jungnitsch, Julius
Comak, Emel
Türkmen, Seval
Horn, Denise
Duffourd, Yannis
Faivre, Laurence
Callier, Patrick
Sanlaville, Damien
Zuffardi, Orsetta
Tenconi, Romano
Kurtas, Nehir Edibe; Pokaż więcej
Temat:: GENE rearrangement
GENE expression
GERM cells
CHROMOSOMAL rearrangement
CHROMOSOMES
Źródło:: Nature Communications; 10/29/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-15, 15p
Przedsiębiorstwo/ jednostka:: AMERICAN International Group Inc.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
Autorzy:: Giannuzzi, Giuliana
Chatron, Nicolas
Mannik, Katrin
Auwerx, Chiara
Pradervand, Sylvain
Willemin, Gilles
Hoekzema, Kendra
Nuttle, Xander
Chrast, Jacqueline
Sadler, Marie C.
Porcu, Eleonora
16p11.2 Consortium
Männik, Katrin
Sanlaville, Damien
Schluth-Bolard, Caroline
Le Caignec, Cédric
Nizon, Mathilde
Martin, Sandra
Jacquemont, Sébastien
Bottani, Armand; Pokaż więcej
Źródło:: NPJ Genomic Medicine; 6/17/2022, Vol. 7 Issue 1, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Prenatal imaging features related to RAC3 pathogenic variant and differential diagnoses.
Autorzy:: Cabet, Sara
Vasiljevic, Alexandre
Putoux, Audrey
Labalme, Audrey
Sanlaville, Damien
Chatron, Nicolas
Lesca, Gaetan
Guibaud, Laurent; Pokaż więcej
Źródło:: Prenatal Diagnosis; Apr2022, Vol. 42 Issue 4, p478-481, 4p