Autor: "Seferian, Andreea" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial
Autorzy:: Lawlor, Michael W.
Schoser, Benedikt
Margeta, Marta
Sewry, Caroline A.
Jones, Karra A.
Shieh, Perry B.
Kuntz, Nancy L.
Smith, Barbara K.
Dowling, James J.
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G.
Seferian, Andreea M.
Blaschek, Astrid
Neuhaus, Sarah
Foley, A. Reghan
Saade, Dimah N.
Tsuchiya, Etsuko
Qasim, Ummulwara R.
Beatka, Margaret
Prom, Mariah J.
Ott, Emily
Danielson, Susan
Krakau, Paul
Kumar, Suresh N.
Meng, Hui
Vanden Avond, Mark
Wells, Clive
Gordish-Dressman, Heather
Beggs, Alan H.
Christensen, Sarah
Conner, Edward
James, Emma S.
Lee, Jun
Sadhu, Chanchal
Miller, Weston
Sepulveda, Bryan
Varfaj, Fatbardha
Prasad, Suyash
Rico, Salvador; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine January 2024 99

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
Autorzy:: Shieh, Perry B
Kuntz, Nancy L
Dowling, James J
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G
Seferian, Andreea M
Servais, Laurent
Smith, Barbara K
Muntoni, Francesco
Blaschek, Astrid
Foley, A Reghan
Saade, Dimah N
Neuhaus, Sarah
Alfano, Lindsay N
Beggs, Alan H
Buj-Bello, Ana
Childers, Martin K
Duong, Tina
Graham, Robert J
Jain, Minal
Coats, Julie
MacBean, Vicky
James, Emma S
Lee, Jun
Mavilio, Fulvio
Miller, Weston
Varfaj, Fatbardha
Murtagh, Michael
Han, Cong
Noursalehi, Mojtaba
Lawlor, Michael W
Prasad, Suyash
Rico, Salvador; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology December 2023 22(12):1125-1139

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping
Autorzy:: Deconinck, Nicolas
Van Coster, Rudy
Vanlander, Arnaud
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Gidaro, Teresa
Brande, Laura Vanden
Servais, Laurent
Kirschner, Janbernd
Borell, Sabine
Mercuri, Eugenio
Brogna, Claudia
Pane, Marika
Fanelli, Lavinia
Norcia, Giulia
Muntoni, Francesco
Brusa, Chiara
Chesshyre, Mary
Maresh, Kate
Pitchforth, Jaqueline
Schottlaender, Lucia
Scoto, Mariacristina
Silwal, Arpana
Trucco, Fedrica
Mercuri, E.
Seferian, A.M.
Servais, L.
Deconinck, N.
Stevenson, H.
Ni, X.
Zhang, W.
East, L.
Yonren, S.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders June 2023 33(6):476-483

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen
Autorzy:: Le Goff, LaureAff1, IDs10072022064032_cor1
Seferian, Andreea
Phelep, Aurelie
Rippert, Pascal
Mathieu, Marie-Laure
Cances, Claude
de Lattre, Capucine
Durigneux, Julien
Gousse, Gaelle
Vincent-Genod, Dominique
Ribault, Shams
Gomez Garcia de la Banda , Marta
Quijano-Roy, Susana
Sarret, Catherine
Servais, LaurentAff10, Aff11
Vuillerot, CaroleAff1, Aff12; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 44(1):329-337

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
Autorzy:: Volpe, Joseph J.
Posner, John
Kellner, Ulrich
Quinlivan, Rosaline
Daron, Aurore
Delstanche, Stéphanie
Bruninx, Romain
Dal Farra, Fabian
Schneider, Olivier
Deconinck, Nicolas
Balikova, Irina
Delbeke, Patricia
Joniau, Inge
Tahon, Valentine
Wittevrongel, Sylvia
De Vos, Elke
Goemans, Nathalie
Casteels, Ingele
De Waele, Liesbeth
Cassiman, Catherine
Prové, Lies
Kinoo, David
Vancampenhout, Lisa
Van Den Hauwe, Marleen
Van Impe, Annelies
Prufer de Queiroz Campos Araujo, Alexandra
Chacon Pereira, Aline
Nardes, Flávia
Haefeli, Lorena
Rossetto, Julia
Ferreira Rebel, Marcos
Almeida Pereira, Jaqueline
Campbell, Craig
Sharan, Sapna
McDonald, Wendy
Scholtes, Cheryl
Mah, Jean
Sframeli, Maria
Chiu, Angela
Hagel, Jane
Oskoui, Maryam
Beneish, Raquel
Cariou-Palmer, Gaela
Pham, Connie
Toffoli, Daniela
Arpin, Stephanie
Turgeon Desilets, Sarah
Wang, Yi
Hu, Chaoping
Huan, Jianfeng
Qian, Chen
Shen, Li
Xiao, Ying
Zhou, Zhenxuan
Li, Hui
Wang, Sujuan
Xiong, Hui
Chang, Xingzhi
Dong, Hui
Liu, Ying
Sang, Tian
Wei, Cuijie
Wen, Jing
Cao, Yiwen
Ly, Xingyao
Zhao, Jingjing
Li, Wenzhu
Qin, Lun
Barisic, Nina
Galiot Delic, Martina
Ivkic, Petra Kristina
Vukojevic, Nenad
Kern, Ivana
Najdanovic, Boris
Skugor, Marin
Servais, Laurent
Boespflug-Tanguy, Odile
Gidaro, Teresa
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Barreau, Emmanuel
Mnafek, Nabila
Momtchilova, Marta Milkova
Peche, Helene
Valherie, Carole
Grange, Allison
Lilien, Charlotte
Milascevic, Darko
Tachibana, Shotaro
Ravelli, Claudia
Cardas, Ruxandra
Taytard, Jessica
Aubertin, Guillaume
Vanden Brande, Laure
Davion, Jean-Baptiste
Coopman, Stephanie
Bouacha, Ikram
Debruyne, Philippe
Defoort, Sabine
Derlyn, Gilles
Leroy, Florian
Danjoux, Loïc
Guilbaud, Julie
Desguerre, Isabelle
Barnérias, Christine
Semeraro, Michaela
Bremond-Gignac, Dominique
Bruere, Lenaic
Rateaux, Maxence
Deladrière, Élodie
Germa, Virginie
Pereon, Yann
Mercie, Sandra
Billaud, Fanny
Le Goff, Lucie
Letellier, Guy
Vuillerot, Carole
Portefaix, Aurélie
De-Montferrand, Camille
Le-Goff, Laure
Fontaine, Stephanie
Saidi, Manel
Bouzid, Nabil
Barriere, Aurélie
Tinat, Marie
Kirschner, Janbernd
Dreesbach, Michelle
Lagréze, Wolf
Michaelis, Bettina
Molnar, Fanni
Seger, Dorina
Vogt, Sibylle
Bertini, Enrico
D'Amico, Adele
Petroni, Sergio
Bonetti, Anna Maria
Carlesi, Adelina
Mizzoni, Irene
Bruno, Claudio
Priolo, Enrico
Rao, Giuseppe
Morando, Simone
Tacchetti, Paola
Zuffi, Ambra
Comi, Giacomo Pietro
Brusa, Roberta
Corti, Stefania
Daniele, Velardo
Govoni, Alessandra
Magri, Francesca
Minorini, Valeria
Osnaghi, Silvia Gabriella
Abbati, Francesca
Fassini, Federica
Foa, Michaela
Lopopolo, Amaqlia
Meneri, Megi
Zoppas, Francesca
Parente, Valeria
Baranello, Giovanni
Masson, Riccardo
Bianchi Marzoli, Stefania
Santarsiero, Diletta
Garcia Sierra, Myriam
Tremolada, Gemma
Arnoldi, Maria Teresa
Vigano, Marta
Zanin, Riccardo
Mercuri, Eugenio
Antonaci, Laura
de Sanctis, Roberto
Pane, Marika
Pera, Maria Carmela
Amorelli, Giulia Maria
Barresi, Costanza
D'Amico, Gugliemo
Orazi, Lorenzo
Coratti, Giorgia
Haginoya, Kazuhiro
Kato, Atsuko
Morishita, Yuko
Kira, Ryutaro
Akiyama, Kiyomu
Goto, Miwako
Mori, Yujiro
Okamoto, Misato
Tsutsui, Saki
Takatsuji, Yuta
Tanaka, Aya
Komaki, Hirofumi
Omori, Miina
Suzuki, Ippei
Takeuchi, Mizuki
Todoroki, Daisuke
Watanabe, Seji
Matsubayashi, Tomoko
Inakazu, Emi
Nagura, Hiroe
Suzuki, Akira
Usui, Manami
Ishikawa, Nobutsune
Harada, Yousuke
Fudeyasu, Kenishi
Hirata, Kazuhiko
Michiue, Kana
Ueda, Kazuyuki
Saito, Kayoko
Fujitani, Junko
Arakawa, Reiko
Takano, Kozue
Yashiro, Shigeko
Seki, Maiko
Sano, Nozomi
Fukuyama, Koji
Matsumoto, Yuki
Miyazaki, Hirofumi
Shibata, Minoru
Kobayashi, Kyoko
Nakamura, Yukie
Takeshima, Yasuhiro
Kuma, Moe
Kostera-Pruszczyk, Anna
Fraczek, Anna
Jedrzejowska, Maria
Lusakowska, Anna
Czeszyk-Piotrowicz, Agnieszka
Hautz, Wojciech
Rakusiewicz, Klaudia
Burlewicz, Malgorzata
Gierlak-Wojcicka, Zuzanna
Kepa, Malwina
Sikorski, Adam
Sobieraj, Marcin
Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria
Lemska, Anna
Modrzejewska, Sandra
Koberda, Mateusz
Stodolska-Koberda, Urszula
Waskowska, Agnieszka
Kolendo, Jagoda
Sobierajska-Rek, Agnieszka
Steinborn, Barbara
Dalz, Magdalena
Grabowska, Julia
Hajduk, Wojciech
Janasiewicz-Karachitos, Justyna
Klimas, Monika
Stopa, Marcin
Gajewska, Ewa
Pusz, Beata
Vlodavets, Dmitry
Melnik, Evgenia
Leppenen, Natalya
Yupatova, Nataliya
Monakhova, Anastasya
Papina, Yulia
Shidlovsckaia, Olga
Milic Rasic, Vedrana
Brankovic, Vesna
Kosac, Ana
Djokic, Olivera
Jakšic, Vesna
Pepic, Ana
Martinovic, Jelena
Munell Casadesus, Francina
Tizzano, Eduardo
Martín Begué, Nieves
Wolley Dod, Charlotte
Subira, Olaia
Planas Pascual, Bernat
Toro Tamargo, Esther
Madruga Garrido, Marcos
Medina Romero, José David
Salinas, Marta Peña
Nascimento Osorio, Andrés
Díaz Cortés, Ana
Jiménez Gañan, Enrique
Suh, Simone Dowon
Medina Cantillo, Julita
Moya, Obdulia
Padros, Nuria
Urraca, Sandra Roca
Valdivia, Hugo Gonzalez
Pascual Pascual, Samuel
de Manuel, Sofía
Martin, Susana Noval
Burnham, Paul
Espinosa, Sandra
Moreno, Mercedes Martinez
Topaloglu, Haluk
Oncel, Ibrahim
Eroglu Ertugru, Nesibe
Konuskan, Bahadir
Eldem, Bora
Kadayifçilar, Sibel
Alemdaroglu, Ipek
Karaduman, Aynur Ayse
Yilmaz, Oznur Tunca
Bilgin, Neslihan
Sari, Seher
Chiriboga, Claudia
Lee, John J.
Rome-Martin, Donnielle
Day, John W.
Beres, Shannon
Duong, Tina
Gee, Richard
Dunaway Young, Sally
Fuerst-Recktenwald, Sabine
Marquet, Anne
Muelhardt, Nicoletta
Trundell, Dylan
Mazzone, Elena S
Nascimento, Andres
Gerber, Marianne
Gorni, Ksenija
Khwaja, Omar
Kletzl, Heidemarie
Scalco, Renata S
Staunton, Hannah
Yeung, Wai Yin
Martin, Carmen
Fontoura, Paulo
Day, John W; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology January 2022 21(1):42-52

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Leveraging Natural History Data in One- and Two-Arm Hierarchical Bayesian Studies of Rare Disease Progression
Autorzy:: Monseur, Arnaud
Carlin, Bradley P.Aff2, IDs12561021093235_cor2
Boulanger, Bruno
Seferian, Andreea
Servais, LaurentAff3, Aff4, Aff5, Aff6
Freitag, Chris
Thielemans, LeenAff7, Aff8; Pokaż więcej
Źródło:: Statistics in Biosciences: Journal of the International Chinese Statistical Association. 14(2):237-258

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Correction to: Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen
Autorzy:: Le Goff, LaureAff1, IDs1007202206522w_cor1
Seferian, Andreea
Phelep, Aurelie
Rippert, Pascal
Mathieu, Marie-Laure
Cances, Claude
de Lattre, Capucine
Durigneux, Julien
Gousse, Gaelle
Vincent-Genod, Dominique
Ribault, Shams
Gómez García de la Banda, Marta
Quijano-Roy, Susana
Sarret, Catherine
Servais, LaurentAff10, Aff11
Vuillerot, CaroleAff1, Aff12; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 44(3):1139-1139

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Pathogenic DPAGT1 variants in limb‐girdle congenital myasthenic syndrome (LG‐CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Autorzy:: vanden Brande, Laura
Bauché, Stéphanie
Pérez‐Guàrdia, Laura
Sternberg, Damien
Seferian, Andreea M.
Malfatti, Edoardo
Silva‐Rojas, Roberto
Labasse, Clémence
Chevessier, Frédéric
Carlier, Pierre
Eymard, Bruno
Romero, Norma B.
Laporte, Jocelyn
Servais, Laurent
Gidaro, Teresa
Böhm, Johann; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL myasthenic syndromes
CALCIUM channels
RYANODINE receptors
MUSCLE weakness
POST-translational modification
NEUROMUSCULAR transmission
CHOLINERGIC receptors
HYBRID rice
Źródło:: Neuropathology & Applied Neurobiology; Feb2024, Vol. 50 Issue 1, p1-13, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Normalized grip strength is a sensitive outcome measure through all stages of Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:: Hogrel, Jean-Yves
Decostre, Valérie
Ledoux, Isabelle
de Antonio, Marie
Niks, Erik H.
de Groot, Imelda
Straub, Volker
Muntoni, FrancescoAff5, Aff6
Ricotti, Valeria
Voit, ThomasAff5, Aff6
Seferian, Andreea
Gidaro, Teresa
Servais, LaurentAff7, Aff8; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 267(7):2022-2028

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation
Autorzy:: Bolocan, Anamaria
Quijano-Roy, Susana
Seferian, Andreea M.
Baumann, Clarisse
Allamand, Valérie
Richard, Pascale
Estournet, Brigitte
Carlier, Robert
Cavé, Hélène
Gartioux, Corine
Blin, Nathalie
Le Moing, Anne-Gaëlle
Gidaro, Teresa
Germain, Dominique P.
Fardeau, Michel
Voit, Thomas
Servais, Laurent
Romero, Norma Beatriz; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders November 2014 24(11):993-998

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2‐year NatHis‐SMA study.
Autorzy:: Annoussamy, Mélanie (AUTHOR)
Seferian, Andreea M. (AUTHOR)
Daron, Aurore (AUTHOR)
Péréon, Yann (AUTHOR)
Cances, Claude (AUTHOR)
Vuillerot, Carole (AUTHOR)
De Waele, Liesbeth (AUTHOR)
Laugel, Vincent (AUTHOR)
Schara, Ulrike (AUTHOR)
Gidaro, Teresa (AUTHOR)
Lilien, Charlotte (AUTHOR)
Hogrel, Jean‐Yves (AUTHOR)
Carlier, Pierre (AUTHOR)
Fournier, Emmanuel (AUTHOR)
Lowes, Linda (AUTHOR)
Gorni, Ksenija (AUTHOR)
Ly‐Le Moal, Myriam (AUTHOR)
Hellbach, Nicole (AUTHOR)
Seabrook, Timothy (AUTHOR)
Czech, Christian (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Clinical & Translational Neurology. Feb2021, Vol. 8 Issue 2, p359-373. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening.
Autorzy:: Dangouloff, Tamara
Hiligsmann, Mickael
Deconinck, Nicolas
D'Amico, Adèle
Seferian, Andreea M.
Boemer, François
Servais, Laurent; Pokaż więcej
Temat:: SPINAL muscular atrophy
NEWBORN screening
QUALITY of life
CAREGIVERS
DRUG prices
Źródło:: Developmental Medicine & Child Neurology; Jan2023, Vol. 65 Issue 1, p67-77, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine–Sottas syndrome
Autorzy:: Gargaun, Elena
Seferian, Andreea Mihaela
Cardas, Ruxandra
Le Moing, Anne-Gaelle
Delanoe, Catherine
Nectoux, Juliette
Nelson, Isabelle
Bonne, Gisèle
Bihoreau, Marie-Thérèse
Deleuze, Jean-François
Boland, Anne
Masson, Cécile
Servais, Laurent
Gidaro, Teresa; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2016 263(7):1456-1458

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study.
Autorzy:: Chabanon, Aurélie
Seferian, Andreea Mihaela
Daron, Aurore
Péréon, Yann
Cances, Claude
Vuillerot, Carole
De Waele, Liesbeth
Cuisset, Jean-Marie
Laugel, Vincent
Schara, Ulrike
Gidaro, Teresa
Gilabert, Stéphanie
Hogrel, Jean-Yves
Baudin, Pierre-Yves
Carlier, Pierre
Fournier, Emmanuel
Lowes, Linda Pax
Hellbach, Nicole
Seabrook, Timothy
Toledano, Elie; Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. 7/26/2018, Vol. 13 Issue 7, p1-28. 28p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Seferian, Andreea"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji