Autor: "Scheffer, Ingrid E." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Common risk variants for epilepsy are enriched in families previously targeted for rare monogenic variant discovery
Autorzy:: Oliver, Karen L.; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine July 2022 81

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies
Autorzy:: Campbell, Ciarán; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine July 2022 81

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
Autorzy:: Belousova, Elena
Belyaev, Oleg
Ben-Zeev, Bruria
Brunklaus, Andreas
Ciliberto, Michael A.
Darra, Francesca
Davis, Ronald
De Giorgis, Valentina
Doronina, Olga
Fahey, Michael
Guerrini, Renzo
Heydemann, Peter
Khaletskaya, Olga
Lisewski, Pawel
Marsh, Eric D.
Moosa, Ahsan N.
Perry, Scott
Philip, Sunny
Rajaraman, Rajsekar R.
Renfroe, Ben
Saneto, Russell P.
Scheffer, Ingrid E.
Sogawa, Yoshimi
Suter, Bernhardt
Sweney, Matthew T.
Tarquinio, Daniel
Veggiotti, Pierangelo
Wallace, Geoff
Weisenberg, Judy
Wilfong, Angus
Wirrell, Elaine C.
Zafar, Muhammad
Zolnowska, Marta
Knight, Elia M Pestana; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology May 2022 21(5):417-427

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome
Autorzy:: Stephenson, Sarah E.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 7 April 2022 109(4):601-617

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Autorzy:: Mole, Sara E.
Schulz, Angela
Badoe, Eben
Berkovic, Samuel F.
de Los Reyes, Emily C.
Dulz, Simon
Gissen, PaulAff1, Aff17
Guelbert, Norberto
Lourenco, Charles M.
Mason, Heather L.
Mink, Jonathan W.
Murphy, Noreen
Nickel, Miriam
Olaya, Joffre E.
Scarpa, Maurizio
Scheffer, Ingrid E.Aff4, Aff18
Simonati, Alessandro
Specchio, Nicola
Von Löbbecke, Ina
Wang, Raymond Y.
Williams, Ruth E.; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Dravet syndrome: A quick transition guide for the adult neurologist
Autorzy:: Andrade, Danielle M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy Research November 2021 177

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies
Autorzy:: Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P
Abbott, Liam E
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Heinzen, Erin L
Dhindsa, Ryan S
Stanley, Kate E
Cavalleri, Gianpiero L
Hakonarson, Hakon
Helbig, Ingo
Krause, Roland
May, Patrick
Weckhuysen, Sarah
Petrovski, Slavé
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
DeJonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G
Stewart, Randy
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Scheffer, Ingrid E
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M
Bellows, Susannah T
Leu, Costin
Bennett, Caitlin A
Johns, Esther M C
Macdonald, Alexandra
Shilling, Hannah
Burgess, Rosemary
Weckhuysen, Dorien
Bahlo, Melanie
O'Brien, Terence J
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M
Sadoway, Tara R
Mo, Kelly
Krestel, Heinz
Gallati, Sabina
Papacostas, Savvas S
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A
Štěrbová, Katalin
Vlčková, Markéta
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S
Knake, Susanne
Kunz, Wolfram S
Zsurka, Gábor
Elger, Christian E
Bauer, Jürgen
Rademacher, Michael
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
vanBaalen, Andreas
vonSpiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Müller-Schlüter, Karen
Kluger, Gerhard
Häusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Maisch, Ana F
Steinhoff, Bernhard J
Schulze-Bonhage, Andreas
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Borggräfe, Ingo
Schankin, Christoph J
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Kurlemann, Gerhard
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kälviäinen, Reetta
Auvinen, Pia
Saarela, Anni
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rees, Mark I
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O
Powell, Robert
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R
Auce, Pauls
Sills, Graeme J
Baum, Larry W
Sham, Pak C
Cherny, Stacey S
Lui, Colin H T
Barišić, Nina
Delanty, Norman
Doherty, Colin P
Shukralla, Arif
McCormack, Mark
El-Naggar, Hany
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
Granata, Tiziana
Zara, Federico
Iacomino, Michele
Madia, Francesca
Vari, Maria Stella
Mancardi, Maria Margherita
Salpietro, Vincenzo
Bisulli, Francesca
Tinuper, Paolo
Licchetta, Laura
Pippucci, Tommaso
Stipa, Carlotta
Minardi, Raffaella
Gambardella, Antonio
Labate, Angelo
Annesi, Grazia
Manna, Lorella
Gagliardi, Monica
Parrini, Elena
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Bianchini, Claudia
Montomoli, Martino
Doccini, Viola
Marini, Carla
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
Yamakawa, Kazuhiro
Tumiene, Birute
Sadleir, Lynette G
King, Chontelle
Mountier, Emily
Caglayan, Hande S
Arslan, Mutluay
Yapıcı, Zuhal
Yis, Uluc
Topaloglu, Pınar
Kara, Bulent
Turkdogan, Dilsad
Gundogdu-Eken, Aslı
Bebek, Nerses
Uğur-İşeri, Sibel
Baykan, Betül
Salman, Barış
Haryanyan, Garen
Yücesan, Emrah
Kesim, Yeşim
Özkara, Çiğdem
Poduri, Annapurna
Shiedley, Beth R
Shain, Catherine
Buono, Russell J
Ferraro, Thomas N
Sperling, Michael R
Lo, Warren
Privitera, Michael
French, Jacqueline A
Schachter, Steven
Kuzniecky, Ruben I
Devinsky, Orrin
Hegde, Manu
Khankhanian, Pouya
Helbig, Katherine L
Ellis, Colin A
Spalletta, Gianfranco
Piras, Fabrizio
Piras, Federica
Gili, Tommaso
Ciullo, Valentina
Reif, Andreas
McQuillin, Andrew
Bass, Nick
McIntosh, Andrew
Blackwood, Douglas
Johnstone, Mandy
Palotie, Aarno
Pato, Michele T
Pato, Carlos N
Bromet, Evelyn J
Carvalho, Celia Barreto
Achtyes, Eric D
Azevedo, Maria Helena
Kotov, Roman
Lehrer, Douglas S
Malaspina, Dolores
Marder, Stephen R
Medeiros, Helena
Morley, Christopher P
Perkins, Diana O
Sobell, Janet L
Buckley, Peter F
Macciardi, Fabio
Rapaport, Mark H
Knowles, James A
Cohort, Genomic Psychiatry
Fanous, Ayman H
McCarroll, Steven A
Gupta, Namrata
Gabriel, Stacey B
Daly, Mark J
Lander, Eric S
Lowenstein, Daniel H
Goldstein, David B
Lerche, Holger
Berkovic, Samuel F
Neale, Benjamin M
Koko, Mahmoud; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine October 2021 72

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Autorzy:: Motelow, Joshua E.
Povysil, Gundula
Dhindsa, Ryan S.
Stanley, Kate E.
Allen, Andrew S.
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P.
Abbott, Liam E.
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Cusick, Caroline
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea E.
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Gupta, Namrata
Neale, Benjamin M.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Hakonarson, Hakon
Heinzen, Erin L.
Helbig, Ingo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G.
Petrovski, Slavé
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M.
Stewart, Randy
Weckhuysen, Sarah
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J.
Scheffer, Ingrid E.
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
Krause, Roland
May, Patrick
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M.
Bennett, Caitlin A.
Leu, Costin
Leech, Stephanie L.
O’Brien, Terence J.
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M.
Ali, Quratulain Zulfiqar
Sadoway, Tara R.
Krestel, Heinz
Schaller, André
Papacostas, Savvas S.
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A.
Christou, Yiolanda
Štěrbová, Katalin
Vlčková, Markéta
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S.
Knake, Susanne
Neubauer, Bernd A.
Zimprich, Friedrich
Feucht, Martha
Reinthaler, Eva M.
Kunz, Wolfram S.
Zsurka, Gábor
Surges, Rainer
Baumgartner, Tobias
von Wrede, Randi
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D.
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Müller-Schlüter, Karen
Kluger, Gerhard
Häusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R.
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G.
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Lauxmann, Stephan
Boßelmann, Christian
Kegele, Josua
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Steinhoff, Bernhard J.
Schulze-Bonhage, Andreas
Borggräfe, Ingo
Schankin, Christoph J.
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Wolff, Markus
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kälviäinen, Reetta
Saarela, Anni
Timonen, Oskari
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rheims, Sylvain
Lesca, Gaetan
Ryvlin, Philippe
Maillard, Louis
Valton, Luc
Derambure, Philippe
Bartolomei, Fabrice
Hirsch, Edouard
Michel, Véronique
Chassoux, Francine
Rees, Mark I.
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O.
Powell, Robert
Baker, Mark D.
Fonferko-Shadrach, Beata
Lawthom, Charlotte
Anderson, Joseph
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R.
Auce, Pauls
Sills, Graeme J.
Baum, Larry W.
Sham, Pak C.
Cherny, Stacey S.
Lui, Colin H.T.
Delanty, Norman
Doherty, Colin P.
Shukralla, Arif
El-Naggar, Hany
Widdess-Walsh, Peter
Barišić, Nina
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
Granata, Tiziana
Ragona, Francesca
Zara, Federico
Iacomino, Michele
Riva, Antonella
Madia, Francesca
Vari, Maria Stella
Salpietro, Vincenzo
Scala, Marcello
Mancardi, Maria Margherita
Nobili, Lino
Amadori, Elisabetta
Giacomini, Thea
Bisulli, Francesca
Pippucci, Tommaso
Licchetta, Laura
Minardi, Raffaella
Tinuper, Paolo
Muccioli, Lorenzo
Mostacci, Barbara
Gambardella, Antonio
Labate, Angelo
Annesi, Grazia
Manna, Lorella
Gagliardi, Monica
Parrini, Elena
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Bianchini, Claudia
Montomoli, Martino
Doccini, Viola
Barba, Carmen
Hirose, Shinichi
Ishii, Atsushi
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
Yamakawa, Kazuhiro
Beydoun, Ahmad
Nasreddine, Wassim
Khoueiry Zgheib, Nathalie
Tumiene, Birute
Utkus, Algirdas
Sadleir, Lynette G.
King, Chontelle
Caglayan, S. Hande
Arslan, Mutluay
Yapıcı, Zuhal
Topaloglu, Pınar
Kara, Bulent
Yis, Uluc
Turkdogan, Dilsad
Gundogdu-Eken, Aslı
Bebek, Nerses
Uğur-İşeri, Sibel
Baykan, Betül
Salman, Barış
Haryanyan, Garen
Yücesan, Emrah
Kesim, Yeşim
Özkara, YeşÇiğdem
Tsai, Meng-Han
Ho, Chen-Jui
Lin, Chih-Hsiang
Lin, Kuang-Lin
Chou, I-Jun
Poduri, Annapurna
Shiedley, Beth R.
Shain, Catherine
Noebels, Jeffrey L.
Goldman, Alicia
Busch, Robyn M.
Jehi, Lara
Najm, Imad M.
Ferguson, Lisa
Khoury, Jean
Glauser, Tracy A.
Clark, Peggy O.
Buono, Russell J.
Ferraro, Thomas N.
Sperling, Michael R.
Lo, Warren
Privitera, Michael
French, Jacqueline A.
Schachter, Steven
Kuzniecky, Ruben I.
Devinsky, Orrin
Hegde, Manu
Greenberg, David A.
Ellis, Colin A.
Goldberg, Ethan
Helbig, Katherine L.
Cosico, Mahgenn
Vaidiswaran, Priya
Fitch, Eryn
Berkovic, Samuel F.
Lerche, Holger
Lowenstein, Daniel H.
Goldstein, David B.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 3 June 2021 108(6):965-982

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Progressive myoclonus epilepsies—Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes
Autorzy:: Courage, Carolina; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 1 April 2021 108(4):722-738

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Climate change and epilepsy: Insights from clinical and basic science studies
Autorzy:: Balestrini, Simona; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior March 2021 116

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Contribution of rare genetic variants to drug response in absence epilepsy
Autorzy:: Myers, Kenneth A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy Research February 2021 170

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Cognitive, behavioral, and social functioning in children and adults with Dravet syndrome
Autorzy:: Brown, Amy; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior November 2020 112

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities
Autorzy:: Shaw, Marie; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Deciphering the concepts behind “Epileptic encephalopathy” and “Developmental and epileptic encephalopathy”
Autorzy:: Scheffer, Ingrid E.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology January 2020 24:11-14

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Levetiracetam efficacy in PCDH19 Girls Clustering Epilepsy
Autorzy:: Sadleir, Lynette G.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology January 2020 24:142-147

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Parental health spillover effects of paediatric rare genetic conditions
Autorzy:: Wu, YouAff1, Aff2, Aff3
Al-Janabi, Hareth
Mallett, AndrewAff2, Aff3, Aff5, Aff6
Quinlan, CatherineAff2, Aff3, Aff7, Aff8
Scheffer, Ingrid E.Aff2, Aff3, Aff8, Aff9, Aff10
Howell, Katherine B.Aff3, Aff8, Aff10
Christodoulou, JohnAff2, Aff3, Aff8, Aff11
Leventer, Richard J.Aff2, Aff3, Aff8, Aff10
Lockhart, Paul J.Aff2, Aff3, Aff8
Stark, ZornitzaAff2, Aff3, Aff8
Boughtwood, TiffanyAff2, Aff3
Goranitis, IliasAff1, Aff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Quality of Life Research: An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation - An Official Journal of the International Society of Quality of Life Research. 29(9):2445-2454

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-Mediated Decay Leads to Behavioral and Neurophysiological Abnormalities by Activating the Immune Response
Autorzy:: Johnson, Jennifer L.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuron 20 November 2019 104(4):665-679

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies
Autorzy:: Ye, Zimeng; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy Research September 2019 155

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Scheffer, Ingrid E."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język