Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Shril, Shirlee"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Sequencing the CaSR locus in Pakistani stone formers reveals a novel loss-of-function variant atypically associated with nephrolithiasis
Autorzy :
Ullah, IhsanAff1, Aff2
Ottlewski, Isabel
Shehzad, Wasim
Riaz, Amjad
Ijaz, Sadaqat
Tufail, Asad
Ammara, Hafiza
Mane, ShrikantAff4, Aff5
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Zahoor, Muhammad YasirAff1, Aff2
Majmundar, Amar J.
Pokaż więcej
Źródło :
BMC Medical Genomics. 14(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Cystin genetic variants cause autosomal recessive polycystic kidney disease associated with altered Myc expression
Autorzy :
Yang, Chaozhe
Harafuji, Naoe
O’Connor, Amber K.
Kesterson, Robert A.
Watts, Jacob A.Aff1, Aff2
Majmundar, Amar J.
Braun, Daniela A.
Lek, Monkol
Laricchia, Kristen M.
Fathy, Hanan M.
Mane, ShrikantAff6, Aff7
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Guay-Woodford, Lisa M.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features
Autorzy :
Shao, Diane D.Aff1, Aff2
Straussberg, RachelAff3, Aff4
Ahmed, Hind
Khan, Amjad
Tian, Songhai
Hill, R. SeanAff2, Aff7
Smith, Richard S.
Majmundar, Amar J.
Ameziane, Najim
Neil, Jennifer E.Aff2, Aff7
Yang, Edward
Al Tenaiji, Amal
Jamuar, Saumya S.Aff12, Aff13
Schlaeger, Thorsten M.
Al-Saffar, MunaAff2, Aff15
Hovel, Iris
Al-Shamsi, Aisha
Basel-Salmon, LinaAff4, Aff17
Amir, Achiya Z.Aff4, Aff18
Rento, Lariza M.Aff2, Aff7
Lim, Jiin YingAff12, Aff13
Ganesan, Indra
Shril, Shirlee
Evrony, GiladAff2, Aff19
Barkovich, A. James
Bauer, Peter
Hildebrandt, Friedhelm
Dong, Min
Borck, GuntramAff21, Aff23
Beetz, Christian
Al-Gazali, Lihadh
Eyaid, Wafaa
Walsh, Christopher A.Aff2, Aff7
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(6):1158-1162
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT)
Autorzy :
Wu, Chen-Han Wilfred
Mann, Nina
Nakayama, Makiko
Connaughton, Dervla M.
Dai, Rufeng
Kolvenbach, Caroline M.
Kause, Franziska
Ottlewski, Isabel
Wang, Chunyan
Klämbt, Verena
Seltzsam, Steve
Lai, Ethan W.
Selvin, Aravind
Senguttuva, Prabha
Bodamer, Olaf
Stein, Deborah R.
El Desoky, Sherif
Kari, Jameela A.
Tasic, Velibor
Bauer, Stuart B.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1673-1681
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Dominant PAX2 mutations may cause steroid-resistant nephrotic syndrome and FSGS in children
Autorzy :
Vivante, AsafAff1, Aff2
Chacham, Orna Staretz
Shril, Shirlee
Schreiber, Ruth
Mane, Shrikant M.
Pode-Shakked, BenAff2, Aff6
Soliman, Neveen A.
Koneth, Irene
Schiffer, Mario
Anikster, Yair
Hildebrandt, Friedhelm
Pokaż więcej
Źródło :
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association . 34(9):1607-1613
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Autorzy :
Zheng, Bixia
Wang, Chunyan
Seltzsam, Steve
Schneider, Sophia
Schierbaum, Luca
Wu, Wilfred
Dai, Rufeng
Connaughton, Dervla M.
Nakayama, Makiko
Mann, Nina
Bauer, Stuart B.
Awad, Hazem S.
Eid, Loai A.
Tasic, Velibor
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2022, Vol. 188 Issue 1, p310-313, 4p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Gene panel sequencing identifies a likely monogenic cause in 7% of 235 Pakistani families with nephrolithiasis
Autorzy :
Amar, AliAff1, Aff2
Majmundar, Amar J.
Ullah, Ihsan
Afzal, Ayesha
Braun, Daniela A.
Shril, Shirlee
Daga, Ankana
Jobst-Schwan, Tilman
Ahmad, Mumtaz
Sayer, John A.Aff6, Aff7, Aff8
Gee, Heon Yung
Halbritter, Jan
Knöpfel, ThomasAff9, Aff10
Hernando, Nati
Werner, Andreas
Wagner, CarstenAff9, Aff10
Khaliq, Shagufta
Hildebrandt, Friedhelm
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. 138(3):211-219
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Autorzy :
Verbitsky, Miguel
Westland, RikAff1, Aff2
Perez, Alejandra
Kiryluk, Krzysztof
Liu, Qingxue
Krithivasan, Priya
Mitrotti, Adele
Fasel, David A.
Batourina, Ekaterina
Sampson, Matthew G.
Bodria, Monica
Werth, Max
Kao, Charlly
Martino, Jeremiah
Capone, Valentina P.
Vivante, AsafAff7, Aff8
Shril, Shirlee
Kil, Byum Hee
Marasà, Maddalena
Zhang, Jun Y.
Na, Young-Ji
Lim, Tze Y.
Ahram, Dina
Weng, Patricia L.
Heinzen, Erin L.
Carrea, Alba
Piaggio, Giorgio
Gesualdo, Loreto
Manca, Valeria
Masnata, Giuseppe
Gigante, Maddalena
Cusi, Daniele
Izzi, Claudia
Scolari, Francesco
van Wijk, Joanna A. E.
Saraga, MarijanAff16, Aff17
Santoro, Domenico
Conti, Giovanni
Zamboli, Pasquale
White, Hope
Drozdz, Dorota
Zachwieja, Katarzyna
Miklaszewska, Monika
Tkaczyk, Marcin
Tomczyk, Daria
Krakowska, Anna
Sikora, Przemyslaw
Jarmoliński, Tomasz
Borszewska-Kornacka, Maria K.
Pawluch, Robert
Szczepanska, Maria
Adamczyk, Piotr
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Krzemien, Grazyna
Szmigielska, Agnieszka
Zaniew, Marcin
Dobson, Mark G.Aff29, Aff30
Darlow, John M.Aff29, Aff30
Puri, PremAff30, Aff31
Barton, David E.Aff29, Aff32
Furth, Susan L.
Warady, Bradley A.
Gucev, Zoran
Lozanovski, Vladimir J.Aff35, Aff36
Tasic, Velibor
Pisani, Isabella
Allegri, Landino
Rodas, Lida M.
Campistol, Josep M.
Jeanpierre, Cécile
Alam, Shumyle
Casale, PasqualeAff40, Aff41
Wong, Craig S.
Lin, Fangming
Miranda, Débora M.
Oliveira, Eduardo A.
Simões-e-Silva, Ana Cristina
Barasch, Jonathan M.
Levy, Brynn
Wu, NanAff46, Aff47
Hildebrandt, Friedhelm
Ghiggeri, Gian Marco
Latos-Bielenska, Anna
Materna-Kiryluk, Anna
Zhang, Feng
Hakonarson, Hakon
Papaioannou, Virginia E.
Mendelsohn, Cathy L.
Gharavi, Ali G.
Sanna-Cherchi, Simone
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Genetics. 51(1):117-127
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies