- Tytuł:
- Genetic insights into the ‘sandwich fusion’ subtype of Klippel–Feil syndrome: novel FGFR2 mutations identified by 21 cases of whole-exome sequencing
- Autorzy:
- Temat:
-
Klippel–Feil syndrome
Atlantoaxial dislocation
Whole-exome sequencing
FGFR2
Medicine - Źródło:
- Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/1750-1172
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/225eb10bf8eb43cb9474c9164b904072  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe