- Tytuł:
- Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms
- Autorzy:
- Temat:
-
CRISPR
Genitopatellar syndrome
KAT6B‐related disorders
phenotypic spectrumSay ‐Barber ‐Biesecker ‐Young‐Simpson syndrome
variable expressivity, rare genetic diagnosis
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/2324-9269
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/beed8cf5cfdc460cbcfd56990a49d6fd  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe