Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Schaefer, Andrew M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Lewy body pathology is more prevalent in older individuals with mitochondrial disease than controls
Autorzy :
Erskine, DanielAff1, Aff2
Reeve, Amy K.Aff1, Aff2
Polvikoski, TuomoAff1, Aff2
Schaefer, Andrew M.Aff1, Aff3
Taylor, Robert W.Aff1, Aff3
Lax, Nichola Z.Aff1, Aff2
El-Agnaf, Omar
Attems, Johannes
Gorman, Gráinne S.Aff1, Aff2, Aff3
Turnbull, Doug M.Aff1, Aff2, Aff3
Ng, Yi ShauAff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 139(1):219-221
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A Novel Pathogenic Variant in MT-CO2 Causes an Isolated Mitochondrial Complex IV Deficiency and Late-Onset Cerebellar Ataxia
Autorzy :
Sarrigiannis, Ptolemaios G.
Ng, Yi Shiau
Zierz, Charlotte M.
Baty, Karen
Blakely, Emma L.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Hadjivassiliou, Marios
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
heteroplasmy
cerebellar ataxia
isolated COX deficiency
mitochondrial DNA
Medicine
single fibre segregation studies
Article
Źródło :
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 6, p 789 (2019)
Journal of Clinical Medicine
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Discrete gait characteristics are associated with m.3243A>G and m.8344A>G variants of mitochondrial disease and its pathological consequences
Autorzy :
Galna, Brook
Newman, Jane
Jakovljevic, Djordje G.
Bates, Matthew G.
Schaefer, Andrew M.
McFarland, Robert
Turnbull, Douglass M.
Trenell, Michael I.
Gorman, Gráinne S.
Rochester, Lynn
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. January 2014 261(1):73-82
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Autorzy :
Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL DNA abnormalities
MITOCHONDRIAL DNA
GUANYLIC acid
CYTOCHROME oxidase
ADENINE
ADENINE nucleotides
CYTOCHROME c
SKELETAL muscle
Źródło :
Clinical Genetics; Feb2020, Vol. 97 Issue 2, p276-286, 11p, 4 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.
Autorzy :
Ng, Yi Shiau
Meldau, Surita
Chinnery, Patrick
Schaefer, Andrew M
Turnbull, Doug M
McFarland, Robert
Gorman, Gráinne S
Lax, Nichola Z
Maddison, Paul
Alston, Charlotte L
Blakely, Emma L
Hepplewhite, Philippa D
Riordan, Gillian
Pierre, Germaine
Chronopoulou, Efstathia
Du, Ailian
Hughes, Ieuan Arwel
Morris, Andrew A
Kamakari, Smaragda
Chrousos, Georgia
Rodenburg, Richard J
Saris, Christiaan GJ
Feeney, Catherine
Hardy, Steven A
Sakakibara, Takafumi
Sudo, Akira
Okazaki, Yasushi
Murayama, Kei
Mundy, Helen
Hanna, Michael G
Ohtake, Akira
Champion, Mike P
Taylor, Robert W
Pitceathly, Robert DS
Pokaż więcej
Temat :
Heteroplasmy
Magnetic Resonance Imaging
Lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
Mitochondrial DNA
Young Adult
Mitochondrial encephalomyopathy
Syndrome
Heteroplasmy, Lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), Leigh syndrome (LS), Mitochondrial DNA, Mitochondrial encephalomyopathy, Neuropathology
Female
Research Paper
Neuropathology
Mitochondrial Proteins
R5-920
Medicine
Brain
Mutation
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology(all)
Medicine (General)
Cohort Studies
Adolescent
Leigh syndrome (LS)
Adult
Humans
Male
Electron Transport Complex I
Child
Źródło :
Ebiomedicine, 30, 86 - 93
EBioMedicine, Vol 30, Iss, Pp 86-93 (2018)
EBioMedicine, 30 pp. 86-93. (2018)
Ng, Y S, Lax, N Z, Maddison, P, Alston, C L, Blakely, E L, Hepplewhite, P D, Riordan, G, Meldau, S, Chinnery, P F, Pierre, G, Chronopoulou, E, Du, A, Hughes, I, Morris, A A, Kamakari, S, Chrousos, G, Rodenburg, R J, Saris, C G J, Feeney, C, Hardy, S A, Sakakibara, T, Sudo, A, Okazaki, Y, Murayama, K, Mundy, H, Hanna, M G, Ohtake, A, Schaefer, A M, Champion, M P, Turnbull, D M, Taylor, R W, Pitceathly, R D S, McFarland, R & Gorman, G S 2018, ' MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load ', EBioMedicine, vol. 30, pp. 86-93 . https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.02.010
Opis pliku :
application/pdf; text; Print-Electronic

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies