Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Stegmann, Alexander P. A."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice
Autorzy :
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Stegmann, Alexander P. A.Aff1, Aff2
de Koning, Bart
Velter, Crool
Steyls, Anja
van Esch, Melanie
Lakeman, Phillis
Yntema, Helger
Esteki, Masoud ZamaniAff1, Aff2
de Die-Smulders, Christine E. M.Aff1, Aff2
Gilissen, Christian
van den Wijngaard, ArthurAff1, Aff2
Brunner, Han G.Aff1, Aff2, Aff4, Aff5, Aff6
Paulussen, Aimée D. C.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(6):1125-1136
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome
Autorzy :
Marbach, Felix
Elgizouli, MagdeldinAff2, Aff9
Rech, Megan
Beygo, Jasmin
Erger, FlorianAff4, Aff5
Velmans, ClaraAff4, Aff5
Stumpel, Constance T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Beck-Wödl, Stefanie
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Horsthemke, Bernhard
Schaaf, Christian P.Aff1, Aff3
Kuechler, Alma
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1295-1307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Calvo, Amparo Sanchis
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2160-2161
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 9(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies