Establishing the UK DNA Bank for motor neuron disease (MND).
Autorzy:
Smith L; Motor Neurone Disease Association, PO Box 246, Northampton, NN1 2PR, UK. . Cupid BC; Motor Neurone Disease Association, PO Box 246, Northampton, NN1 2PR, UK. . Dickie BG; Motor Neurone Disease Association, PO Box 246, Northampton, NN1 2PR, UK. . Al-Chalabi A; NIHR Biomedical Research Unit in Dementia, Department of Clinical Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF, UK. . Morrison KE; Institute of Biomedical Research, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK. . Shaw CE; NIHR Biomedical Research Unit in Dementia, Department of Clinical Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF, UK. chris.shaw@kcl.ac.uk. Shaw PJ; Sheffield Institute for Translational Neuroscience, University of Sheffield, 385A Glossop Road, Sheffield, S10 2HQ, UK. pamela.shaw@sheffield.ac.uk.
Pokaż więcej
Źródło:
BMC genetics [BMC Genet] 2015 Jul 14; Vol. 16, pp. 84. Date of Electronic Publication: 2015 Jul 14.
Transportin 1 colocalization with Fused in Sarcoma (FUS) inclusions is not characteristic for amyotrophic lateral sclerosis-FUS confirming disrupted nuclear import of mutant FUS and distinguishing it from frontotemporal lobar degeneration with FUS inclusions.
Four novel SPG3A/atlastin mutations identified in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia kindreds with intra-familial variability in age of onset and complex phenotype.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies