Autor: "Schwartz, Charles E." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Development of a cell-based metabolic test for the identification of individuals with autism spectrum disorder
Autorzy:: Pauly, Rini
Cascio, Lauren
Srikanth, Sujata
Jones, Kelly
Sorrow, Skylar
Cubillan, Rossana
Chen, Chin-Fu
Skinner, Cindy D.
Champaigne, Kevin
Stevenson, Roger E.
Schwartz, Charles E.
Boccuto, Luigi; Pokaż więcej
Źródło:: In Research in Autism Spectrum Disorders July 2021 85

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The complete loss of function of the SMS gene results in a severe form of Snyder-Robinson syndrome
Autorzy:: Larcher, Lise
Norris, Joy W.
Lejeune, Elodie
Buratti, Julien
Mignot, Cyril
Garel, Catherine
Keren, Boris
Schwartz, Charles E.
Whalen, Sandra; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: The Future of Clinical Diagnosis: Moving Functional Genomics Approaches to the Bedside
Autorzy:: Pauly, Rini
Schwartz, Charles E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Advances in Molecular Pathology November 2019 2(1):13-19

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Clinical findings in individuals with duplication of genes associated with X‐linked intellectual disability.
Autorzy:: Sahajpal, Nikhil
Ziats, Catherine
Chaubey, Alka
DuPont, Barbara R.
Abidi, Fatima
Schwartz, Charles E.
Stevenson, Roger E.; Pokaż więcej
Temat:: CHROMOSOME duplication
INTELLECTUAL disabilities
DNA copy number variations
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2024, Vol. 105 Issue 2, p173-184, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations
Autorzy:: Aldinger, Kimberly A.
Timms, Andrew E.
Thomson, Zachary
Mirzaa, Ghayda M.
Bennett, James T.
Rosenberg, Alexander B.
Roco, Charles M.
Hirano, Matthew
Abidi, Fatima
Haldipur, Parthiv
Cheng, Chi V.
Collins, Sarah
Park, Kaylee
Zeiger, Jordan
Overmann, Lynne M.
Alkuraya, Fowzan S.
Biesecker, Leslie G.
Braddock, Stephen R.
Cathey, Sara
Cho, Megan T.
Chung, Brian H.Y.
Everman, David B.
Zarate, Yuri A.
Jones, Julie R.
Schwartz, Charles E.
Goldstein, Amy
Hopkin, Robert J.
Krantz, Ian D.
Ladda, Roger L.
Leppig, Kathleen A.
McGillivray, Barbara C.
Sell, Susan
Wusik, Katherine
Gleeson, Joseph G.
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.
Gerrelli, Dianne
Lisgo, Steven N.
Seelig, Georg
Ishak, Gisele E.
Barkovich, A. James
Curry, Cynthia J.
Glass, Ian A.
Millen, Kathleen J.
Doherty, Dan
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):606-615

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy
Autorzy:: Lee, Yu-Ri
Khan, KamalAff2, Aff3, Aff4, Aff5
Armfield-Uhas, Kim
Srikanth, Sujata
Thompson, Nicola A.
Pardo, Mercedes
Yu, Lu
Norris, Joy W.
Peng, Yunhui
Gripp, Karen W.
Aleck, Kirk A.
Li, Chumei
Spence, Ed
Choi, Tae-Ik
Kwon, Soo Jeong
Park, Hee-Moon
Yu, Daseuli
Heo, Won Do
Mooney, Marie R.Aff2, Aff3
Baig, Shahid M.
Wentzensen, Ingrid M.
Telegrafi, Aida
McWalter, Kirsty
Moreland, Trevor
Roadhouse, Chelsea
Ramsey, Keri
Lyons, Michael J.
Skinner, Cindy
Alexov, Emil
Katsanis, NicholasAff2, Aff3, Aff19
Stevenson, Roger E.
Choudhary, Jyoti S.
Adams, David J.
Kim, Cheol-HeeAff1, IDs41467020174526_cor34
Davis, Erica E.Aff2, Aff3, Aff19, IDs41467020174526_cor35
Schwartz, Charles E.Aff7, IDs41467020174526_cor36; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Spermine synthase and MYC cooperate to maintain colorectal cancer cell survival by repressing Bim expression
Autorzy:: Guo, YubinAff1, Aff2
Ye, QingAff2, Aff3
Deng, Pan
Cao, YananAff2, Aff3
He, Daheng
Zhou, Zhaohe
Wang, ChiAff2, Aff5
Zaytseva, Yekaterina Y.Aff2, Aff6
Schwartz, Charles E.
Lee, Eun Y.Aff2, Aff8
Evers, B. MarkAff2, Aff9
Morris, Andrew J.
Liu, Side
She, Qing-BaiAff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Defining the 3′Epigenetic Boundary of the FMR1 Promoter and Its Loss in Individuals with Fragile X Syndrome.
Autorzy:: Godler, David E.
Inaba, Yoshimi
Bui, Minh Q.
Francis, David
Skinner, Cindy
Schwartz, Charles E.
Amor, David J.; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
DNA analysis
DNA methylation
SHORT tandem repeat analysis
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Jul2023, Vol. 24 Issue 13, p10712, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Two New Cases of Bachmann–Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders.
Autorzy:: Michael, Julianne
VanSickle, Elizabeth
Vipond, Marlie
Dalman, Abby
Prokop, Jeremy
Schwartz, Charles E.
Rajasekaran, Surender
Bachmann, André S.
Barth, Magalie
Prouteau, Clément
Almagor, Yotam
Berkun, Lina
Alterescu, Gheona
Bupp, Caleb P.; Pokaż więcej
Temat:: SYNDROMES
FAMILIES
Źródło:: Medical Sciences; Jun2023, Vol. 11 Issue 2, p29, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2‐related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Autorzy:: Wongkittichote, Parith
Choi, Tae‐Ik
Kim, Oc‐Hee
Riley, Kacie
Koeberl, Dwight
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Balak, Chris
Schwartz, Charles E.
Cueto‐Gonzalez, Anna Maria
Casadesus, Francina Munell
Kim, Cheol‐Hee
Shinawi, Marwan S.; Pokaż więcej
Temat:: NEURAL stem cells
PHENOTYPES
FRAGILE X syndrome
HUMAN phenotype
GENE expression
ARRHYTHMIA
MISSENSE mutation
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2023, Vol. 103 Issue 2, p167-178, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Increased p53 signaling impairs neural differentiation in HUWE1-promoted intellectual disabilities
Autorzy:: Aprigliano, Rossana
Aksu, Merdane Ezgi
Bradamante, Stefano
Mihaljevic, Boris
Wang, Wei
Rian, Kristin
Montaldo, Nicola P.
Grooms, Kayla Mae
Fordyce Martin, Sarah L.
Bordin, Diana L.
Bosshard, Matthias
Peng, Yunhui
Alexov, Emil
Skinner, Cindy
Liabakk, Nina-Beate
Sullivan, Gareth J.
Bjørås, Magnar
Schwartz, Charles E.
van Loon, Barbara; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports Medicine 20 April 2021 2(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome
Autorzy:: Bend, Eric G.Aff1, Aff2
Aref-Eshghi, ErfanAff3, Aff4
Everman, David B.
Rogers, R. Curtis
Cathey, Sara S.
Prijoles, Eloise J.
Lyons, Michael J.
Davis, Heather
Clarkson, Katie
Gripp, Karen W.
Li, Dong
Bhoj, Elizabeth
Zackai, Elaine
Mark, Paul
Hakonarson, Hakon
Demmer, Laurie A.
Levy, Michael A.Aff3, Aff4
Kerkhof, JenniferAff3, Aff4
Stuart, AlanAff3, Aff4
Rodenhiser, David
Friez, Michael J.
Stevenson, Roger E.
Schwartz, Charles E.
Sadikovic, BekimAff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: BAFopathies’ DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes
Autorzy:: Aref-Eshghi, ErfanAff1, Aff2
Bend, Eric G.
Hood, Rebecca L.
Schenkel, Laila C.Aff1, Aff2
Carere, Deanna Alexis
Chakrabarti, Rana
Nagamani, Sandesh C. S.
Cheung, Sau Wai
Campeau, Philippe M.
Prasad, Chitra
Siu, Victoria Mok
Brady, Lauren
Tarnopolsky, Mark A.
Callen, David J.
Innes, A. Micheil
White, Susan M.
Meschino, Wendy S.
Shuen, Andrew Y.
Paré, Guillaume
Bulman, Dennis E.
Ainsworth, Peter J.Aff1, Aff2
Lin, HanxinAff1, Aff2
Rodenhiser, David I.Aff5, Aff13
Hennekam, Raoul C.
Boycott, Kym M.
Schwartz, Charles E.
Sadikovic, BekimAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 9(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Schwartz, Charles E."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji