Autor: "Scheffer, Hans" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands
Autorzy:: Olde Keizer, Richelle A. C. M.
Marouane, Abderrahim
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
Deden, A. Chantal
Lichtenbelt, Klaske D.
Jonckers, Tinneke
Vervoorn, Marieke
Vreeburg, Maaike
Henneman, Lidewij
de Vries, Linda S.
Sinke, Richard J.
Pfundt, Rolph
Stevens, Servi J. C.
Andriessen, PeterAff9, Aff10
van Lingen, Richard A.
Nelen, Marcel
Scheffer, Hans
Stemkens, Daphne
Oosterwijk, Cor
van Amstel, Hans Kristian Ploos
de Boode, Willem P.
van Zelst-Stams, Wendy A. G.Aff2, IDs00431023049091_cor22
Frederix, Geert W. J.Aff1, Aff4
Vissers, Lisenka E. L. M.Aff14, IDs00431023049091_cor24; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. 182(6):2683-2692

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Pure adult-onset Spastic Paraplegia caused by a novel mutation in the KIAA0196 (SPG8) gene
Autorzy:: de Bot, Susanne T.
Vermeer, Sascha
Buijsman, Wendy
Heister, Angelien
Voorendt, Marsha
Verrips, Aad
Scheffer, Hans
Kremer, Hubertus P. H.
van de Warrenburg, Bart P. C.
Kamsteeg, Erik-Jan; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2013 260(7):1765-1769

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Genetic Variation in Ataxia Gene ATXN7 Influences Cerebellar Grey Matter Volume in Healthy Adults
Autorzy:: van der Heijden, Charlotte D. C. C.
Rijpkema, Mark
Arias-Vásquez, Alejandro
Hakobjan, Marina
Scheffer, Hans
Fernandez, Guillen
Franke, Barbara
van de Warrenburg, Bart P.; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. June 2013 12(3):390-395

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical exome sequencing in daily practice: 1,000 patients and beyond
Autorzy:: van Zelst-Stams, Wendy A
Scheffer, Hans
Veltman, Joris AAff1, IDBMCgm521_cor3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 6(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia
Autorzy:: Vermeer, Sascha
Meijer, Rowdy P. P.
Pijl, Benjamin J.
Timmermans, Janneke
Cruysberg, Johannes R. M.
Bos, Maaike M.
Schelhaas, Helenius J.
van de Warrenburg, Bart. P. C.
Knoers, Nine V. A. M.
Scheffer, Hans
Kremer, Berry; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. July 2008 9(3):207-214

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Best practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy
Autorzy:: Scheffer, HansAff1, ID5200667_cor1
Cobben, Jan Maarten
Matthijs, Gert
Wirth, Brunhilde; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. 9(7):484-491

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Seipin/BSCL2 mutation screening in sporadic adult-onset upper motor neuron syndromes
Autorzy:: Brugman, Frans
Scheffer, Hans
Schelhaas, H. Jurgen
Nillesen, Willy M.
Wokke, John H. J.
van de Warrenburg, Bart P. C.
van den Berg, Leonard H.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. May 2009 256(5):824-826

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary of mutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart
Autorzy:: Rake, Jan Peter
ten Berge, Annelies M.
Visser, Gepke
Verlind, Edwin
Niezen-Koning, Klary E.
Buys, Charles H. C. M.
Smit, G. Peter A.
Scheffer, Hans; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. 04 2000 159(5):322-330

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Relative frequencies of cystic fibrosis mutations in The Netherlands as an illustration of significant regional variation in a small country
Autorzy:: Collée, J. M.
de Vries, Hendrik G.
Scheffer, Hans
Halley, Dicky J. J.
ten Kate, Leo P.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. May 1998 102(5):587-590

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Haplotype identity between individuals who share a CFTR mutation allele “identical by descent”: demonstration of the usefulness of the haplotype-sharing concept for gene mapping in real populations
Autorzy:: de Vries, Hendrik G.
van der Meulen, M. A.
Rozen, Rima
Halley, Dickie J. J.
Scheffer, Hans
ten Kate, Leo P.
Buys, Charles H. C. M.
te Meerman, G. J.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. July 1996 98(3):304-309

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Refinement by linkage analysis in two large families of the candidate region of the third locus (SCA3) for autosomal dominant cerebellar ataxia type I
Autorzy:: Verschuuren-Bemelmans, Corien C.
Brunt, Ewout R. P.
Burton, Margaret
Mensink, Rob G. J.
van der Meulen, Martin A.
Smit, Nico H.
Stolte-Dijkstra, Irene
Buys, Charles H. C. M.
Scheffer, Hans; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. December 1995 96(6):691-694

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Parental origin and germline mosaicism of deletions and duplications of the dystrophin gene: a European study
Autorzy:: van Essen, Anthonie J.
Abbs, Stephen
Baiget, Montserrat
Bakker, Egbert
Boileau, Catherine
van Broeckhoven, Christine
Bushby, Kate
Clarke, Angus
Claustres, Mireille
Covone, Angela E.
Ferrari, Maurizio
Ferlini, Alessandra
Galluzzi, Giuliana
Grimm, Tiemo
Grubben, Caroline
Jeanpierre, Marc
Kääriäinen, Helena
Liechti-Gallati, Sabina
Melis, Marie A.
van Ommen, Gert-J. B.
Poncin, Jaques E.
Scheffer, Hans
Schwartz, Marianne
Speer, Astrid
Stuhrmann, Manfred
Verellen-Dumoulin, Christine
Wilcox, Douglas E.
ten Kate, Leo P.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 1992 88(3):249-257

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Partial 3q duplication syndrome and assignment of D3S5 to 3q25–3q28
Autorzy:: van Essen, Anthonie J.
Kok, Klaas
van den Berg, Anke
de Jong, Bauke
Stellink, Femmy
Bos, Arend F.
Scheffer, Hans
Buys, Charles H. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. June 1991 87(2):151-154

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Validation of the determination of ΔF508 mutations of the cystic fibrosis gene in over 11000 mouthwashes
Autorzy:: de Vries, Hendrik G.
Collée, J. Margriet
van Veldhuizen, Marjan H. R.
Achterhof, Leny
Sibinga, Cees Th. Smit
Scheffer, Hans
Buys, Charles H. C. M.
ten Kate, Leo P.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. March 1996 97(3):334-336

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: A sublocus of the multicopy microsatellite marker CMS1 maps proximal to spinal muscular atrophy (SMA) as shown by recombinant analysis
Autorzy:: van der Steege, Gerrit
Cobben, Jan-Maarten
Osinga, Jan
Scheffer, Hans
van Ommen, Gert-Jan B.
Buys, Charles H. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. November 1995 96(5):589-591

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Physical localisation of the chromosomal marker D13S31 places the Wilson disease locus at the junction of bands q14.3 and q21.1 of chromosome 13
Autorzy:: Kooy, R. Frank
Van der Veen, Anneke Y.
Verlind, Edwin
Houwen, Roderick H. J.
Scheffer, Hans
Buys, Charles H. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. June 1993 91(5):504-506

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Close linkage of the Wilsons's disease locus to D13S12 in the chromosomal region 13q21 and not to ESD in 13q14
Autorzy:: Houwen, Roderick H. J.
Scheffer, Hans
te Meerman, Gerard J.
van der Vlies, Pieter
Buys, Charles H. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. October 1990 85(5):560-562

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Frequency of the ΔF508 mutation and XV2c,KM19 haplotypes in cystic fibrosis families from The Netherlands: haplotypes without ΔF508 still in disequilibrium
Autorzy:: Scheffer, Hans
Bruinvels, David J.
te Meerman, Gerard J.
Verlind, Edwin
Penninga, Dirk
Dankert, Jeanette
Ten Kate, Leo P.
Buys, Charles H. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. September 1990 85(4):425-427

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Scheffer, Hans"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji