Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Schrauwen, Isabelle"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 275
Tytuł:
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
Autorzy:
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):509-528
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel autosomal dominant GREB1L variant associated with non-syndromic hearing impairment in Ghana
Autorzy:
Adadey, Samuel MawuliAff1, Aff2
Aboagye, Elvis TwumasiAff1, Aff2
Esoh, Kevin
Acharya, Anushree
Bharadwaj, Thashi
Lin, Nicole S.
Amenga-Etego, Lucas
Awandare, Gordon A.
Schrauwen, Isabelle
Leal, Suzanne M.Aff3, Aff4
Wonkam, AmbroiseAff2, Aff5, IDs1292002201391w_cor11
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Medical Genomics. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Novel variants in the RDH5 Gene in a Chinese Han family with fundus albipunctatus
Autorzy:
Qian, TianweiAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6
Gong, QiaoyunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Shen, HangqiAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Li, Caihua
Wang, Gao
Xu, XunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Schrauwen, IsabelleAff6, IDs12886022023015_cor7
Wang, WeijunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, IDs12886022023015_cor8
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Ophthalmology. 22(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Identification of autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment genes through the study of consanguineous and non-consanguineous families: past, present, and future
Autorzy:
Acharya, AnushreeAff1, Aff2
Schrauwen, IsabelleAff1, Aff2
Leal, Suzanne M.Aff1, Aff2, Aff3, IDs00439021023099_cor3
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 141(3-4):413-430
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A wide range of protective and predisposing variants in aggrecan influence the susceptibility for otosclerosis
Autorzy:
Højland, Allan ThomasAff1, Aff2
Tavernier, Lisse J. M.
Schrauwen, Isabelle
Sommen, Manou
Topsakal, Vedat
Schatteman, Isabelle
Dhooge, Ingeborg
Huber, Alex
Zanetti, Diego
Kunst, Henricus P. M.Aff10, Aff11
Hoischen, AlexanderAff12, Aff13, Aff14
Petersen, Michael B.Aff1, Aff2
Van Camp, GuyAff3, IDs00439021023348_cor13
Fransen, ErikAff3, Aff15, IDs00439021023348_cor14
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 141(3-4):951-963
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Maternal mosaicism underlies the inheritance of a rare germline AKT3 variant which is responsible for megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome in two Roma half-siblings
Autorzy:
Szalai, Renata
Melegh, Bela I.
Till, Agnes
Ripszam, Reka
Csabi, Gyorgyi
Acharya, Anushree
Schrauwen, Isabelle
Leal, Suzanne M.
Komoly, Samuel
Kosztolanyi, Gyorgy
Hadzsiev, Kinga
Pokaż więcej
Źródło:
In Experimental and Molecular Pathology August 2020 115
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Autorzy:
Järvelä, Irma
Määttä, Tuomo
Acharya, Anushree
Leppälä, Juha
Jhangiani, Shalini N.
Arvio, MariaAff6, Aff7, Aff8, Aff9
Siren, Auli
Kankuri-Tammilehto, MinnaAff9, Aff11
Kokkonen, Hannaleena
Palomäki, Maarit
Varilo, Teppo
Fang, Mary
Hadley, Trevor D.
Jolly, Angad
Linnankivi, Tarja
Paetau, Ritva
Saarela, AnniAff17, Aff18
Kälviäinen, ReettaAff17, Aff18
Olme, Jan
Nouel-Saied, Liz M.
Cornejo-Sanchez, Diana M.
Llaci, Lorida
Lupski, James R.Aff5, Aff15, Aff21, Aff22
Posey, Jennifer E.
Leal, Suzanne M.
Schrauwen, Isabelle
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 140(7):1011-1029
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Neonatal epileptic encephalopathy caused by de novo GNAO1 mutation misdiagnosed as atypical Rett syndrome: Cautions in interpretation of genomic test results
Autorzy:
Gerald, Brittany
Ramsey, Keri
Belnap, Newell
Szelinger, Szabolcs
Siniard, Ashley L.
Balak, Chris
Russell, Megan
Richholt, Ryan
De Both, Matt
Claasen, Ana M.
Schrauwen, Isabelle
Huentelman, Matthew J.
Craig, David W.
Rangasamy, Sampathkumar
Narayanan, Vinodh
Pokaż więcej
Źródło:
In Seminars in Pediatric Neurology July 2018 26:28-32
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel 4.25 kb heterozygous deletion in PAX6 in a Chinese Han family with congenital aniridia combined with cataract and nystagmus
Autorzy:
Qian, TianweiAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, Aff7
Chen, ChongAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Li, Caihua
Gong, QiaoyunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Liu, KunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Wang, Gao
Schrauwen, Isabelle
Xu, XunAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Ophthalmology. 21(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD)
Autorzy:
Llaci, LoridaAff1, Aff2
Ramsey, KeriAff1, Aff2
Belnap, NewellAff1, Aff2
Claasen, Ana M.Aff1, Aff2
Balak, Chris D.Aff1, Aff2
Szelinger, SzabolcsAff1, Aff2
Jepsen, Wayne M.Aff1, Aff2
Siniard, Ashley L.Aff1, Aff2
Richholt, RyanAff1, Aff2
Izat, Tyler
Naymik, MarcusAff1, Aff2
De Both, MattAff1, Aff2
Piras, Ignazio S.Aff1, Aff2
Craig, David W.Aff1, Aff2, Aff3
Huentelman, Matthew J.Aff1, Aff2
Narayanan, VinodhAff1, Aff2
Schrauwen, IsabelleAff1, Aff2, Aff4
Rangasamy, SampathkumarAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 138(11-12):1409-1417
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 275

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies