Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Scaglia, Fernando"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Clinical and biochemical improvement with galactose supplementation in SLC35A2-CDG
Autorzy :
Witters, PeterAff1, Aff2
Tahata, Shawn
Barone, Rita
Õunap, KatrinAff5, Aff6
Salvarinova, Ramona
Grønborg, Sabine
Hoganson, George
Scaglia, FernandoAff10, Aff11, Aff12
Lewis, Andrea Margaret
Mori, Mari
Sykut-Cegielska, Jolanta
Edmondson, Andrew
He, Miao
Morava, EvaAff1, Aff2, Aff3, IDs4143602007678_cor14
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(6):1102-1107
Czasopismo naukowe
Tytuł :
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Autorzy :
Blackburn, Alexandria T. M.Aff1, Aff2
Bekheirnia, NasimAff3, Aff4, Aff5
Uma, Vanessa C.
Corkins, Mark E.
Xu, YuxiaoAff6, Aff7
Rosenfeld, Jill A.
Bainbridge, Matthew N.Aff9, Aff10
Yang, YapingAff8, Aff11
Liu, PengfeiAff5, Aff8, Aff11
Madan-Khetarpal, Suneeta
Delgado, Mauricio R.
Hudgins, Louanne
Krantz, Ian
Rodriguez-Buritica, David
Wheeler, Patricia G.
Al-Gazali, Lihadh
Mohamed Saeed Mohamed Al Shamsi, Aisha
Gomez-Ospina, Natalia
Chao, Hsiao-TuanAff8, Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
Mirzaa, Ghayda M.Aff24, Aff25
Scheuerle, Angela E.
Kukolich, Mary K.
Scaglia, FernandoAff4, Aff8, Aff28
Eng, ChristineAff5, Aff8, Aff11
Willsey, Helen RankinAff6, Aff7
Braun, Michael C.Aff3, Aff4, Aff5
Lamb, Dolores J.
Miller, Rachel K.Aff1, Aff2, Aff30, Aff31
Bekheirnia, Mir RezaAff3, Aff4, Aff5, Aff8
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(12):2755-2764
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Autorzy :
Blackburn, Alexandria T. M.Aff1, Aff2
Bekheirnia, NasimAff3, Aff4, Aff5
Uma, Vanessa C.
Corkins, Mark E.
Xu, YuxiaoAff6, Aff7
Rosenfeld, Jill A.
Bainbridge, Matthew N.Aff9, Aff10
Yang, YapingAff8, Aff11
Liu, PengfeiAff5, Aff8, Aff11
Madan-Khetarpal, Suneeta
Delgado, Mauricio R.
Hudgins, Louanne
Krantz, Ian
Rodriguez-Buritica, David
Wheeler, Patricia G.
Al-Gazali, Lihadh
Shamsi, Aisha Mohamed Saeed Mohamed Al
Gomez-Ospina, Natalia
Chao, Hsiao-TuanAff8, Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
Mirzaa, Ghayda M.Aff24, Aff25
Scheuerle, Angela E.
Kukolich, Mary K.
Scaglia, FernandoAff4, Aff8, Aff28
Eng, ChristineAff5, Aff8, Aff11
Willsey, Helen RankinAff6, Aff7
Braun, Michael C.Aff3, Aff4, Aff5
Lamb, Dolores J.
Miller, Rachel K.Aff1, Aff2, Aff30, Aff31
Bekheirnia, Mir RezaAff3, Aff4, Aff5, Aff8
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):821-821
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project
Autorzy :
Karaa, Amel
Rahman, Shamima
Lombès, Anne
Yu-Wai-Man, Patrick
Sheikh, Muniza K.
Alai-Hansen, Sherita
Cohen, Bruce H.
Dimmock, David
Emrick, Lisa
Falk, Marni J.
McCormack, Shana
Mirsky, David
Moore, Tony
Parikh, Sumit
Shoffner, John
Taivassalo, Tanja
Tarnopolsky, Mark
Tein, Ingrid
Odenkirchen, Joanne C.
Goldstein, Amy
Abdenur, J. E.
Anderson, Vernon
Balcells, Cristy
Bamberger, Mark
Barboni, Piero
Bindoff, Laurence
Camp, Kathryn
Carelli, Valerio
Chinnery, Patrick
Collins, Abigail
Copeland, William C.
Fiorino, Kristin
Gai, Xiaowu
Goetz, Kerry
Goodpaster, Bret
Gropman, Andrea L.
Gwinn, Katrina A.
Haller, Ronald
Heuckeroth, Robert O.
Hirano, Michio
Holder, Graham E.
Kaufmann, Petra
Keller, Kierstin
Keltner, John L.
Klein, Matthew
Klopstock, Thomas
Koene, Saskia
Koenig, Mary Kay
Koga, Yasutoshi
Krotoski, Danuta
Laforêt, Pascal
Lombès, Anne
McFarland, Robert
Milone, Margherita
Morgan, Philip
Sadun, Alfredo A.
Saneto, Russel
Scaglia, Fernando
Scharfe, Curt
Sheldon, Claire
Smeitink, Jan
Stacpoole, Peter W.
Stanley, Charles A.
Thorburn, David
Vaurio, Rebecca
Votruba, Marcela
Wahbi, Karim
Willi, Steven M.
Wolfe, Lynne A.
Yang, Edward
Yeske, Philip
Züchner, Stephan
Zullo, Steven
on behalf of the Mito Working Group Member Participants:
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. May 2017 40(3):403-414
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway
Autorzy :
Karolak, Justyna A.
Vincent, Marie
Deutsch, Gail
Gambin, Tomasz
Cogne, Benjamin
Pichon, Olivier
Vetrini, Francesco
Mefford, Heather C.
Dines, Jennifer N.
Golden-Grant, Katie
Dipple, Katrina
Freed, Amanda S.
Leppig, Kathleen A.
Dishop, Megan
Mowat, David
Bennetts, Bruce
Gifford, Andrew J.
Weber, Martin A.
Lee, Anna F.
Boerkoel, Cornelius F.
Bartell, Tina M.
Ward-Melver, Catherine
Besnard, Thomas
Petit, Florence
Bache, Iben
Tumer, Zeynep
Denis-Musquer, Marie
Joubert, Madeleine
Martinovic, Jelena
Beneteau, Claire
Molin, Arnaud
Carles, Dominique
Andre, Gwenaelle
Bieth, Eric
Chassaing, Nicolas
Devisme, Louise
Chalabreysse, Lara
Pasquier, Laurent
Secq, Veronique
Don, Massimiliano
Orsaria, Maria
Missirian, Chantal
Mortreux, Jeremie
Sanlaville, Damien
Pons, Linda
Kury, Sebastien
Bezieau, Stephane
Liet, Jean-Michel
Joram, Nicolas
Bihouee, Tiphaine
Scott, Daryl A.
Brown, Chester W.
Scaglia, Fernando
Tsai, Anne Chun-Hui
Grange, Dorothy K.
Phillips, John A.
Pfotenhauer, Jean P.
Jhangiani, Shalini N.
Gonzaga-Jauregui, Claudia G.
Chung, Wendy K.
Schauer, Galen M.
Lipson, Mark H.
Mercer, Catherine L.
Haeringen, Arie
Liu, Qian
Popek, Edwina
Akdemir, Zeynep H. Coban
Lupski, James R.
Szafranski, Przemyslaw
Isidor, Bertrand
Le Caignec, Cedric
Stankiewicz, Pawe
Pokaż więcej
Temat :
respiratory system
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Article
Źródło :
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2019, 104 (2), pp.213-228. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.12.010⟩

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies