Autor: "Sperl, Wolfgang" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mitochondrial translation requires folate-dependent tRNA methylation
Autorzy:: Morscher, Raphael J.Aff1, Aff2
Ducker, Gregory S.Aff1, Aff2
Li, Sophia Hsin-Jung
Mayer, Johannes A.
Gitai, Zemer
Sperl, Wolfgang
Rabinowitz, Joshua D.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Nature: International weekly journal of science. 554(7690):128-132

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Autorzy:: Repp, Birgit M.Aff1, Aff2
Mastantuono, ElisaAff1, Aff2
Alston, Charlotte L.
Schiff, ManuelAff4, Aff5
Haack, Tobias B.Aff1, Aff46
Rötig, Agnes
Ardissone, AnnaAff7, Aff8, Aff9
Lombès, Anne
Catarino, Claudia B.
Diodato, Daria
Schottmann, Gudrun
Poulton, Joanna
Burlina, Alberto
Jonckheere, An
Munnich, Arnold
Rolinski, Boris
Ghezzi, DanieleAff7, Aff18
Rokicki, Dariusz
Wellesley, Diana
Martinelli, Diego
Wenhong, Ding
Lamantea, Eleonora
Ostergaard, Elsebet
Pronicka, Ewa
Pierre, Germaine
Smeets, Hubert J. M.
Wittig, Ilka
Scurr, Ingrid
de Coo, Irenaeus F. M.Aff28, Aff29
Moroni, Isabella
Smet, Joél
Mayr, Johannes A.
Dai, Lifang
de Meirleir, LindaAff33, Aff34
Schuelke, Markus
Zeviani, Massimo
Morscher, Raphael J.Aff31, Aff36
McFarland, Robert
Seneca, Sara
Klopstock, ThomasAff11, Aff38, Aff39
Meitinger, ThomasAff1, Aff2, Aff39, Aff40
Wieland, Thomas
Strom, Tim M.Aff1, Aff2
Herberg, Ulrike
Ahting, Uwe
Sperl, Wolfgang
Nassogne, Marie-Cecile
Ling, Han
Fang, Fang
Freisinger, Peter
Van Coster, Rudy
Strecker, Valentina
Taylor, Robert W.
Häberle, Johannes
Vockley, Jerry
Prokisch, HolgerAff1, Aff2
Wortmann, SaskiaAff1, Aff2, Aff31; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Deficiency of the mitochondrial phosphate carrier presenting as myopathy and cardiomyopathy in a family with three affected children
Autorzy:: Mayr, Johannes A.
Zimmermann, Franz A.
Horváth, Rita
Schneider, Hans-Christian
Schoser, Benedikt
Holinski-Feder, Elke
Czermin, Birgit
Freisinger, Peter
Sperl, Wolfgang; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2011 21(11):803-808

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency
Autorzy:: Huemer, Martina
Mulder-Bleile, Regina
Burda, Patricie
Froese, D. Sean
Suormala, Terttu
Zeev, Bruria Ben
Chinnery, Patrick F.
Dionisi-Vici, Carlo
Dobbelaere, Dries
Gökcay, Gülden
Demirkol, Mübeccel
Häberle, Johannes
Lossos, Alexander
Mengel, Eugen
Morris, Andrew A.
Niezen-Koning, Klary E.
Plecko, Barbara
Parini, Rossella
Rokicki, Dariusz
Schiff, Manuel
Schimmel, Mareike
Sewell, Adrian C.
Sperl, Wolfgang
Spiekerkoetter, Ute
Steinmann, Beat
Taddeucci, Grazia
Trejo-Gabriel-Galán, Jose M.
Trefz, Friedrich
Tsuji, Megumi
Vilaseca, María Antònia
von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph
Walker, Valerie
Zeman, Jiri
Baumgartner, Matthias R.
Fowler, Brian; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. January 2016 39(1):115-124

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Mitochondriopathien – neue Trends in Diagnostik und Therapie
Autorzy:: Prokisch, Holger
Sperl, Wolfgang
Meitinger, Thomas
Mayr, Johannes A.; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: Mitochondrial Disorders: New Trends in Diagnosis and Therapy
Źródło:: medizinische genetik. October 2015 27(3):282-287

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations
Autorzy:: Huemer, Martina
Karall, Daniela
Schossig, Anna
Abdenur, Jose E.
Al Jasmi, Fatma
Biagosch, Caroline
Distelmaier, Felix
Freisinger, Peter
Graham, Brett H.
Haack, Tobias B.
Hauser, Natalie
Hertecant, Jozef
Ebrahimi-Fakhari, Darius
Konstantopoulou, Vassiliki
Leydiker, Karen
Lourenco, Charles M.
Scholl-Bürgi, Sabine
Wilichowski, Ekkehard
Wolf, Nicole I.
Wortmann, Saskia B.
Taylor, Robert W.
Mayr, Johannes A.
Bonnen, Penelope E.
Sperl, Wolfgang
Prokisch, Holger
McFarland, Robert; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2015 38(5):905-914

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Spectrum of combined respiratory chain defects
Autorzy:: Mayr, Johannes A.
Haack, Tobias B.
Freisinger, Peter
Karall, Daniela
Makowski, Christine
Koch, Johannes
Feichtinger, René G.
Zimmermann, Franz A.
Rolinski, Boris
Ahting, Uwe
Meitinger, Thomas
Prokisch, Holger
Sperl, Wolfgang; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. July 2015 38(4):629-640

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders
Autorzy:: Sperl, Wolfgang
Fleuren, Leanne
Freisinger, Peter
Haack, Tobias B.
Ribes, Antonia
Feichtinger, René G.
Rodenburg, Richard J.
Zimmermann, Franz A.
Koch, Johannes
Rivera, Isabel
Prokisch, Holger
Smeitink, Jan A.
Mayr, Johannes A.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. May 2015 38(3):391-403

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Treatment options for lactic acidosis and metabolic crisis in children with mitochondrial disease
Autorzy:: Danhauser, Katharina
Smeitink, Jan A. M.
Freisinger, Peter
Sperl, Wolfgang
Sabir, Hemmen
Hadzik, Berit
Mayatepek, Ertan
Morava, Eva
Distelmaier, Felix; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. May 2015 38(3):467-475

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients
Autorzy:: Magner, Martin
Dvorakova, Veronika
Tesarova, Marketa
Mazurova, Stella
Hansikova, Hana
Zahorec, Martin
Brennerova, Katarina
Bzduch, Vladimir
Spiegel, Ronen
Horovitz, Yoseph
Mandel, Hanna
Eminoğlu, Fatma Tuba
Mayr, Johannes Adalbert
Koch, Johannes
Martinelli, Diego
Bertini, Enrico
Konstantopoulou, Vassiliki
Smet, Joél
Rahman, Shamima
Broomfield, Alexander
Stojanović, Vesna
Dionisi-Vici, Carlo
van Coster, Rudy
Morava-Kozicz, Eva
Sperl, Wolfgang
Zeman, Jiri
Honzik, Tomas; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. May 2015 38(3):417-426

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Lipoic acid biosynthesis defects
Autorzy:: Mayr, Johannes A.
Feichtinger, René G.
Tort, Frederic
Ribes, Antonia
Sperl, Wolfgang; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. July 2014 37(4):553-563

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: High resolution respirometry of permeabilized skeletal muscle fibers in the diagnosis of neuromuscular disorders
Autorzy:: Sperl, Wolfgang
Skladal, Daniela
Gnaiger, Erich
Wyss, Markus
Mayr, Udo
Hager, Josef
Gellerich, Frank Norbert; Pokaż więcej
Źródło:: Detection of Mitochondrial Diseases. 21:71-78
Degree:: Ph.D., M.D. (Hon.), FACC

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature
Autorzy:: Wortmann, Saskia B.
Duran, Marinus
Anikster, Yair
Barth, Peter G.
Sperl, Wolfgang
Zschocke, Johannes
Morava, Eva
Wevers, Ron A.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. November 2013 36(6):923-928

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients
Autorzy:: Sterl, Elisabeth
Paul, Karl
Paschke, Eduard
Zschocke, Johannes
Brunner-Krainz, Michaela
Windisch, Eva
Konstantopoulou, Vassiliki
Möslinger, Dorothea
Karall, Daniela
Scholl-Bürgi, Sabine
Sperl, Wolfgang
Lagler, Florian
Plecko, Barbara; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. January 2013 36(1):7-13

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings
Autorzy:: Haack, Tobias B.
Rolinski, Boris
Haberberger, Birgit
Zimmermann, Franz
Schum, Jessica
Strecker, Valentina
Graf, Elisabeth
Athing, Uwe
Hoppen, Thomas
Wittig, Ilka
Sperl, Wolfgang
Freisinger, Peter
Mayr, Johannes A.
Strom, Tim M.
Meitinger, Thomas
Prokisch, Holger; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. January 2013 36(1):55-62

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis
Autorzy:: Honzik, Tomas
Tesarova, Marketa
Magner, Martin
Mayr, Johannes
Jesina, Pavel
Vesela, Katerina
Wenchich, Laszlo
Szentivanyi, Karol
Hansikova, Hana
Sperl, Wolfgang
Zeman, Jiri; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2012 35(5):749-759

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Seizures, enamel defects and psychomotor developmental delay: The first patient with Kohlschütter-Tönz syndrome caused by a ROGDI-gene deletion
Autorzy:: Morscher, Raphael Johannes
Rauscher, Christian
Sperl, Wolfgang
Rittinger, Olaf; Pokaż więcej
Źródło:: In Seizure: European Journal of Epilepsy August 2017 50:118-120

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Influence of hematocrit and localisation of punch in dried blood spots on levels of amino acids and acylcarnitines measured by tandem mass spectrometry
Autorzy:: Holub, Margareta
Tuschl, Karin
Ratschmann, Rene
Strnadová, Kristina Anna
Mühl, Adolf
Heinze, Georg
Sperl, Wolfgang
Bodamer, Olaf A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinica Chimica Acta 2006 373(1):27-31

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria
Autorzy:: Strnadová, Kristina A.
Votava, Felix
Lebl, Jan
Mühl, Adolf
Item, Chike
Bodamer, Olaf A.
Torresani, Toni
Bouška, Ivan
Waldhauser, Franz
Sperl, Wolfgang; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. January 2007 166(1):1-4

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Sperl, Wolfgang"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji