Autor: "Schimmenti, Lisa" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data
Autorzy:: Ferrer, AlejandroAff1, Aff2
Duffy, Patrick
Olson, Rory J.
Meiners, Michael A.
Schultz-Rogers, Laura
Macke, Erica L.
Safgren, Stephanie
Morales-Rosado, Joel A.
Cousin, Margot A.
Oliver, Gavin R.
Rider, David
Williams, Megan
Pichurin, Pavel N.
Deyle, David R.
Morava, Eva
Gavrilova, Ralitza H.
Dhamija, Radhika
Wierenga, Klass J.
Lanpher, Brendan C.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Kaiwar, Charu
Vitek, Carolyn R.
McAllister, Tammy M.
Wick, Myra J.
Schimmenti, Lisa A.Aff2, Aff7, Aff9
Lazaridis, Konstantinos N.Aff10, Aff2
Vairo, Filippo Pinto eAff2, Aff7
Klee, Eric W.Aff2, Aff7, IDs00439024026643_cor28; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. :1-18

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)
Autorzy:: Pinto e Vairo, FilippoAff1, Aff2
Kemppainen, Jennifer L.
Vitek, Carolyn R. Rohrer
Whalen, Denise A.
Kolbert, Kayla J.
Sikkink, Kaitlin J.
Kroc, Sarah A.
Kruisselbrink, Teresa
Shupe, Gabrielle F.
Knudson, Alyssa K.
Burke, Elizabeth M.
Loftus, Elle C.
Bandel, Lorelei A.
Prochnow, Carri A.
Mulvihill, Lindsay A.
Thomas, Brittany
Gable, Dale M.
Graddy, Courtney B.
Garzon, Giovanna G. Moreno
Ekpoh, Idara U.
Porquera, Eva M. Carmona
Fervenza, Fernando C.
Hogan, Marie C.
El Ters, Mireille
Warrington, Kenneth J.
Davis, III, John M.
Koster, Matthew J.
Orandi, Amir B.
Basiaga, Matthew L.
Vella, Adrian
Kumar, Seema
Creo, Ana L.
Lteif, Aida N.
Pittock, Siobhan T.
Tebben, Peter J.
Abate, Ejigayehu G.
Joshi, Avni Y.
Ristagno, Elizabeth H.
Patnaik, Mrinal S.
Schimmenti, Lisa A.
Dhamija, Radhika
Sabrowsky, Sonia M.
Wierenga, Klaas J.
Keddis, Mira T.
Samadder, Niloy Jewel J.
Presutti, Richard J.
Robinson, Steven I.
Stephens, Michael C.
Roberts, Lewis R.
Faubion, Jr., William A.
Driscoll, Sherilyn W.
Wong-Kisiel, Lily C.
Selcen, Duygu
Flanagan, Eoin P.
Ramanan, Vijay K.
Jackson, Lauren M.
Mauermann, Michelle L.
Ortega, Victor E.
Anderson, Sarah A.
Aoudia, Stacy L.
Klee, Eric W.Aff1, Aff2, Aff29
McAllister, Tammy M.
Lazaridis, Konstantinos N.Aff1, Aff24, IDs12967023041837_cor63; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Translational Medicine. 21(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A somatic splice‐site variant in PIK3R1 in a patient with vascular overgrowth and low immunoglobulin levels: A case report.
Autorzy:: Wilke, Matheus V. M. B. (AUTHOR)
Schimmenti, Lisa (AUTHOR)
Lopour, Madeline Q. R. (AUTHOR)
Tollefson, Megha M. (AUTHOR)
Klee, Eric W. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Dec2023, Vol. 11 Issue 12, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld‐Rieger Syndrome.
Autorzy:: Farris, Joseph
Khanna, Cheryl
Smadbeck, James B.
Johnson, Sarah H.
Bothun, Erick
Kaplan, Tyler
Hoffman, Francis
Polonis, Katarzyna
Oliver, Gavin
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Rust, Laura
Hoppman, Nicole L.
Vasmatzis, George
Marcou, Cherisse A.
Schimmenti, Lisa A.
Klee, Eric W.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2024, Vol. 194 Issue 5, p1-6, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Identification of AFG3L2 dominant optic atrophy following reanalysis of clinical exome sequencing
Autorzy:: Brodsky, Michael C.
Olson, Rory J.
Asumda, Faizal Z.
Lopour, Madeline Q.R.
Schimmenti, Lisa A.
Klee, Eric W.; Pokaż więcej
Źródło:: In American Journal of Ophthalmology Case Reports June 2023 30

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Alström syndrome caused by maternal uniparental disomy
Autorzy:: Lopour, Madeline Q.R.
Schimmenti, Lisa A.
Boczek, Nicole J.
Kearney, Hutton M.
Drack, Arlene V.
Brodsky, Michael C.; Pokaż więcej
Źródło:: In American Journal of Ophthalmology Case Reports March 2023 29

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Genetic Testing for Deaf and Hard of Hearing Individuals: Genetic Counseling
Autorzy:: Schimmenti, Lisa A.
Steyermark, Joan
Bower, Matthew; Pokaż więcej
Źródło:: Current Genetic Medicine Reports. June 2016 4(2):27-34

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Left-sided valvular heart disease and retinopathy in a 38-year-old woman with attenuated mucopolysaccharidosis: a case report.
Autorzy:: Asumda, Faizal Z.
Kraker, Jessica A.
Thomas, Sarah C.
Maleszewski, Joseph
Stone, Edwin M.
Lanpher, Brendan C.
Schimmenti, Lisa A.; Pokaż więcej
Źródło:: Therapeutic Advances in Rare Disease; Jan-Dec2023, Vol. 4, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Healthcare access, satisfaction, and health-related quality of life among children and adults with rare diseases.
Autorzy:: Bogart, Kathleen
Hemmesch, Amanda
Barnes, Erica
Blissenbach, Thomas
Beisang, Arthur
Engel, Patti
The Chloe Barnes Advisory Council on Rare Diseases
Tolar, Jakub
Schacker, Tim
Schimmenti, Lisa
Brown, Nicole
Morrison, Kelly
Albright, Tony
Klein, Matt
Coleman, Julia
Nelsen, Karl
Blaylark, Rae
LaFond, Karri
Berkowitz, Sheldon
Schultz, Kris Ann; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases; 5/12/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-18, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: De novo PBX1 variant in a patient with glaucoma, kidney anomalies, and developmental delay: An expansion of the CAKUTHED phenotype.
Autorzy:: Safgren, Stephanie L.
Olson, Rory J.
Pinto e Vairo, Filippo
Bothun, Erick D.
Hanna, Christian
Klee, Eric W.
Schimmenti, Lisa A.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p919-925, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: 3q21 deletion affects GATA2 and is associated with myelodysplastic syndrome.
Autorzy:: Greenmyer, Jacob R.
Thompson, Whitney S.
Hoppman, Nicole L.
Khan, Shakila
Patnaik, Mrinal S.
Schimmenti, Lisa A.
Kohorst, Mira A.; Pokaż więcej
Temat:: MYELODYSPLASTIC syndromes
AGENESIS of corpus callosum
AICARDI syndrome
PULMONARY stenosis
CONGENITAL hip dislocation
Źródło:: British Journal of Haematology; Feb2022, Vol. 196 Issue 4, p1120-1123, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Schimmenti, Lisa"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji