Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Scheffer, Ingrid E."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Autorzy :
Stamberger, HannahAff1, Aff2
Hammer, Trine B.Aff3, Aff4
Gardella, ElenaAff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, SimoneAff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, BruriaAff20, Aff21
Bennett, Mark F.Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, PatrickAff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, GaliAff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, DoritAff21, Aff40
Leventer, Richard J.Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, EvaAff34, Aff37
Moutton, SebastienAff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, PeterAff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, MassimilianoAff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic TranAff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, GeoffreyAff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, AyeletAff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):363-373
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Parental health spillover effects of paediatric rare genetic conditions
Autorzy :
Wu, YouAff1, Aff2, Aff3
Al-Janabi, Hareth
Mallett, AndrewAff2, Aff3, Aff5, Aff6
Quinlan, CatherineAff2, Aff3, Aff7, Aff8
Scheffer, Ingrid E.Aff2, Aff3, Aff8, Aff9, Aff10
Howell, Katherine B.Aff3, Aff8, Aff10
Christodoulou, JohnAff2, Aff3, Aff8, Aff11
Leventer, Richard J.Aff2, Aff3, Aff8, Aff10
Lockhart, Paul J.Aff2, Aff3, Aff8
Stark, ZornitzaAff2, Aff3, Aff8
Boughtwood, TiffanyAff2, Aff3
Goranitis, IliasAff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Quality of Life Research: An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation - An Official Journal of the International Society of Quality of Life Research. 29(9):2445-2454
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A standardized patient-centered characterization of the phenotypic spectrum of PCDH19 girls clustering epilepsy
Autorzy :
Kolc, Kristy L.
Sadleir, Lynette G.
Depienne, ChristelAff3, Aff4
Marini, Carla
Scheffer, Ingrid E.Aff6, Aff7, Aff8
Møller, Rikke S.Aff9, Aff10
Trivisano, Marina
Specchio, Nicola
Pham, DuyenAff1, Aff12
Kumar, RamanAff1, Aff12
Roberts, Rachel
Gecz, JozefAff1, Aff12, Aff14
Pokaż więcej
Źródło :
Translational Psychiatry. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Familial adult myoclonic epilepsy type 1 SAMD12 TTTCA repeat expansion arose 17,000 years ago and is present in Sri Lankan and Indian families
Autorzy :
Bennett, Mark F.Aff1, Aff2, Aff3
Oliver, Karen L.Aff1, Aff3
Regan, Brigid M.
Bellows, Susannah T.
Schneider, Amy L.
Rafehi, HaloomAff1, Aff2, Aff3
Sikta, Neblina
Crompton, Douglas E.Aff3, Aff4
Coleman, Matthew
Hildebrand, Michael S.Aff3, Aff5
Corbett, Mark A.
Kroes, Thessa
Gecz, JozefAff6, Aff7
Scheffer, Ingrid E.Aff3, Aff5, Aff8, Aff9
Berkovic, Samuel F.
Bahlo, MelanieAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 28(7):973-978
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia
Autorzy :
Khan, KamalAff1, Aff2, Aff3
Zech, MichaelAff4, Aff5
Morgan, Angela T.
Amor, David J.
Skorvanek, MatejAff7, Aff8
Khan, Tahir N.Aff1, Aff17
Hildebrand, Michael S.Aff6, Aff9
Jackson, Victoria E.
Scerri, Thomas S.
Coleman, Matthew
Rigbye, Kristin A.
Scheffer, Ingrid E.Aff9, Aff11
Bahlo, Melanie
Wagner, MatiasAff4, Aff5
Lam, Daniel D.
Berutti, Riccardo
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Strom, Tim M.Aff5, Aff12
Han, VladimirAff7, Aff8
Dosekova, PetraAff7, Aff8
Gdovinova, ZuzanaAff7, Aff8
Laccone, Franco
Jameel, Muhammad
Mooney, Marie R.
Baig, Shahid M.Aff2, Aff3
Jech, Robert
Davis, Erica E.
Katsanis, Nicholas
Winkelmann, JulianeAff4, Aff5, Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(11):2532-2542
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A set of regulatory genes co-expressed in embryonic human brain is implicated in disrupted speech development
Autorzy :
Eising, Else
Carrion-Castillo, Amaia
Vino, Arianna
Strand, Edythe A.
Jakielski, Kathy J.
Scerri, Thomas S.Aff4, Aff5
Hildebrand, Michael S.
Webster, Richard
Ma, Alan
Mazoyer, Bernard
Francks, ClydeAff1, Aff10
Bahlo, MelanieAff4, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff6, Aff11
Morgan, Angela T.Aff6, Aff12
Shriberg, Lawrence D.
Fisher, Simon E.Aff1, Aff10
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Psychiatry. 24(7):1065-1078
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Dynamic action potential clamp predicts functional separation in mild familial and severe de novo forms of SCN2A epilepsy
Autorzy :
Berecki Géza
Howell Katherine B.
Deerasooriya Yadeesha H.
Cilio Maria Roberta
Oliva Megan K.
Kaplan David
Scheffer Ingrid E.
Berkovic Samuel F.
Petrou Steven
Pokaż więcej
Źródło :
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115(24):E5516-E5525
Dostęp URL :
https://www.jstor.org/stable/26510137
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Autorzy :
Pham, Duyen H.
Pitman, Melissa R.
Kumar, Raman
Jolly, Lachlan A.
Schulz, Renee
Gardner, Alison E.
Nys, Rebekah
Heron, Sarah E.
Corbett, Mark A.
Kothur, Kavitha
Gill, Deepak
Rajagopalan, Sulekha
Kolc, Kristy L.
Halliday, Benjamin J.
Robertson, Stephen P.
Regan, Brigid M.
Kirsch, Heidi E.
Berkovic, Samuel F.
Scheffer, Ingrid E.
Pitson, Stuart M.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Mutation; Aug2021, Vol. 42 Issue 8, p1030-1041, 12p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Loss‐of‐function variants in Kv11.1 cardiac channels as a biomarker for SUDEP.
Autorzy :
Soh, Ming S.
Bagnall, Richard D.
Bennett, Mark F.
Bleakley, Lauren E.
Mohamed Syazwan, Erlina S.
Phillips, A. Marie
Chiam, Mathew D. F.
McKenzie, Chaseley E.
Hildebrand, Michael
Crompton, Douglas
Bahlo, Melanie
Semsarian, Christopher
Scheffer, Ingrid E.
Berkovic, Samuel F.
Reid, Christopher A.
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of Clinical & Translational Neurology; Jul2021, Vol. 8 Issue 7, p1422-1432, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2
Autorzy :
Corbett, Mark A.
Kroes, Thessa
Veneziano, Liana
Bennett, Mark F.Aff3, Aff4, Aff5
Florian, Rahel
Schneider, Amy L.
Coppola, Antonietta
Licchetta, LauraAff8, Aff9
Franceschetti, SilvanaAff10, Aff11
Suppa, AntonioAff12, Aff13
Wenger, Aaron
Mei, Davide
Pendziwiat, Manuela
Kaya, Sabine
Delledonne, Massimo
Straussberg, RachelAff18, Aff19
Xumerle, Luciano
Regan, Brigid
Crompton, DouglasAff5, Aff21
van Rootselaar, Anne-Fleur
Correll, Anthony
Catford, Rachael
Bisulli, FrancescaAff8, Aff9
Chakraborty, Shreyasee
Baldassari, Sara
Tinuper, PaoloAff8, Aff9
Barton, Kirston
Carswell, Shaun
Smith, MartinAff24, Aff25
Berardelli, AlfredoAff12, Aff13
Carroll, Renee
Gardner, Alison
Friend, Kathryn L.
Blatt, Ilan
Iacomino, Michele
Di Bonaventura, Carlo
Striano, Salvatore
Buratti, Julien
Keren, Boris
Nava, Caroline
Forlani, Sylvie
Rudolf, GabrielleAff31, Aff32, Aff33, Aff34, Aff35
Hirsch, Edouard
Leguern, EricAff29, Aff30
Labauge, Pierre
Balestrini, SimonaAff37, Aff38
Sander, Josemir W.Aff37, Aff38
Afawi, Zaid
Helbig, IngoAff39, Aff16
Ishiura, Hiroyuki
Tsuji, ShojiAff40, Aff41, Aff42
Sisodiya, Sanjay M.Aff37, Aff38
Casari, Giorgio
Sadleir, Lynette G.
van Coller, Riaan
Tijssen, Marina A. J.
Klein, Karl MartinAff47, Aff48, Aff49
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Zara, Federico
Guerrini, Renzo
Berkovic, Samuel F.
Pippucci, Tommaso
Canafoglia, LauraAff10, Aff11
Bahlo, MelanieAff3, Aff4
Striano, PasqualeAff52, Aff53
Scheffer, Ingrid E.Aff5, Aff54
Brancati, FrancescoAff2, Aff55, Aff56
Depienne, ChristelAff6, Aff31, Aff35
Gecz, JozefAff1, Aff57
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
ILAE-Klassifikation der Epilepsien: Positionspapier der ILAE-Kommission für Klassifikation und Terminologie
Autorzy :
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Berkovic, Samuel
Capovilla, Guiseppe
Connolly, Mary B.
French, Jacqueline
Guilhoto, LauraAff8, Aff9
Hirsch, EdouardAff10, Aff11
Jain, Satish
Mathern, Gary W.
Moshé, Solomon L.
Nordli, Douglas R.
Perucca, Emilio
Tomson, Torbjörn
Wiebe, Samuel
Zhang, Yue-Hua
Zuberi, Sameer M.Aff20, Aff21
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):296-306
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Anleitung („instruction manual“) zur Anwendung der operationalen Klassifikation von Anfallsformen der ILAE 2017
Autorzy :
Fisher, Robert S.Aff1, Aff20
Cross, J. Helen
D’Souza, Carol
French, Jacqueline A.
Haut, Sheryl R.
Higurashi, Norimichi
Hirsch, Edouard
Jansen, Floor E.
Lagae, Lieven
Moshé, Solomon L.
Peltola, Jukka
Roulet Perez, Eliane
Scheffer, Ingrid E.
Schulze-Bonhage, Andreas
Somerville, Ernest
Sperling, Michael
Yacubian, Elza Márcia
Zuberi, Sameer M.Aff18, Aff19
die ILAE Commission for Classification and Terminology
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):282-295
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Operationale Klassifikation der Anfallsformen durch die Internationale Liga gegen Epilepsie: Positionspapier der ILAE-Klassifikations- und Terminologiekommission
Autorzy :
Fisher, Robert S.
Cross, J. Helen
French, Jacqueline A.
Higurashi, Norimichi
Hirsch, Edouard
Jansen, Floor E.
Lagae, Lieven
Moshé, Solomon L.
Peltola, Jukka
Roulet Perez, Eliane
Scheffer, Ingrid E.
Zuberi, Sameer M.Aff12, Aff13
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology
Źródło :
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie. 31(4):272-281
Czasopismo naukowe
Tytuł :
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Salpietro, VincenzoAff1, Aff2, Aff3
Dixon, Christine L.
Guo, HuiAff5, Aff6
Bello, Oscar D.
Vandrovcova, Jana
Efthymiou, StephanieAff1, Aff4
Maroofian, Reza
Heimer, Gali
Burglen, Lydie
Valence, Stephanie
Torti, Erin
Hacke, Moritz
Rankin, Julia
Tariq, Huma
Colin, EstelleAff13, Aff14
Procaccio, VincentAff13, Aff14
Striano, PasqualeAff2, Aff3
Mankad, Kshitij
Lieb, Andreas
Chen, Sharon
Pisani, Laura
Bettencourt, Conceicao
Männikkö, Roope
Manole, Andreea
Brusco, Alfredo
Grosso, Enrico
Ferrero, Giovanni Battista
Armstrong-Moron, Judith
Gueden, Sophie
Bar-Yosef, Omer
Tzadok, Michal
Monaghan, Kristin G.
Santiago-Sim, Teresa
Person, Richard E.
Cho, Megan T.
Willaert, Rebecca
Yoo, Yongjin
Chae, Jong-Hee
Quan, Yingting
Wu, Huidan
Wang, TianyunAff5, Aff6
Bernier, Raphael A.
Xia, Kun
Blesson, Alyssa
Jain, Mahim
Motazacker, Mohammad M.
Jaeger, Bregje
Schneider, Amy L.
Boysen, Katja
Muir, Alison M.
Myers, Candace T.
Gavrilova, Ralitza H.
Gunderson, Lauren
Schultz-Rogers, Laura
Klee, Eric W.
Dyment, David
Osmond, MatthewAff32, Aff33, Aff34
Parellada, Mara
Llorente, Cloe
Gonzalez-Peñas, Javier
Carracedo, AngelAff38, Aff39
Van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Nava, Caroline
Heron, Delphine
Nardello, Rosaria
Iacomino, Michele
Minetti, CarloAff2, Aff3
Skabar, Aldo
Fabretto, Antonella
SYNAPS Study Group
Raspall-Chaure, Miquel
Chez, Michael
Tsai, Anne
Fassi, Emily
Shinawi, Marwan
Constantino, John N.
De Zorzi, Rita
Fortuna, Sara
Kok, FernandoAff51, Aff52
Keren, Boris
Bonneau, DominiqueAff13, Aff14
Choi, Murim
Benzeev, Bruria
Zara, Federico
Mefford, Heather C.
Scheffer, Ingrid E.
Clayton-Smith, JillAff53, Aff54
Macaya, Alfons
Rothman, James E.Aff4, Aff55
Eichler, Evan E.Aff5, Aff56
Kullmann, Dimitri M.
Houlden, Henry
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies