Temat: "Splicing defect" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Intronic OTOF mutation causes an atypical splicing defect resulting in auditory neuropathy spectrum disorder
Autorzy:: Mohammadi, Sanaz
Jafari Khamirani, Hossein
Zoghi, Sina
Dastgheib, Seyed Alireza
Tabei, Seyed Mohammad BagherAff3, Aff4
Talebzadeh, Mahdieh
Adibi, Mohammad Hossein
Dianatpour, MehdiAff3, Aff7, IDs12041023014202_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Genetics: Published by the Indian Academy of Sciences. 102(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism
Autorzy:: Romina Celeste Geysels
Carlos Eduardo Bernal Barquero
Mariano Martín
Victoria Peyret
Martina Nocent
Gabriela Sobrero
Liliana Muñoz
Malvina Signorino
Graciela Testa
Ricardo Belisario Castro
Ana María Masini-Repiso
Mirta Beatriz Miras
Juan Pablo Nicola; Pokaż więcej
Temat:: congenital hypothyroidism
iodide transport defect
sodium/iodide symporter
pathogenic synonymous variant
pre-mRNA splicing defect
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.868891/full; https://doaj.org/toc/1664-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/48789212a11540bc9e817a0526e34302 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Immunohistochemistry and RNA-sequencing have been useful in evaluating the pathological significance of a non-consensus site intronic variant in suspected cases of Lynch syndrome
Autorzy:: Nishikubo, ToshiyaAff1, Aff2
Masui, Kaoru
Koyama, Fumikazu
Uchiyama, Tomoko
Ohbayashi, Chiho
Tamura, Kazuo; Pokaż więcej
Źródło:: International Cancer Conference Journal. 10(3):186-190

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing
Autorzy:: Piñero, Tamara AlejandraAff1, Aff2
Soukarieh, Omar
Rolain, Marion
Alvarez, Karin
López-Köstner, Francisco
Torrezan, Giovana Tardin
Carraro, Dirce Maria
De Oliveira Nascimento, Ivana Lucia
Bomfim, Thaís Ferreira
Machado-Lopes, Taísa Manuela Bonfim
Freitas, Juliana CôrtesAff6, Aff7
Toralles, Maria Betânia
Sandes, Kiyoko Abe
Rossi, Benedito Mauro
Junior, Samuel Aguiar
Meira, Joanna
Dominguez-Valentin, MevAff11, Aff12
Møller, Pål
Vaccaro, Carlos AlbertoAff1, Aff2
Martins, Alexandra
Pavicic, Walter HernánAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Familial Cancer. 19(4):323-336

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Autorzy:: Katarina Stingl
Britta Baumann
Pietro De Angeli
Ajoy Vincent
Elise Héon
Monique Cordonnier
Elfriede De Baere
Salmo Raskin
Mario Teruo Sato
Naoye Shiokawa
Susanne Kohl
Bernd Wissinger; Pokaż więcej
Temat:: cone photoreceptor LWS and MWS opsin genes
haplotype
exonic splicing defect
minigene assay
Blue Cone Monochromacy
Bornholm Eye Disease
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 6868, p 6868 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/12/6868; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ebdd170c139e495eb2f2fca6995646bd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Phenotype–genotype correlations in a pseudodominant Stargardt disease pedigree due to a novel ABCA4 deletion–insertion variant causing a splicing defect
Autorzy:: Di Huang
Jennifer A. Thompson
Jason Charng
Enid Chelva
Samuel McLenachan
Shang‐Chih Chen
Dan Zhang
Terri L. McLaren
Tina M. Lamey
Ian J. Constable
John N. De Roach
May Thandar Aung‐Htut
Abbie Adams
Sue Fletcher
Steve D. Wilton
Fred K. Chen; Pokaż więcej
Temat:: ATP‐binding cassette subfamily A member 4 (ABCA4)
genotype‐phenotype correlations
pseudodominant inheritance
splicing defect
variant pathogenicity
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/117cd1a4e84f4f7d8cc3c449bf46a35c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Modeling the ferrochelatase c.315-48C modifier mutation for erythropoietic protoporphyria (EPP) in mice
Autorzy:: Jasmin Barman-Aksözen
Paulina C´wiek
Vijay B. Bansode
Frank Koentgen
Judith Trüb
Pawel Pelczar
Paolo Cinelli
Xiaoye Schneider-Yin
Daniel Schümperli
Elisabeth I. Minder; Pokaż więcej
Temat:: Liver dysfunction
Mouse model
Photosensitivity
Protoporphyrin IX (PPIX)
Rare disease
Splicing defect
Medicine
Pathology
RB1-214
Źródło:: Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 3, Pp 225-233 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://dmm.biologists.org/content/10/3/225; https://doaj.org/toc/1754-8403; https://doaj.org/toc/1754-8411
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/82087eb4bf224a71a8c100020e20c040 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Molecular Analysis of 55 Spanish Patients with Acute Intermittent Porphyria
Autorzy:: María-José Morán-Jiménez
María-José Borrero-Corte
Fátima Jara-Rubio
Inmaculada García-Pastor
Silvia Díaz-Díaz
Francisco-Javier Castelbón-Fernandez
Rafael Enríquez-de-Salamanca
Manuel Méndez; Pokaż więcej
Temat:: porphyria
acute intermittent porphyria
hydroxymethylbilane synthase
porphobilinogen deaminase
mutation analysis
splicing defect
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 8, p 924 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/8/924; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/96852c60e3744994b3a4f3ea2516f5e0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Molecular pathogenesis of plasminogen Hakodate: the second Japanese family case of severe type I plasminogen deficiency manifested late-onset multi-organic chronic pseudomembranous mucositis
Autorzy:: Osaki, Tsukasa
Souri, Masayoshi
Song, Young-seok
Izumi, Naohiro
Law, Ruby
Ichinose, Akitada; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Thrombosis and Thrombolysis: A Journal for Translation, Application and Therapeutics in Thrombosis and Vascular Science. August 2016 42(2):218-224

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Aberrant mRNA splicing of paired box 4 (PAX4) IVS7-1G>A mutation causing maturity-onset diabetes of the young, type 9
Autorzy:: Sujjitjoon, Jatuporn
Kooptiwut, Suwattanee
Chongjaroen, Nalinee
Tangjittipokin, Watip
Plengvidhya, Nattachet
Yenchitsomanus, Pa-thai; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Diabetologica. April 2016 53(2):205-216

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Analysis of CTNS gene transcripts in nephropathic cystinosis
Autorzy:: Taranta, Anna
Wilmer, Martijn J.
van den Heuvel, Lambert P.
Bencivenga, Paola
Bellomo, Francesco
Levtchenko, Elena N.
Emma, Francesco; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association. July 2010 25(7):1263-1267

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Mutant Prpf31 causes pre-mRNA splicing defects and rod photoreceptor cell degeneration in a zebrafish model for Retinitis pigmentosa
Autorzy:: Brocher Jan
Yin Jun
Fischer Utz
Winkler Christoph; Pokaż więcej
Temat:: Retinitis pigmentosa (RP)
PRPF31
AD5 mutation
SP117 mutation
haploinsufficiency
dominant-negative
rod degeneration
apoptosis
splicing defect
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Geriatrics
RC952-954.6
Źródło:: Molecular Neurodegeneration, Vol 6, Iss 1, p 56 (2011)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.molecularneurodegeneration.com/content/6/1/56; https://doaj.org/toc/1750-1326
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f116a4f606764d51868f25790c7c366d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Splicing defect"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język