Autor: "Satre, Véronique" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Autorzy:: Del Llano, Edgar
Perrin, Aurore
Morel, Frédéric
Devillard, Françoise
Harbuz, Radu
Satre, Véronique
Amblard, Florence
Bidart, Marie
Hennebicq, Sylviane
Brouillet, Sophie
Ray, Pierre F.
Coutton, Charles
Martinez, Guillaume; Pokaż więcej
Temat:: SPERMATOZOA
FLUORESCENCE in situ hybridization
RECURRENT miscarriage
PREIMPLANTATION genetic diagnosis
INFERTILITY
GAMETES
DEVELOPMENTAL delay
FETUS
CHILD development
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Feb2023, Vol. 24 Issue 4, p3664, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Autorzy:: Martinez, Guillaume
Barbotin, Anne-Laure
Cazin, Caroline
Wehbe, Zeina
Boursier, Angèle
Amiri-Yekta, Amir
Daneshipour, Abbas
Hosseini, Seyedeh-Hanieh
Rives, Nathalie
Feraille, Aurélie
Thierry-Mieg, Nicolas
Bidart, Marie
Satre, Véronique
Arnoult, Christophe
Ray, Pierre F.
Kherraf, Zine-Eddine
Coutton, Charles; Pokaż więcej
Temat:: FLAGELLA (Microbiology)
TRANSMISSION electron microscopy
GENETIC mutation
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Feb2023, Vol. 24 Issue 3, p2559, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Autorzy:: Jouret, Guillaume
Egloff, Matthieu
Landais, Emilie
Tassy, Olivier
Giuliano, Fabienne
Karmous‐Benailly, Houda
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Devillard, Françoise
Dieterich, Klaus
Vieville, Gaëlle
Kuentz, Paul
le Caignec, Cédric
Beneteau, Claire
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Callier, Patrick
Marquet, Valentine
Bieth, Eric
Lévy, Jonathan; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2023, Vol. 191 Issue 1, p52-63, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Autorzy:: Sy, Mary R.
Chauhan, Jaynee
Prescott, Katrina
Imam, Aliza
Kraus, Alison
Beleza, Ana
Salkeld, Lee
Hosdurga, Saraswati
Parker, Michael
Vasudevan, Pradeep
Islam, Lily
Goel, Himanshu
Bain, Nicole
Park, Soo‐Mi
Mohammed, Shehla
Dieterich, Klaus
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Donaldson, Alan; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2022, Vol. 188 Issue 12, p3492-3504, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Bi-allelic truncating variants in CFAP206 cause male infertility in human and mouse.
Autorzy:: Shen, Qunshan
Martinez, Guillaume
Liu, Hongbin
Beurois, Julie
Wu, Huan
Amiri-Yekta, Amir
Liang, Dan
Kherraf, Zine-Eddine
Bidart, Marie
Cazin, Caroline
Celse, Tristan
Satre, Véronique
Thierry-Mieg, Nicolas
Whitfield, Marjorie
Touré, Aminata
Song, Bing
Lv, Mingrong
Li, Kuokuo
Liu, Chunyu
Tao, Fangbiao; Pokaż więcej
Temat:: MALE infertility
FLAGELLA (Microbiology)
PHENOTYPES
MICE
SPERM motility
DYNEIN
Źródło:: Human Genetics; Sep2021, Vol. 140 Issue 9, p1367-1377, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
Autorzy:: Poreau, Brice
Ramond, Francis
Harbuz, Radu
Satre, Véronique
Barro, Claire
Vettier, Claire
Adouard, Véronique
Thevenon, Julien
Jouk, Pierre‐Simon
Coutton, Charles
Touraine, Renaud
Dieterich, Klaus; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2019, Vol. 179 Issue 4, p650-654, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Autorzy:: Petre, Graciane
Lorès, Patrick
Sartelet, Hervé
Truffot, Aurélie
Poreau, Brice
Brandeis, Sandrine
Martinez, Guillaume
Satre, Véronique
Harbuz, Radu
Ray, Pierre F.
Amblard, Florence
Devillard, Françoise
Vieville, Gaëlle
Berger, Francois
Jouk, Pierre‐Simon
Vaiman, Daniel
Touré, Aminata
Coutton, Charles
Bidart, Marie; Pokaż więcej
Temat:: PLACENTA
FETAL development
GESTATIONAL age
NEONATAL diseases
GENE expression
Źródło:: Clinical Genetics; Dec2018, Vol. 94 Issue 6, p575-580, 6p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Techniques et méthodologies du diagnostic pré-implantatoire des aneuploïdies. (French)
Autorzy:: Martinez, Guillaume
Harbuz, Radu
Satre, Véronique
Coutton, Charles; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: PGD-AS techniques and methodologies. (English)
Źródło:: Médecine de la Reproduction; oct-dec2018, Vol. 20 Issue 4, p272-283, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: SPINK2 deficiency causes infertility by inducing sperm defects in heterozygotes and azoospermia in homozygotes.
Autorzy:: Kherraf, Zine ‐ Eddine
Christou ‐ Kent, Marie
Karaouzene, Thomas
Amiri ‐ Yekta, Amir
Martinez, Guillaume
Vargas, Alexandra S
Lambert, Emeline
Borel, Christelle
Dorphin, Béatrice
Aknin ‐ Seifer, Isabelle
Mitchell, Michael J
Metzler ‐ Guillemain, Catherine
Escoffier, Jessica
Nef, Serge
Grepillat, Mariane
Thierry ‐ Mieg, Nicolas
Satre, Véronique
Bailly, Marc
Boitrelle, Florence
Pernet ‐ Gallay, Karin; Pokaż więcej
Źródło:: EMBO Molecular Medicine; Aug2017, Vol. 9 Issue 8, p1132-1149, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Autorzy:: Bosson, Caroline
Devillard, Françoise
Satre, Véronique
Dieterich, Klaus
Ray, Pierre F.
Morand, Béatrice
Dubois‐Teklali, Fanny
Vieville, Gaëlle
Andrieux, Joris
Brouillet, Sophie
Amblard, Florence
Jouk, Pierre‐Simon
Coutton, Charles; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2016, Vol. 170A Issue 2, p498-503, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Array-CGH in children with mild intellectual disability: a population-based study.
Autorzy:: Coutton, Charles
Dieterich, Klaus
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Amblard, Florence
David, Marie
Cans, Christine
Jouk, Pierre-Simon
Devillard, Francoise; Pokaż więcej
Temat:: COMPARATIVE genomic hybridization
INTELLECTUAL disabilities
DNA microarrays
HUMAN phenotype
DNA copy number variations
CHILDREN'S health
DEVELOPMENTAL disabilities
CADHERINS
Źródło:: European Journal of Pediatrics; Jan2015, Vol. 174 Issue 1, p75-83, 9p, 3 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Maternal complex chromosomal rearrangement leads to TCF12 microdeletion in a patient presenting with coronal craniosynostosis and intellectual disability.
Autorzy:: Le Tanno, Pauline
Poreau, Brice
Devillard, Francoise
Vieville, Gaëlle
Amblard, Florence
Jouk, Pierre‐Simon
Satre, Véronique
Coutton, Charles; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2014, Vol. 164A Issue 6, p1530-1536, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Functional and genetic characterization of two extremely rare cases of Williams-Beuren Syndrome associated with chronic granulomatous disease.
Autorzy:: Stasia, Marie J
Mollin, Michèle
Martel, Cécile
Satre, Véronique
Coutton, Charles
Amblard, Florence
Vieville, Gaëlle
van Montfrans, Joris M
Boelens, Jaap J
Veenstra-Knol, Hermine E
van Leeuwen, Karen
de Boer, Martin
Brion, Jean-Paul
Roos, Dirk; Pokaż więcej
Temat:: WILLIAMS syndrome
INBORN errors of metabolism
GENETIC disorders
CHRONIC granulomatous disease
PATHOGENIC microorganisms
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Oct2013, Vol. 21 Issue 10, p1079-1084, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: FISH and Chimps: Insights into Frequency and Distribution of Sperm Aneuploidy in Chimpanzees (Pan troglodytes).
Autorzy:: Guyot, Charlotte
Gandula, Marlène
Noordermeer, Wendy
François-Brazier, Céline
Moigno, Rosemary
Bessonnat, Julien
Brouillet, Sophie
Dhellemmes, Magali
Bidart, Marie
Arnoult, Christophe
Satre, Véronique
Coutton, Charles
Martinez, Guillaume; Pokaż więcej
Temat:: ANEUPLOIDY
SPERMATOZOA
CHROMOSOME abnormalities
CHIMPANZEES
MISCARRIAGE
DNA sequencing
SPERM competition
HUMAN chromosomes
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Oct2021, Vol. 22 Issue 19, p10383, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Fine Characterisation of a Recombination Hotspot at the DPY19L2 Locus and Resolution of the Paradoxical Excess of Duplications over Deletions in the General Population.
Autorzy:: Coutton, Charles
Abada, Farid
Karaouzene, Thomas
Sanlaville, Damien
Satre, Véronique
Lunardi, Joël
Jouk, Pierre-Simon
Arnoult, Christophe
Thierry-Mieg, Nicolas
Ray, Pierre F.; Pokaż więcej
Temat:: SPERMATOZOA
CHROMOSOMES
NUCLEOTIDE sequence
CHROMATIDS
IMPOTENCE
Źródło:: PLoS Genetics; Mar2013, Vol. 9 Issue 3, Special section p1-13, 13p, 2 Diagrams, 1 Chart, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: 17p13.1 microduplication in a boy with Silver-Russell syndrome features and intellectual disability.
Autorzy:: Coutton, Charles
Devillard, Francoise
Vieville, Gaëlle
Amblard, Florence
Lopez, Gipsy
Jouk, Pierre-Simon
Satre, Véronique; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2012, Vol. 158A Issue 10, p2564-2570, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Clinical, Functional and Genetic Analysis of Twenty-Four Patients with Chronic Granulomatous Disease - Identification of Eight Novel Mutations in CYBB and NCF2 Genes.
Autorzy:: Martel, Cécile
Mollin, Michelle
Beaumel, Sylvain
Brion, Jean
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Callanan, Mary
Lefebvre, Christine
Salmon, Alexandra
Pagnier, Anne
Plantaz, Dominique
Bost-Bru, Cécile
Eitenschenck, Laurence
Durieu, Isabelle
Floret, Daniel
Galambrun, Claire
Chambost, Hervé
Michel, Gérard
Stephan, Jean-Louis; Pokaż więcej
Temat:: CHRONIC granulomatous disease
GENETIC disorder diagnosis
SUPEROXIDES
CYTOCHROME b
FRAMESHIFT mutation
DELETION mutation
COMPARATIVE genomic hybridization
NADPH oxidase
DIAGNOSIS
Źródło:: Journal of Clinical Immunology; Oct2012, Vol. 32 Issue 5, p942-958, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Rare Duplication or Deletion of Exons 6, 7 and 8 in CYBB Leading to X-Linked Chronic Granulomatous Disease in Two Patients from Different Families.
Autorzy:: Stasia, Marie
Leeuwen, Karin
Boer, Martin
Martel, Cecile
Mollin, Michele
Thuret, Isabelle
Michel, Gerard
Hanson, Celine
Augustine, Nancy
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Wittwer, Carl
Hill, Harry
Roos, Dirk; Pokaż więcej
Temat:: EXONS (Genetics)
CHRONIC granulomatous disease
GENETIC disorders
PHAGOCYTES
PHYSIOLOGICAL effects of superoxides
BACTERICIDES
GENETIC mutation
NADPH oxidase
Źródło:: Journal of Clinical Immunology; Aug2012, Vol. 32 Issue 4, p653-662, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: From lowe syndrome to Dent disease: correlations between mutations of the OCRL1 gene and clinical and biochemical phenotypes.
Autorzy:: Hichri, Haifa
Rendu, John
Monnier, Nicole
Coutton, Charles
Dorseuil, Olivier
Poussou, Rosa Vargas
Baujat, Geneviève
Blanchard, Anne
Nobili, François
Ranchin, Bruno
Remesy, Michel
Salomon, Rémi
Satre, Véronique
Lunardi, Joel; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
GENES
LOWE'S syndrome
MESSENGER RNA
PROTEINS
PHOSPHATASES
Źródło:: Human Mutation; Apr2011, Vol. 32 Issue 4, p379-388, 10p, 3 Diagrams, 4 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: OCRL1 mutation analysis in French Lowe syndrome patients: Implications for molecular diagnosis strategy and genetic counseling.
Autorzy:: Monnier, Nicole
Satre, Véronique
Lerouge, Eliane
Berthoin, Florence
Lunardi, Joël; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Aug2000, Vol. 16 Issue 2, p157-165, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Satre, Véronique"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język