Autor: "Splitt, Miranda" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation
Autorzy:: Bernkopf, MarieAff1, Aff2, Aff3
Abdullah, Ummi B.Aff1, Aff2
Bush, Stephen J.
Wood, Katherine A.
Ghaffari, Sahar
Giannoulatou, Eleni
Koelling, Nils
Maher, Geoffrey J.
Thibaut, Loïc M.
Williams, Jonathan
Blair, Edward M.Aff2, Aff7
Kelly, Fiona Blanco
Bloss, Angela
Burkitt-Wright, EmmaAff8, Aff9
Canham, Natalie
Deng, Alexander T.
Dixit, Abhijit
Eason, Jacqueline
Elmslie, Frances
Gardham, Alice
Hay, Eleanor
Holder, Muriel
Homfray, Tessa
Hurst, Jane A.
Johnson, Diana
Jones, Wendy D.
Kini, UshaAff2, Aff7
Kivuva, Emma
Kumar, Ajith
Lees, Melissa M.
Leitch, Harry G.Aff12, Aff18
Morton, Jenny E. V.
Németh, Andrea H.Aff7, Aff20
Ramachandrappa, Shwetha
Saunders, Katherine
Shears, Deborah J.
Side, Lucy
Splitt, Miranda
Stewart, Alison
Stewart, Helen
Suri, Mohnish
Clouston, Penny
Davies, Robert W.
Wilkie, Andrew O. M.Aff1, Aff2
Goriely, AnneAff1, Aff2, IDs4146702336606w_cor45; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Mosaicism in Hartsfield syndrome
Autorzy:: Harris, Elizabeth
Richardson, Ruth
Annavarapu, Srinivas
Tellez, James
Butteriss, David
Hannon, Therese
Splitt, Miranda; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2022 65(5)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine
Autorzy:: Faundes, VíctorAff1, Aff2
Jennings, Martin D.Aff3, Aff4
Crilly, Siobhan
Legraie, Sarah
Withers, Sarah E.
Cuvertino, Sara
Davies, Sally J.
Douglas, Andrew G. L.Aff7, Aff8
Fry, Andrew E.Aff6, Aff9
Harrison, Victoria
Amiel, JeanneAff10, Aff11, Aff12
Lehalle, Daphné
Newman, William G.Aff1, Aff13
Newkirk, Patricia
Ranells, Judith
Splitt, Miranda
Cross, Laura A.Aff16, Aff17
Saunders, Carol J.Aff18, Aff19, Aff20
Sullivan, Bonnie R.Aff16, Aff17
Granadillo, Jorge L.
Gordon, Christopher T.Aff11, Aff12
Kasher, Paul R.Aff4, Aff5
Pavitt, Graham D.Aff3, Aff4
Banka, SiddharthAff1, Aff13; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders
Autorzy:: Deciphering Developmental Disorders Study
Martin, Hilary C.
Jones, Wendy D.
McIntyre, Rebecca
Sanchez-Andrade, Gabriela
Sanderson, Mark
Stephenson, James D.
Jones, Carla P.
Handsaker, Juliet
Gallone, Giuseppe
Bruntraeger, Michaela
McRae, Jeremy F.
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Niemi, Mari
Kaplanis, Joanna
Radford, Elizabeth J.
Akawi, Nadia
Balasubramanian, Meena
Dean, John
Horton, Rachel
Hulbert, Alice
Johnson, Diana S.
Johnson, Katie
Kumar, Dhavendra
Lynch, Sally Ann
Mehta, Sarju G.
Morton, Jenny
Parker, Michael J.
Splitt, Miranda
Turnpenny, Peter D.
Vasudevan, Pradeep C.
Wright, Michael
Bassett, Andrew
Gerety, Sebastian S.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2018 Dec 01. 362(6419), 1161-1164.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/26569195 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: 22q11 Deletion in children with cleft lip and palate – is routine screening justified?
Autorzy:: Bashir, Muhammad Asim
Hodgkinson, Peter D.
Montgomery, Tara
Splitt, Miranda; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery 2008 61(2):130-132

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Extending the phenotype associated with the CSNK2A1‐related Okur–Chung syndrome—A clinical study of 11 individuals.
Autorzy:: Owen, Ceris I.
Bowden, Ramsay
Parker, Michael J.
Patterson, Jo
Patterson, Joan
Price, Sue
Sarkar, Ajoy
Castle, Bruce
Deshpande, Charulatha
Splitt, Miranda
Ghali, Neeti
Dean, John
Green, Andrew J.
Crosby, Charlene
Deciphering Developmental Disorders Study
Tatton‐Brown, Katrina; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2018, Vol. 176 Issue 5, p1108-1114, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Splitt, Miranda"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji